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Definición de expresión del fenotipo
El fenotipo de un organismo se refiere a su aspecto físico (rasgos físicos), así como al tipo de proteínas que se expresan en su cuerpo.
Un gato puede tener el pelaje negro mientras que otro puede tener el pelaje blanco. Estos gatos no tienen el mismo fenotipo de pelaje porque no tienen el mismo color de pelaje. A veces, el fenotipo de un organismo puede determinarse a partir del genotipo del padre utilizando un cuadrado de Punnett.
La expresión fenotípica de un organismo se refiere a las características observables en un organismo que resultan de la expresión de los genes. Las variaciones en la expresión de los genes conducen a la producción de proteínas alteradas que provocan cambios en el aspecto físico y estructural. Las mutaciones dentro del genoma también pueden influir en la expresión fenotípica de un organismo. Esto puede observarse en el caso de la anemia falciforme.
La anemia falciforme es el resultado de una mutación en un gen responsable de codificar la molécula de hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos. El glutamato es necesario para formar una molécula de hemoglobina normal. Esto conduce a la formación de un glóbulo rojo redondo y sano. En el caso de la anemia falciforme, una mutación hace que el glutamato se transforme en valina. Este cambio conduce a la producción de una célula falciforme, que tiene una forma diferente (la de una hoz), ya que las moléculas de hemoglobina se vuelven pegajosas.
Expresión fenotípica de los genes
Los seres humanos, al igual que todos los demás organismos eucariotas, tienen características físicas que ayudan a identificarlos. Estas características pueden ser tener el pelo rubio, rizado o liso. Las características físicas de una persona se basan en su expresión genética y en la forma en que se expresan sus genes.
Dentro del genoma humano, algunos alelos son dominantes, mientras que otros son recesivos. Los alelos dominantes son alelos que se expresan aunque sólo haya una copia de ellos, mientras que los alelos recesivos necesitan dos copias para expresarse. Sabemos que un organismo tiene la mitad de sus alelos procedentes de su madre, mientras que la otra mitad procede de su padre (es decir, una copia del gen procede de cada progenitor). A medida que una cría va creciendo dentro del útero materno, sus genes se expresan en distintas combinaciones. Si quisieras saber cuáles serían los ojos de la cría, podrías utilizar un cuadrado de Punnett para trazar todas las posibilidades dadas en función de los genes del padre. Veamos un ejemplo a continuación.
Un alelo es una de las variantes de un gen, es decir, una de las secuencias específicas de ADN que aparecen en una posición determinada de un cromosoma. En los humanos, cada gen tiene dos alelos porque tenemos un par de cada cromosoma (excepto los cromosomas sexuales X e Y). Los alelos pueden ser iguales o diferentes en cada cromosoma.
Una futura madre se pregunta qué posibilidades hay de que su hijo tenga los ojos verdes. Tanto la madre como el padre tienen ojos marrones, pero el padre de la futura madre tiene ojos verdes, mientras que la madre del futuro padre también tiene ojos verdes. A partir de esto, ya podrías adivinar que el alelo de los ojos marrones es dominante, mientras que el alelo de los ojos verdes es recesivo. Por tanto, en este ejemplo hay cuatro combinaciones genéticas para codificar el color de los ojos.
| X | x | |
| X | XX | Xx |
| x | Xx | xx |
Ejemplo de expresión fenotípica
Veamos otro ejemplo importante de cómo
Las personas con un aleloIA y un aleloIo seguirán teniendo el grupo sanguíneo A porqueIA es el alelo dominante. 1 Las personas con antígenos A en sus células sanguíneas deben tener anticuerpos anti-B en su plasma. Si tuvieran anticuerpos anti-A, su sistema inmunitario atacaría a sus células sanguíneas y la persona no podría sobrevivir. Por eso, en el caso de las transfusiones, las personas deben recibir un tipo de sangre que no tenga anticuerpos que maten sus antígenos sanguíneos.
Elsistema inmunitario es el sistema de defensa del organismo contra los agentes patógenos y químicos invasores. tu sistema inmunitario reconoce los agentes patógenos infecciosos y los mata antes de que causen daños corporales, pero también puede reconocer otras cosas. El sistema inmunitario está formado por anticuerpos y células especializadas como macrófagos, células dendríticas y células T. Estas células trabajan juntas para neutralizar y matar a los patógenos antes de que se propaguen a las células sanas.
Siguiendo esta lógica, puedes ver que una persona con el grupo sanguíneo B tendrá los alelosIB e IO o tendrá dos alelosIB.1 Estos genotipos hacen que los antígenos B se expresen en la célula sanguínea de la persona. Como resultado, esta persona debe tener anticuerpos anti-A para sobrevivir. Lo interesante es que una persona puede tener ambos alelos dominantes que producen un fenotipo doble dominante: una persona con el grupo sanguíneo AB tendrá unalelo IA y un aleloIB. 1 Una persona con estos genotipos tiene tanto antígenos A como B en sus células sanguíneas. Por lo tanto, las personas con este tipo de sangre no tienen anticuerpos anti-A ni anti-B en su plasma.1 Como resultado, son el receptor universal. Esto significa que las personas con sangre AB pueden recibir sangre de cualquier grupo sanguíneo porque su plasma no tiene anticuerpos contra las células sanguíneas.
Los anticuerpos son proteínas especializadas que se dirigen y se unen a proteínas específicas llamadas antígenos. Los anticuerpos son actores cruciales en el sistema inmunitario, ya que se unen a los antígenos que se encuentran en la superficie de los patógenos y ayudan a destruirlos.
El último tipo de sangre del que hablaremos es el tipo O. Las personas con sangre tipo O tienen dosalelos IO recesivos que hacen que no tengan antígenos presentes en sus células sanguíneas. 1 Como las personas con sangre tipo O no tienen antígenos en sus células sanguíneas, tienen anticuerpos anti-A y anti-B en su plasma. 1 No tener antígenos en sus células sanguíneas es lo que hace que las personas con sangre tipo O sean donantes universales. Esto significa que pueden donar su sangre a cualquiera.
Hay otro factor que entra en juego a la hora de establecer el grupo sanguíneo de una persona: el factor Rh. Es lo que determina si somos "positivos" o "negativos", es decir, A+, O-, etc. No entraremos aquí en muchos detalles, pero la lógica es la misma que con todos los rasgos fenotípicos: el alelo dominante será el que se exprese en el caso de una persona heterocigótica. El alelo dominante para el factor Rh es el positivo.
Factor Rh: al igual que las proteínas del grupo sanguíneo, el factor Rh es una proteína que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos.
Expresión fenotípica - Puntos clave
- El fenotipo de un organismo se refiere a su aspecto físico, así como al tipo de proteínas que se expresan en su cuerpo.
- Las variaciones en la expresión de los genes conducen a la producción de proteínas alteradas que provocan cambios en el aspecto físico y estructural.
- Las personas con este tipo de sangre no tienen anticuerpos en el plasma.Enconsecuencia, son elreceptor universal .
- El grupo sanguíneo de una persona se considera RH positivo (Rh+) cuando sí tiene el antígeno D expresado en sus glóbulos rojos.
Referencias:
1. El Arte de la Inteligencia. Fenotipo y Expresión Génica. 2021
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