Bioinformática

¿Cuál es la definición de bioinformática?

Los proyectosgenómicos nos han permitido investigar y comprender qué genes están presentes y se expresan en todos los organismos. Desde el esfuerzo por cartografiar el genoma humano a finales de los años 90, se han recogido miles de millones de pares de bases de ADN y genomas de diversas especies.

Latecnología informática hizo posible recopilar y utilizar la enorme cantidad de datos de secuenciación generados y condujo al desarrollo de la bioinformática.

La bioinformática es un área emergente de la biociencia que combina la informática, la estadística, la biología y los datos de secuenciación. Las herramientas informáticas y el software, como los algoritmos y las pruebas estadísticas, aplicados a los datos biológicos brutos hacen que estos datos sean más rápidos y fáciles de comprender, organizar, almacenar y encontrar patrones en ellos.

La importancia de la bioinformática

A medida que recopilemos más y más biodatos, la bioinformática será esencial para cualquier descubrimiento científico. Sin la bioinformática y la capacidad de aprovechar las herramientas informáticas para los big data, comprender y concluir los biodatos sería muy difícil.

Los objetivos de la bioinformática

Los principales objetivos de la bioinformática son

• Organizar los biodatos para que sean fácilmente accesibles y se puedan realizar búsquedas en ellos

• Desarrollar programas informáticos que ayuden a analizar los biodatos

• Analizar e interpretar con precisión los biod atos desde una perspectiva biológica

Funciones de la bioinformática

Una de las principales herramientas creadas por la bioinformática fueron las bases de datos. Varios cientos de bases de datos contienen distintos tipos de datos biológicos, como genomas completos y secuencias de genes. Las bases de datos permiten almacenar y buscar los datos de forma lógica, lo que permite establecer comparaciones y vínculos que, de otro modo, se habrían escapado a simple vista. Estas bases de datos tienen cantidades cada vez mayores de datos que crecen a un ritmo exponencial a medida que secuenciamos más ADN.

Al comparar los genomas presentes en estas bases de datos, se puede evaluar la similitud de las secuencias. El aumento de la similitud de las secuencias de ADN es indicativo de unaascendencia común reciente . Estas herramientas nos permiten construir árboles evolutivos y ver cómo se relaciona la vida entre sí, porque conociendo la tasa básica de mutación del ADN y lo similares que son dos secuencias/genomas, podemos deducir cuándo dos secuencias genéticas de especies diferentes divergieron de un antepasado común.

Lasbases de datos bioinformáticas más populares incluyen la base de datos Ensembl, que contiene genomas de organismos eucariotas como el genoma humano. Ensembl también incluye los genomas de otros importantes organismos modelo como el pez cebra, el ratón doméstico o la mosca de la fruta. Otras bases de datos populares son GenBank y DDBJ.

La herramienta BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) es uno de los algoritmos de software más relevantes de la bioinformática que se utilizan hoy en día. La herramienta BLAST permite a los investigadores comparar millones de secuencias biológicas primarias presentes en la base de datos con un esfuerzo mínimo. Estas comparaciones ayudan a encontrar similitudes de secuencias entre las secuencias desconocidas que los investigadores están estudiando y las que ya están presentes en la base de datos.

A medida que nuestro conocimiento de la codificación del ADN de los genomas de los organismos vivos aumentaba gracias a la secuenciación del ADN, también lo hacía nuestro conocimiento de lo que codifica: las proteínas. Conociendo el código genético de la vida, podemos descifrar lo que codifica un gen, es decir, la proteína a la que puede dar lugar su transcripción y traducción. También se crearon bases de datos para contener las secuencias de aminoácidos resultantes de las proteínas y las estructuras proteicas, como UniProt (Universal protein resource). UniProt contiene diversos datos de secuencias de aminoácidos junto con su respectiva función proteica.

La bioinformática está estrechamente relacionada con otro campo emergente de la biociencia conocido como biología computacional. El campo de la bioinformática creó el campo de la biología computacional. Mientras que la bioinformática recopila y procesa enormes cantidades de biodatos, la biología computacional utiliza esos datos para construir modelos teóricos de los sistemas biológicos. Estos modelos intentan predecir, por ejemplo, las estructuras tridimensionales de las proteínas o ayudar a identificar genes específicos vinculados a enfermedades en poblaciones.

Beneficios de la bioinformática para la sociedad

La capacidad de analizar grandes conjuntos de biodatos mediante la bioinformática ha facilitado la comprensión del ADN y su significado e influencia en nuestras vidas.

Los SNP son lavariación genética más común , consistente en variaciones de una sola base causadas pormutaciones puntuales heredadas en el ADN. El número de SNP descubiertos desde el HGP ha aumentado enormemente, y la mayoría de ellos son inocuos. Sin embargo, algunos SNP están asociados a un mayor riesgo de enfermedades como la diabetes o las cardiopatías.

Fig. 2 - Polimorfismo de un solo nucleótido

A medida que aumenta nuestro conocimiento del genoma y el proteoma de otros organismos, también surgen nuevas revelaciones y posibilidades sobre la utilidad de esos organismos para mejorar la vida humana y el medio ambiente.

El análisis del genoma de los parásitos, como el Plasmodium falciparum , causante de la malaria, está impulsando la investigación sobre cómo luchar contra esta enfermedad y controlar el parásito, concretamente mediante el desarrollo de vacunas. El genoma de este parásito se ha secuenciado por completo, y sus 5300 genes se pueden encontrar en bases de datos, lo que nos ayuda a comprender su proteoma y su metabolismo.

1. Francis Collins, Una visión para el futuro de la investigación genómica, Nature, 2003