Sondas de ADN
Las sondas de ADN son fragmentos cortos de ADN monocatenario etiquetados para poder identificarlos fácilmente. Las sondas pueden diseñarse para que sean complementarias a un alelo o mutación concretos, de modo que puedan unirse específicamente a esas secuencias.
Se suelen utilizar dos tipos de sondas de ADN. Son las siguientes
- Sondas marcadas radiactivamente: Estas sondas contienen nucleótidos radiactivos con un isótopo radiactivo de fósforo(32P). Esta propiedad confiere a la sonda características radiactivas y permite que sea fácilmente identificable cuando se expone a una película de rayos X.
- Sondas marcadas con fluorescencia: Tienen propiedades fluorescentes que les permiten emitir luz y brillar cuando se colocan en condiciones específicas.
Hibridación del ADN Nivel A Biología
Lahibridación del ADN describe la combinación de una sección de ADN con un trozo de ADN monocatenario que contiene secuencias complementarias.
La hibridaciónADN-ARN describe la combinación de una sección de ARN con una pieza monocatenaria de ADN que contiene secuencias complementarias.
En el contexto de este artículo, el fragmento de ADN monocatenario es la sonda de ADN, y el fragmento de ADN o ARN es un alelo concreto.
Una variante de un gen se denomina alelo.
Para que la sonda se una a la secuencia complementaria del alelo concreto, es necesario separar el ADN bicatenario. Calentar la muestra de ADN desnaturaliza las moléculas de ADN y separa las dos cadenas rompiendo los enlaces de hidrógeno entre ellas.
A continuación, las hebras de ADN separadas se mezclarían con las sondas, y se bajaría la temperatura, lo que permitiría que se formaran enlaces de hidrógeno (recocido) entre las hebras de ADN complementarias. Aunque la mayoría de las cadenas de ADN se emparejarían con su cadena complementaria original, algunas cadenas se unirían a las sondas. Este proceso de unión se denomina hibridación del ADN.
Técnica de hibridación del ADN
Las sondas de ADN y la hibridación del ADN pueden utilizarse para localizar un alelo específico. Este proceso implica muchos pasos:
- Es necesario determinar la secuencia de la base nucleotídica del gen de interés. Secuenciar el ADN o recurrir a bibliotecas genéticas para obtener la secuencia de la mutación de interés.
- A continuación, se produce un fragmento de ADN con secuencias complementarias al alelo concreto que nos interesa.
- Se producen múltiples copias del fragmento de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
- Los fragmentos de ADN producidos deben marcarse añadiendo radionucleótidos (nucleótidos que contienen 32P) o trifosfatos de nucleótidos fluorescentes a la mezcla de PCR para crear sondas de ADN radiactivas o fluorescentes, respectivamente.
- Necesitamos obtener el ADN que queremos analizar extrayendo el ADN de las células obtenidas del individuo de interés. A continuación, el extracto se calienta para desnaturalizar y separar las dos cadenas de ADN entre sí.
- A continuación, se añaden al extracto las sondas de ADN que hemos diseñado, y se baja la temperatura, lo que permite que las secuencias complementarias se emparejen.
- Si el ADN extraído contiene la mutación, es probable que nuestra sonda de ADN se una a ella, ya que tiene secuencias de bases complementarias.
- Cualquier sonda de ADN no unida se retira de la mezcla.
- El ADN hibridado ahora será radiactivo o fluorescente, dependiendo del tipo de sonda de ADN que hayamos utilizado.
- Podemos utilizar una película de rayos X o utilizar microscopía fluorescente para detectar la presencia del ADN hibridado y confirmar si la persona sospechosa tenía o no la mutación.
Fig. 1 - La hibridación del ADN con una sonda de ADN monocatenario
Aplicación de la hibridación del ADN en el cribado genético
Gracias al trabajo de innumerables científicos de todo el mundo, ahora conocemos la localización y el tipo de mutaciones que causan muchas enfermedades hereditarias. La hibridación del ADN y las sondas de ADN pueden utilizarse para examinar a las personas en busca de enfermedades hereditarias específicas.
Se pueden investigar simultáneamente varias mutaciones genéticas fijando varias sondas de ADN en una matriz sobre un portaobjetos de cristal y añadiendo después el ADN donante a la matriz. Las secuencias complementarias de ADN, si las hubiera, se unirían a la sonda correspondiente.
Cribado del cáncer
El cribado genético puede detectar oncogenes (genes que aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer). Hay dos tipos de oncogenes: los genes supresores de tumores y los protooncogenes.
Los genessupresores de tumores codifican proteínas que actúan como interrupciones del ciclo celular e impiden la proliferación de células potencialmente cancerosas.
Los proto oncogenes codifican proteínas que aceleran el ciclo celular y promueven la proliferación celular.
Por tanto, cualquier mutación que inactive los genes supresores de tumores o aumente la actividad de los protooncogenes puede dar lugar a una división celular descontrolada y provocar el desarrollo de un cáncer.
La presencia de mutaciones en estos protooncogenes puede detectarse mediante un cribado genético. Esto permitiría al individuo con la mutación tomar una decisión informada sobre su estilo de vida. Por ejemplo, podría reducir el riesgo de desarrollar cáncer comiendo más sano y evitando sustancias mutágenas como el humo del tabaco.
Los mutágenos son sustancias químicas o cualquier cosa que pueda crear una mutación en el ADN.
Las personas también pueden someterse a revisiones periódicas para detectar precozmente el cáncer y mejorar las posibilidades de éxito del tratamiento.
Medicina personalizada
Otra ventaja del cribado genético es la medicina personalizada. Permite a los médicos tratar a los pacientes en función de su genotipo. Por ejemplo, el fármaco A puede ser más eficaz para tratar una enfermedad en un paciente, pero no en otro con un genotipo diferente. Entonces se puede utilizar para el otro paciente otro fármaco que proporcione la máxima eficacia en su tratamiento.
Conocer los genotipos de los pacientes permite a médicos y farmacéuticos prescribir la dosis exacta de un medicamento específico para producir el resultado deseado en el plan de tratamiento de los pacientes. Así se ahorraría dinero y se evitarían los daños y efectos secundarios innecesarios que pueden tener algunos medicamentos.
El hígado contiene enzimas que metabolizan y eliminan fármacos como los analgésicos. Los distintos individuos expresan niveles variables de estas enzimas en función de su genotipo. Por tanto, algunos individuos con niveles más altos de enzimas hepáticas pueden necesitar más analgésicos que otros. Conocer el genotipo permite una prescripción más segura y eficaz de analgésicos.
Se sabe que la vitamina E reduce el riesgo de enfermedad cardiovascular en individuos diabéticos con un determinado genotipo. Sin embargo, la vitamina E aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares en individuos diabéticos con un genotipo diferente. Por tanto, conocer el propio genotipo puede permitir una prescripción mejor informada y más segura de suplementos de vitamina E.
Aplicación de la hibridación del ADN en el asesoramiento genético
El asesoramiento genético es una forma especial de trabajo social. Proporciona asesoramiento e información a las personas, ayudándolas a tomar decisiones personales sobre sí mismas y sus hijos. Basándose en los antecedentes familiares de enfermedades hereditarias y en el cribado genético, el asesoramiento genético puede informar a las parejas sobre las posibilidades de que sus hijos padezcan una enfermedad.
He aquí algunos datos para refrescarte la memoria: los alelos suelen ser dominantes o recesivos. Supongamos que un individuo es heterocigoto para el alelo dominante (es decir, tiene el alelo dominante en un cromosoma y el alelo recesivo en el otro cromosoma). En ese caso, mostrará el fenotipo dominante a pesar de ser portador del alelo recesivo. Sólo si un individuo es homocigótico para el alelo recesivo (es decir, tiene el alelo recesivo en ambos cromosomas) tendrá el fenotipo recesivo.
¿Recuerdas la anemia falciforme? Está causada por una mutación en el gen que codifica el polipéptido de la globina beta, una subunidad de la hemoglobina. El alelo mutado de la drepanocitosis es recesivo respecto al alelo de la globina beta de tipo salvaje. Por tanto, un individuo heterocigoto no tendrá síntomas de anemia falciforme.
Sin embargo, si un individuo heterocigótico tuviera descendencia con otro individuo heterocigótico, habría un 25% de probabilidades de que su hijo fuera homocigótico para el alelo falciforme y, por tanto, tuviera anemia falciforme. El cribado genético permite identificar un alelo recesivo mutado en individuos heterocigotos que tienen el fenotipo dominante y sano.
Los asesores informan a las parejas sobre las probabilidades de que sus hijos padezcan una enfermedad y proporcionan más información sobre sus consecuencias emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas. Basándose en los consejos del asesor, las parejas decidirían si quieren tener hijos o no.
Fig. 2 - Se compara el flujo normal de células sanguíneas con el de células falciformes
Problemas éticos de la hibridación del ADN
A pesar de las muchas ventajas del cribado genético, existen algunas consideraciones éticas importantes en torno al asesoramiento genético. Los asesores genéticos se enfrentan a un dilema ético habitual en relación con el cribado genético en pacientes embarazadas. Antes hemos mencionado que el cribado genético puede determinar si uno o ambos progenitores son portadores de un problema médico. Otras pruebas pueden determinar si el feto tiene mutaciones genéticas que darán lugar a deformidades congénitas, discapacidad mental o impedimentos físicos. Los asesores pueden encontrar un reto ético si saben que sus pacientes embarazadas pueden decidir interrumpir el embarazo antes que llevar el feto a término.
Las pruebas inadecuadas son otro reto ético que surgió cuando las pruebas genéticas se hicieron cada vez más frecuentes. Se refiere a las parejas que buscan asesoramiento y pruebas genéticas con la esperanza de tener un bebé con las características específicas que desean. Las parejas pueden someterse a pruebas y abortar embarazos que no dan lugar a hijos ideales, o incluso embarazos que dan lugar a un hijo del sexo opuesto al que deseaban.
Hibridación ADN - Puntos clave
- Las sondas de ADN son fragmentos cortos de ADN monocatenario etiquetados para que sean fácilmente identificables. Las sondas pueden diseñarse para que sean complementarias a un alelo o mutación concretos, de modo que puedan unirse específicamente a esas secuencias.
- Las sondas de ADN están marcadas con fósforo radiactivo o con un colorante fluorescente.
- La hibridación del ADN y las sondas de ADN pueden examinar a los individuos para detectar afecciones hereditarias específicas o la presencia de protooncogenes mutantes o genes supresores de tumores.
- Conocer los genotipos de los pacientes permite a los médicos tratarlos según sus genotipos. Por ejemplo, el fármaco A puede ser más eficaz para tratar una enfermedad en un paciente, pero no en otro con un genotipo distinto. Entonces se puede utilizar para el otro paciente otro fármaco que proporcione la máxima eficacia en su tratamiento.
- El asesoramiento genético informa a las parejas sobre las probabilidades de que sus hijos padezcan una enfermedad y proporciona más información sobre sus consecuencias emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas. Basándose en los consejos del asesor, las parejas decidirán si quieren tener hijos o no.
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