Lee nuestro artículo sobre Síntesis de proteínas para saber más sobre genes y proteínas.
Tipos de mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas se dividen en tres categorías, dependiendo del tipo de cambio en la secuencia de ADN:
- Sustitución
- Inserción
- Supresión
Si sólo se sustituye, elimina o inserta un nucleótido, se denomina mutación puntual. Exploraremos aquí cada tipo de mutación genética.
Fig. 1 - Diferentes tipos de mutaciones
Sustitución
Las sustituciones se producen cuando un nucleótido incorrecto sustituye al nucleótido original.
El codón ACC codifica el aminoácido treonina. Si durante la replicación del ADNse produce un evento de sustitución que cambie ACC por CCC, la proteína tendrá una prolina en lugar de una treonina en esa posición. Dado que los distintos aminoácidos tienen propiedades físicas y químicas diferentes, un simple cambio puede dar lugar a cambios funcionales significativos para la proteína.
Es importante señalar que algunas sustituciones no siempre conducen a un cambio en la secuencia de aminoácidos, debido a la naturaleza degenerada del código genético. "Degenerado" en este contexto significa que más de un codón puede codificar el mismo aminoácido.
Los cuatro nucleótidos del ADN son adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).
Inserción
Las inserciones se producen cuando se añade un nuevo nucleótido a la secuencia de bases del ADN. Como resultado, la adición de un solo nucleótido puede cambiar cada triplete sucesivo después de la mutación. Esta adición se denomina mutación de desplazamiento de cuadro, que explicaremos en el siguiente apartado.
Deleción
Las deleciones describen la eliminación de un nucleótido de la secuencia de bases del ADN. También en este caso se trata de una mutación de desplazamiento de cuadro, ya que se modifica cada triplete sucesivo.
Efectos de las mutaciones genéticas
Muchos estudiantes piensan que todas las mutaciones causan efectos perjudiciales en el organismo, pero no siempre es así. Las mutaciones pueden clasificarse en cuatro tipos diferentes, según sus efectos funcionales:
- Mutación silenciosa
- Mutación sin sentido
- Mutación sin sentido
- Mutación de cambio de marco
Aquí exploraremos cada efecto en detalle.
Mutaciones silenciosas
Las mutaciones silenciosas se producen cuando un evento de sustitución sigue codificando el aminoácido original .
El triplete GGC codifica la glicina. Si se produce una sustitución y el triplete muta en GGA, la glicina sigue siendo el aminoácido correspondiente.
Esto se debe a ladegeneración del código genético, que significa que más de un codón puede codificar el mismo aminoácido. Las mutaciones son neutras y no alteran la función de la proteína.
Mutaciones sin sentido
Las mutaciones sin sentidose producen cuando una sustitución, supresión o inserción provoca que un codón se convierta en un codón de parada. Un codón de parada termina la elongación de un polipéptido y no codifica un aminoácido.
Los tres codones de parada son TAG, TAA y TGA (en el ADN). Cuando esto ocurre, el polipéptido termina prematuramente, produciendo una proteína no funcional. Estas mutaciones son en gran medida perjudiciales para el organismo.
Fig. 2 - Los efectos de las mutaciones genéticas incluyen las mutaciones silenciosas, sin sentido, con sentido erróneo y de cambio de marco.
Los codones de parada del ADN son TAG, TAA y TGA. En el ARNm, los codones de parada son UAG, UAA y UGA.
Mutaciones sin sentido
Las mutaciones sin sentido se producen cuando se codifica un aminoácido incorrecto, normalmente por sustitución . Los efectos de este tipo de mutación dependen en gran medida de las diferencias en las propiedades químicas entre el aminoácido original y el aminoácido incorrecto.
La alanina es un aminoácido hidrófobo no polar, y la lisina es un aminoácido básico con carga positiva. La alanina y la prolina tienen propiedades químicas muy diferentes. Si la alanina sustituye a la lisina en una proteína, podrían producirse grandes cambios en las interacciones entre aminoácidos. En este contexto, esto podría provocar efectos perjudiciales, como defectos en enzimas vitales. Por ejemplo, las mutaciones en enzimas implicadas en procesos metabólicos, como la respiración celular, podrían afectar al ritmo de producción de ATP.
Estas mutaciones también pueden tener efectos beneficiosos si el nuevo producto proteico ayuda a la supervivencia del organismo.
La resistencia a los antibióticos en las bacterias es un resultado beneficioso de los sucesos de mutación (para las bacterias). La acumulación de mutaciones en algunas cepas bacterianas les ha permitido sobrevivir frente a la exposición a los antibióticos, y aunque esta mutación puede ser perjudicial para el ser humano, beneficia a la población bacteriana.
Mutaciones por desplazamiento de marco
Las mutaciones de cambio de marco describen los cambios en cada código de tripletes sucesivos tras un evento de deleción o inserción. Este suceso provoca un cambio en cada aminoácido que sigue a la mutación. El " marco de lectura" describe la secuencia de codones a partir de la cual los ribosomas traducen los tripletes de ARN en aminoácidos. Estas mutaciones "desplazan" este marco de lectura.
El efecto de esta mutación es muy pronunciado, ya que todos los aminoácidos después de la mutación podrían ser totalmente diferentes, lo que significa que las interacciones químicas dentro de la proteína se verán sustancialmente afectadas. Lo más probable es que la proteína no sea funcional.
La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este receptor es necesario para mantener el equilibrio sal-agua en los pulmones.
Causas de las mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas se producen espontáneamente debido a errores en la replicación del ADN. Esto incluye defectos en la ADN polimerasa, el motor enzimático de lareplicación semiconservativa . La tasa de mutación basal para las mutaciones puntuales es de aproximadamente 7 x 10-9 por par de bases por generación. Sin embargo, esta tasa puede aumentar como resultado de la exposición amutágenos . Los científicos también pueden modificar las secuencias de ADN e insertar mutaciones puntuales en regiones específicas.
Lareplicación semiconservativa describe la generación de una nueva cadena de ADN copiando una de las cadenas antiguas que forman parte de la doble hélice.
La tasa de mutación basal se refiere a la velocidad a la que se producen las mutaciones en el ADN sin otros factores aceleradores, como la exposición a determinados agentes químicos.
Los mutágenos son agentes que inducen mutaciones en el ADN. Pueden ser físicos, químicos o biológicos.Mutágenos físicos
Los mutágenos físicosincluyen laradiación ionizante, como los rayos X, y la radiación no ionizante, como la luz ultravioleta (UV). Pueden alterar la estructura de los nucleótidos y romper las cadenas de ADN, lo que aumenta la tasa de mutación.
Los rayos X pueden producir radicales hidroxilo como resultado de la ionización. Estos radicales hidroxilo pueden alterar los enlaces en el esqueleto de azúcar-fosfato del ADN y provocar roturas de la cadena.
Por otra parte, los fotones UV pueden ser absorbidos por los nucleótidos y formar estructuras irregulares denominadas dímeros. Estos dímeros provocan un emparejamiento incorrecto de las bases durante la replicación del ADN, causando mutaciones.
Fig. 3 - Efecto de las radiaciones ionizantes y no ionizantes en el ADN
Mutágenos químicos
Los mutágenos químicosincluyen los agentesalquilantes y los análogos de bases.
Los agentes alquilantes insertan grupos metilo o etilo en los nucleótidos, lo que provoca errores en el emparejamiento de las bases y cambia la estructura de los nucleótidos. Los análogos de las bases se parecen a los nucleótidos y se incorporan al ADN, lo que induce de nuevo errores en el apareamiento de las bases.
Los agentes alquilantes son el sulfato de dietilo y las mostazas nitrogenadas. Los análogos de bases incluyen la 5-bromodesoxiuridina (BU) y la 2-aminopurina.
Mutágenos biológicos
Los virus pueden ser mutágenos biológicos, ya que pueden provocar cambios en nuestro ADN insertando sus propios genomas en el ADN de su huésped. El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un ejemplo.
Ejemplos de mutación genética
Ahora que tenemos una comprensión más amplia de lo que son las mutaciones genéticas, sus efectos y sus causas, echemos un vistazo a la vida real de los individuos que albergan mutaciones. Exploraremos los siguientes ejemplos, pero no te preocupes; no necesitarás conocer todos estos detalles para tu examen. Es sólo una buena forma de aplicar tus conocimientos.
Mutaciones de genes supresores de tumores
Los genes supresores de tumores codifican factores de transcripción que regulan el ciclo celular y la replicación del ADN impidiendo las divisiones incontroladas y bloqueando la división de las células mutadas. Se trata de reguladores negativos, ya que impiden que el ciclo celular se active en exceso.
Los factores de transcripción son productos polipeptídicos que regulan la expresión de los genes durante la transcripción uniéndose al ADN. Puedes saber más sobre los factores de transcripción en nuestro artículo Síntesis de proteínas.
Porejemplo, el gen supresor de tumores, p53, controla elADN y detecta mutaciones en condiciones normales. Si se detecta una mutación del ADN en la célula, el p53 induce la detención del ciclo celular mediante la cual se repara el ADN. Si el daño del ADN es demasiado extenso, p53 inducirá la apoptosis. Por tanto, p53 es un regulador maestro que impide que el ADN mutado se replique.
Apoptosis: muerte celular programada.
El gen p53 sufre frecuentes mutaciones sin sentido , lo que provoca la pérdida de la capacidad del factor de transcripción para unirse al ADN. Enconsecuencia, esto favorece el desarrollo de tumores, y las células tienen más posibilidades de volverse cancerosas.
Mutación del gen MTHFR
El gen MTHFR codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo del folato. El metabolismo del folato es importante porque sintetiza nucleótidos y aminoácidos. Esta enzima es necesaria en la síntesis de proteínas y en la metilación del ADN, procesos celulares importantes.
La metilación del ADN es un proceso implicado en la regulación de la expresión génica. Es un mecanismo epigenético por el que los genes son transcripcionalmente silenciosos, lo que significa que la proteína que codifica el gen no se sintetiza.
Una delas mutaciones genéticas más frecuentes se produce cuando sesustituye una C por una T, lo que se denomina mutación C677T. Esta mutación aumenta la susceptibilidad del individuo a afecciones cardiovasculares y hormonales, como los coágulos sanguíneos y el hipotiroidismo. Éste es un ejemplo de cómo las mutaciones pueden inducir riesgos para la salud de un individuo.
El hipotiroidismo describe una afección en la que tus tiroides son poco activas. Esto significa que no se sintetizan suficientes hormonas. Estas hormonas incluyen la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3).
Mutaciones genéticas - Puntos clave
Las mutaciones genéticas describen cambios en la secuencia de bases del ADN. Pueden ser sustituciones, deleciones o inserciones.
Las mutaciones sin sentido describen la incorporación de aminoácidos incorrectos.
Las mutaciones sin sentido se producen cuando se codifica un codón de parada prematuro.
Las mutaciones silenciosas describen cambios neutros en la secuencia de bases.
Las mutaciones de cambio de marco describen los cambios drásticos en los tripletes sucesivos que siguen a la mutación.
La tasa de eventos de mutación puede aumentar debido a la exposición mutagénica física, química o biológica.
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