¿Cuál es la definición de mutación neutra?
Una mutación neutra se define como cualquier mutación que se produce en elgenoma de un organismo, que o bien no tiene ningún efecto o tiene un efecto que no es ni mejor ni peor que el efecto que conferiría el gen natural de tipo salvaje.
De esta definición se desprende que, bajo la categoría de mutaciones neutras, existe una subcategoría. Es decir, si las mutaciones neutras pueden dibujarse como un gran diagrama de Venn, dentro del círculo que las representa hay otro tipo de mutaciones. Éstas se denominan mutaciones silenciosas, y son mutaciones sin efecto alguno sobre el organismo.
Todas las mutaciones silenciosas son mutaciones neutras, pero no todas las mutaciones neutras son mutaciones silenciosas.
En resumen, las mutaciones neutras ni aumentan ni disminuyen la aptitud -es decir, la capacidad de un organismo para producir descendencia viva- de un organismo, ni alteran su capacidad de supervivencia, ni le confieren ninguna ventaja o desventaja competitiva.
Las mutaciones neutras pueden cambiar algunas cosas de un organismo.
Por ejemplo, el aminoácido que se exhibe en un punto determinado de una proteína determinada, pero estos cambios realizados son neutros: no afectan a los factores anteriores.
Lasmutaciones silenciosas, literalmente,no cambian nada de la forma en que se presenta un organismo, ni siquiera en cuanto a los aminoácidos que componen sus proteínas. Las mutaciones silenciosas son silenciosas en su efecto: presumiblemente, la única forma de saber que se producen o se han producido es observar los genes.
Mutaciones genéticas neutras
Veamos qué ocurre a nivel del genoma cuando se producen mutaciones neutras. Las mutaciones neutras no silenciosas se producen cuando algún error en la replicación del ADN provoca un cambio en la secuencia de aminoácidos que componen una proteína. Esto ocurre cuando la ADN polimerasa provoca este error, a menudo debido a su falibilidad inherente como máquina copiadora
En los seres humanos, después de copiar unos 100 - 1000 nucleótidos, la ADN polimerasa tiende a tener al menos un error, en el que un nucleótido incorrecto (adenosina, citosina, timina o guanina) se coloca en el lugar de otro.
También pueden producirse errores en la replicación de la ADN polimerasa debido a mutágenos presentes en el medio ambiente, que alteran el código genético existente o interfieren en la capacidad de la ADN polimerasa para replicarse correctamente.
Mutágeno: agente que predispone a mutaciones genéticas (o las provoca directamente). Los rayos X son un ejemplo de mutágeno.
Puede parecer una preocupación a pequeña escala, la de las mutaciones neutras que provocan cambios en los aminoácidos. Sin embargo, no debemos subestimar lo que pueden ser estas proteínas: las proteínas lo deciden todo, desde el color de la piel, los ojos y el pelo de los seres humanos y los animales; hasta los colores de las flores de las plantas y la forma de las semillas, pasando por la resistencia a los antibióticos y la infectividad de las bacterias, los canales iónicos, los receptores y los orgánulos a nivel celular, y mucho más. Esencialmente, las proteínas que presentan los organismos vivos deciden, en gran medida, su aspecto, actuación, interacción, supervivencia y reproducción.
Los errores en la replicación que dan lugar a estasproteínas no normales, no silvestres , surgen de alteraciones en las secuencias codificantes de aminoácidos, que a su vez surgen de alteraciones en las secuencias de ADN. Estas alteraciones del ADN pueden ser missense, nonsense o frameshift, mientras que las mutaciones silenciosas se distinguen porque alteran el ADN pero no los aminoácidos ni las proteínas.
Mutaciones sin sentido
Lasmutaciones sin sentido se producen cuando el nucleótido (o nucleótidos) que se altera o sustituye da lugar a la producción de aminoácidos diferentes de los previstos originalmente.
Tres nucleótidos secuenciales juntos se denominan codón.
Cada codón representa y acaba traduciéndose en un único aminoácido, y a veces (pero no siempre, esta excepción se da en las mutaciones silenciosas) la alteración de uno de estos nucleótidos da lugar a un aminoácido alternativo.
Aunque esto puede ser muy raramente beneficioso, y a veces deletéreo, a menudo es neutro; sobre todo si los dos aminoácidos tienen propiedades similares (ambos ácidos, ambos básicos, ambos hidrófobos, etc.) y no se encuentran en una región muy importante de la proteína, como el receptor, donde realiza interacciones.
Mutaciones sin sentido
Lasmutaciones sin sentido se producen cuando una alteración en una cadena de ADN da lugar a un codón STOP prematuro. Al igual que diferentes combinaciones de tres nucleótidos pueden codificar la traducción de un aminoácido concreto, tres codones específicos codifican un mensaje que indica a los ribosomas que DETENGAN la producción de una determinada proteína. Estos tres son: TGA, TAA y TAG.
Las mutaciones sin sentido suelen ser deletéreas porque una parada prematura da lugar a una proteína truncada y a menudo no funcional. Sin embargo, pueden ser neutras si el resto de la secuencia de aminoácidos que sigue al codón de parada es muy pequeña y en gran medida irrelevante.
Mutaciones de cambio de marco
Hemos observado que los codones aparecen de tres en tres y que el código genético se lee en estos tripletes. Por lo tanto, las m utaciones de cambio de marco se producen cuando hay adiciones o supresiones espontáneas de nucleótidos en cualquier cantidad que no sea múltiplo de tres.
Por ejemplo, si se añaden dos nucleótidos, se produce una mutación de cambio de marco. Si se suprime un nucleótido, se produce una mutación de desplazamiento de marco, y así sucesivamente.
Las mutaciones de desplazamiento de marco suelen dar lugar a una serie de mutaciones sin sentido o mutaciones sin sentido.
Es extremadamente raro que una mutación de cambio de marco sea neutra. Al igual que una mutación sin sentido, lo más probable es que esto ocurra si el cambio de marco se produce cerca del final de una secuencia de aminoácidos, por lo que no altera demasiado la proteína. La mayoría de las veces, las mutaciones de cambio de marco son deletéreas.
Mutaciones silenciosas
Distinguimos esta forma de mutación al principio, describiendo cómo todas las mutaciones silenciosas son mutaciones neutras, pero no todas las mutaciones neutras son mutaciones silenciosas.
Lo más frecuente es que las mutaciones neutras sean mutaciones sin sentido que no afectan a la actividad o estructura general de la proteína.
Al examinar las mutaciones neutras silenciosas nos encontramos con cierta característica importante del código genético. Es degenerado (redundante). En genética, degeneración significa que hay múltiples codones (combinaciones de tres nucleótidos: A, C, G y T) que pueden dar lugar al mismo aminoácido.
Los aminoácidos tienen de dos a cinco codones que codifican su traducción. Por ejemplo, el aminoácido prolina se traduce cuando cualquiera de los siguientes codones: CCT, CCC, CCA y CCG, se leen. El glutamato se traduce a partir de dos posibles codones: GAA y GAG.
Tasa de mutaciones neutras
Las mutaciones neutras se producen con mayor frecuencia que las otras dos formas principales de mutaciones: las mutaciones beneficiosas y las mutaciones deletéreas (perjudiciales).
En teoría, laselección natural no debería influir en la herencia de las mutaciones neutras, ya que ni confieren aptitud -y, por tanto, serían seleccionadas en una población- ni reducen la aptitud -y, por tanto, serían seleccionadas en contra-.
No obstante, hemos visto que, aunque la mayoría de las mutaciones son neutras y tienen posibilidades totalmente aleatorias de heredarse, muchas otras mutaciones neutras están vinculadas (lo que a veces se denomina autostop genético) a otras mutaciones que sí tienen algún efecto, ya sea positivo o negativo. Así pues, estas mutaciones neutras se producirán en las mismas proporciones (aleatoriamente), pero pueden ser más o menos persistentes en una población debido a los efectos delligamiento génico y la selección natural.
Las mutaciones neutras en los animales
Aquí exploraremos las diversas mutaciones neutras que pueden producirse en animales como cerdos, moscas y perros.
Especiación y proteínas diferentes
Ejemplo: Insulina
Muchas hormonas diferentes basadas en proteínas (como la insulina) se encuentran tanto en los animales como en los seres humanos, especialmente en los mamíferos. Esto ocurre hasta el punto de que, históricamente, se han administrado versiones animales de estas hormonas -como la insulina porcina- a seres humanos que carecen de la cantidad adecuada de la suya propia. Los científicos plantean la hipótesis de que se produjeron ciertas mutaciones neutras que dieron lugar a las diferencias entre la insulina humana, la bovina (es decir, la de las vacas) y la de los cerdos; todas ellas presentan diferencias entre especies, pero son efectivamente iguales y pueden utilizarse como tales.
Moscas de la fruta
Ejemplo: Coloración
La mayoría de las moscas de la fruta tienen naturalmente cuerpos de color canela claro, sin embargo, existen fenotipos mutantes con una coloración más brillante; cercana al amarillo, o más oscura; cercana al negro. Estas mutaciones no parecen reducir ni aumentar la aptitud, por lo que son mutaciones no silenciosas, no neutrales.
Perros
Ejemplo: Tamaño y aspecto
Los perros tienen la gama de tamaños más amplia de todos los mamíferos, y esto se debe a su capacidad genética inherente y a la selección, normalmente por parte de los humanos. Las mutaciones individuales que se producen en un perro o en una familia de perros se cruzan sistemáticamente para producir múltiples perros con una versión pronunciada de esta característica (ya sea el tamaño de una taza de té o el pelaje en forma de sacacorchos), lo que conduce al grado extremo de variación que vemos hoy en los perros de compañía.
Ejemplos prácticos de mutación neutra
Podemos trabajar con una serie de ejemplos de mutaciones neu tras para determinar qué designación específica se les debe dar: sin sentido, sin sentido, silenciosa o desplazamiento de cuadro.
Recuerda que la U (uracilo) es para el ARN lo que la T (timina) es para el ADN.
P: ¿Qué forma de mutación se produce cuando este código:
| ATG | GTG | CAC | CTG | ACT | CCT |
| ATG | GTG | CAA | CTG | ACT | CCT |
A: Una mutación sin sentido. La cadena original codifica:
| Inicio | Val | His | Leu | Thr | Pro |
| Inicio | Val | Gln | Leu | Thr | Pro |
Aunque podría tratarse de una mutación neutra, potencialmente, podría no ser una mutación silenciosa.
P: ¿Qué forma de mutación se produce cuando este código:
| ATG | CTT | ATA | GCG | GCG | GGT |
se replica incorrectamente como este código
| ATG | CTT | ATC | GCG | GCG | GGT |
A: Una mutación sin sentido. La cadena original codifica:
| Inicio | Leu | Ile | Ala | Ala | Gly |
y los códigos de la cadena mutante:
| Inicio | Leu | Ile | Ala | Ala | Gly |
La secuencia de aminoácidos no cambió, aunque sí lo hizo la secuencia de ADN, por lo que se trata de una mutación silenciosa.
Mutaciones neutras - Puntos clave
- Las mutaciones neutras son más frecuentes que las mutaciones beneficiosas y las deletéreas
- En teoría, las mutaciones neutras no se seleccionan ni a favor ni en contra, aunque el ligamiento génico puede cambiar esta situación
- Las mutaciones neutras pueden ser silenciosas, lo que significa que no hay diferencia en la secuencia de aminoácidos aunque se haya producido una alteración en el código genético.
- Las mutaciones silenciosas se deben a la degeneración o redundancia del código genético.
- Las mutaciones neutras suelen ser mutaciones sin sentido, pero en raras ocasiones pueden ser también mutaciones sin sentido o de cambio de marco.
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