Mutaciones Beneficiosas

Mutaciones beneficiosas en humanos

Ahora que entendemos qué son las mutaciones beneficiosas a nivel genético, profundicemos y descubramos algunas mutaciones beneficiosas que existen en nuestro mundo. Examinaremos específicamente las mutaciones beneficiosas en los seres humanos. Algunas de ellas son

• Tolerancia a la lactosa:

  • ¿Creerías que tu capacidad (si la tienes, ya que grandes franjas de la población mundial son intolerantes a la lactosa) de ingerir alegremente leche, helados y quesos sin tener gases es una mutación? Sí, generalmente los humanos son tolerantes a la lactosa cuando nacen, por lo que pueden obtener fácilmente calorías y nutrientes de la leche de su madre (que contiene lactosa). Sin embargo, con bastante rapidez a medida que envejecemos, perdemos de forma natural nuestra tolerancia a la lactosa y nos volvemos intolerantes a ella. La teoría científica actual sobre cómo algunos de nosotros podemos beber leche libremente y seguir siendo tolerantes a la lactosa hasta nuestra vejez es la siguiente:

    • La tolerancia a la lactosa es, por naturaleza, relativamente alta en ciertas poblaciones que tienen acceso a grandes cantidades de leche: ya sea de vaca, cabra u oveja, como ocurría en la mayor parte de Europa, en las tribus más nómadas de África, así como en partes de Asia y Oriente Próximo. En la antigüedad, la leche era (y sigue siendo) un vasto tesoro de calorías, nutrientes y vitaminas muy importante para nuestros antepasados carroñeros y agricultores de subsistencia. Los que podían digerir la leche (tolerantes a la lactosa o, como los llaman los científicos, persistentes a la lactasa, porque la enzima digestiva lactasa sigue activa en ellos más allá de su infancia) tenían menos probabilidades de padecer hambre, carencia de vitaminas y desnutrición. Por tanto, tenían más probabilidades de sobrevivir hasta la edad adulta y más probabilidades de reproducirse, aumentando así el porcentaje de las poblaciones con su gen de tolerancia a la lactosa o de persistencia de la lactasa.

    • A nivel genético, la mutación para la tolerancia a la lactosa es una mera mutación puntual. El nucleótido de citosina, que se considera normal o de tipo salvaje, se cambia por el nucleótido de timina.

• Densidad ósea anormalmente alta:

  • Ahora bien, esto sólo es anormal porque es raro, pero cualquier mutación que permita a una persona salir indemne (al menos desde el punto de vista óseo) de un accidente de coche masivo, es una mutación realmente beneficiosa. Los científicos han descubierto recientemente una mutación denominada hasta ahora"LRP5". La mutación LRP5 detiene la actividad típica de un determinado receptor que interviene en la actividad de la osteoporosis; una enfermedad de la que tal vez hayas oído hablar en relación con tu abuela o tu abuelo, o con cualquier persona mayor con frecuentes fracturas óseas. Las personas con la mutación LRP5 parecen ser resistentes a todo tipo de lesión o degeneración ósea, ya sea por accidentes de tráfico graves o por el proceso natural de envejecimiento. En general, se considera una mutación positiva, o beneficiosa, de la que los médicos siguen intentando llegar a la raíz, para poder, con suerte, utilizar sus procesos para ayudar a otras personas con huesos más débiles.

• Resistencia a la insulina

  • Puede que todos sepamos ya que la diabetes (tipo 2) está causada por la resistencia a la insulina. Además, la diabetes de tipo 2 está asociada a determinados factores de riesgo y elecciones de estilo de vida, que pueden hacer que sea mucho más probable que aparezca. Algunos de estos factores de riesgo son: obesidad, dieta rica en carbohidratos, antecedentes familiares de diabetes, falta de ejercicio, etc. Pero, ¿qué ocurre con las personas que tienen varios de estos factores de riesgo y, sin embargo, no padecen diabetes? ¿Es pura suerte o podrían estar genéticamente predispuestos a NO padecer diabetes? Los médicos creen haber descubierto un gen que se da en algunas personas y que las hace resistentes a desarrollar resistencia a la insulina (diabetes). Este gen se llama SLC30A8, que es todo un trabalenguas, pero lo importante es saber que quienes tienen la mutación tienen más de un 50% menos de probabilidades de padecer diabetes en las mismas circunstancias que alguien sin esa mutación. ¡Bastante asombroso!

Más ejemplos de mutaciones beneficiosas

• Enfermedad: Paludismo

• Mutación: Mutación de la hemoglobina C

• Población: En ciertas poblaciones del África subsahariana, donde la malaria era históricamente una gran amenaza para el bienestar y la supervivencia (sobre todo de los niños), hay tasas más elevadas de hemoglobina mutada, que da lugar a la hemoglobina C. Las personas con hemoglobina C son mucho menos susceptibles a la malaria, por lo que se trata de una mutación beneficiosa en esas poblaciones.

• Enfermedad: VIH

• Mutación: CCR5 (un receptor del VIH)

• Población: En ciertas personas con ascendencia norteeuropea se ha encontrado un gen CCR5 mutado, que provoca una incapacidad total del VIH para unirse a sus células. Estas personas son completamente resistentes al VIH, lo que constituye una mutación muy beneficiosa.

• Enfermedades: Enfermedades cardiacas (como infartos, válvulas cardiacas rígidas, arterias obstruidas, etc.)

• Mutación: Apolipoproteína A-I Milano (las apolipoproteínas ayudan a mover el colesterol hacia y desde el hígado, eliminándolo de la sangre)

• Población: En determinados municipios de Italia, algunas personas tienen una Apolipoproteína A-I mutada. Esta mutación conduce a una eliminación más eficaz del colesterol de la sangre, reduciendo el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Mutaciones beneficiosas en animales y microorganismos

- En animales: Vacas

- Mutación: Coloración gris Murray y mayor aptitud.

- Efectos: Se demostró que las vacas que mutaron aleatoriamente esta coloración tenían mayor fertilidad y mayor número de descendientes.

- Organismo: Bacteria

- Mutación: Resistencia a los antibióticos.

- Efectos: Las bacterias pueden sobrevivir a determinados antibióticos cuando desarrollan resistencia a ellos mediante mutaciones. Esto les ayuda a persistir incluso cuando se aplican medicamentos.

- Animal: Peces

- Mutación: Proteínas anticongelantes (PFA).

- Efectos: Estas mutaciones existen en peces que viven en climas extremadamente fríos. La mutación parece ser una duplicación del gen anticongelante existente, y ayuda a los peces a ser más resistentes en las aguas del Ártico.

Fig. 2: Pez anticongelante. El Atlanti.