¿Qué son las mutaciones perjudiciales?
Las mutaciones perjudiciales son variaciones en el código genético de un organismo que provocan cambios nocivos en la expresión de los genes. Las mutaciones perjudiciales surgen por la exposición a sustancias químicas nocivas, virus, lesiones traumáticas, radiación, luz ultravioleta o de forma hereditaria. Estas mutaciones pueden producirse de dos formas: inducidas o espontáneas.1
Las mutacionesinducidas están causadas por la exposición a cosas nocivas en el medio ambiente, como sustancias químicas, luz UV y radiación, mientras que las mutaciones espontáneas se producen al azar dentro del cuerpo debido a reacciones naturales que tienen lugar en él. La mayoría de las mutaciones espontáneas son inofensivas, aunque una minoría puede ser bastante perjudicial para el organismo. Las mutaciones pueden ser mutaciones puntuales, mutaciones de cambio de marco, mutaciones de sustitución, mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido, mutaciones de adición o mutaciones de sustracción. Consulta el artículo sobre mutaciones puntuales para saber más sobre estos tipos de mutaciones.
Las mutaciones inofensivas no suelen expresarse, lo que significa que no alteran la expresión génica del organismo. Estos tipos de mutaciones se conocen como mutaciones silenciosas. Una mutación silenciosa es un tipo de sustitución o mutación puntual en la que no se ve afectada la expresión génica del organismo. Normalmente, las mutaciones silenciosas surgen cuando se cambia un par de bases, pero el nuevo codón sigue codificando el mismo aminoácido que el codón original.
Un ejemplo de mutación silenciosa es cambiar el codón original AAA por AAG cambiando la última base dentro del codón. Esta mutación no tiene ningún efecto en el organismo porque tanto AAA como AAG codifican el aminoácido lisina.1 Este cambio no afectará al organismo porque el aminoácido lisina seguirá produciéndose en su lugar original en la secuencia de nucleótidos.
Ejemplos de mutaciones perjudiciales
Las mutaciones puntuales suelen ser inocuas si son mutaciones silenciosas. Sin embargo, las mutaciones puntuales sin sentido y sin sentido pueden causar enfermedades graves, ya que estas mutaciones pueden cambiar completamente el codón, donde el nuevo codón codifica un aminoácido totalmente distinto.2 Este fenómeno se observa en el caso de la anemia fal ciforme, que es una enfermedad debilitante caracterizada por un flujo sanguíneo deficiente a los órganos corporales y dolor crónico.5
La anemia falciforme está causada por una mutación puntual sin sentido en el gen de la hemoglobina. En el gen de la hemoglobina normal, el codón GAA codifica el ácido glutámico que da lugar a una molécula de hemoglobina A redonda y sana. Sin embargo, cuando está presente la mutación puntual falciforme, GAA se convierte en GUA.5 GUA codifica el aminoácido valina, que produce la hemoglobina S, una molécula de hemoglobina pegajosa con forma de hoz que hace que los glóbulos rojos del organismo se peguen entre sí, reduciendo drásticamente el flujo sanguíneo a zonas del cuerpo. 5
Las personas con anemia falciforme heredan esta mutación puntual de sus familiares, ya que la mutación se transmite a nivel del ADN. El gen mutado es un gen recesivo, lo que significa que la descendencia debe tener ambos genes mutados para padecer el trastorno completo de anemia falciforme. Los descendientes con un solo gen mutado siguen teniendo células falciformes en su organismo, pero sólo una parte de sus células están deformadas, mientras que las células que las recuerdan están completamente sanas.5
Las mutaciones perjudiciales más frecuentes son las mutaciones puntuales de sustitución, como las que se observan en la anemia falciforme. Estas mutaciones se producen cuando se sustituye una base por otra. Hay dos tipos de mutaciones de sustitución: las transiciones y las transversiones. 1 Las sustituciones de transición se producen cuando una purina o pirimidina se sustituye por una base del mismo tipo.1 Por ejemplo, una purina como la adenina puede sustituirse por otra purina como la guanina. En cambio, se produce una sustitución transversal cuando se sustituye una purina por una pirimidina. 1 Por ejemplo, la purina adenina puede sustituirse por la pirimidina citosina.
Puede que haya pasado algún tiempo desde que repasaste las purinas y las pirimidinas, así que aquí tienes un rápido repaso. Las purinas y las pirimidinas son bases nitrogenadas que forman dos tipos de bases nucleotídicas en el ADN. Las purinas tienen dos anillos de carbono-nitrógeno, mientras que las pirimidinas sólo tienen un anillo de carbono-nitrógeno. La adenina y la guanina son purinas, mientras que la timina y la citosina son pirimidinas. Véase la Figura 1 para una ilustración visual.
Otros tipos de mutaciones dañinas son las mutaciones sin sentido y las mutaciones de desplazamiento de marco. Las mutaciones sin sentido se producen cuando un codón codificador de aminoácidos se sustituye por un codón de parada.2 Las mutaciones sin sentido pueden ser muy perjudiciales para los organismos porque impiden que se transcriba todo el gen debido a que se inserta un codón de parada prematuro en el gen. Las mutaciones sin sentido pueden causar enfermedades genéticas raras como la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística y diversos cánceres y trastornos neurológicos.2 Hablaremos de algunas de estas enfermedades concretas en un apartado posterior.
Podría decirse que lasmutaciones de cambio de marco son el tipo de mutación más perjudicial, porque dan lugar a un desplazamiento del marco de lectura del gen.1 Las mutaciones de cambio de marco están causadas por inserciones o deleciones aleatorias de bases en el ADN. Estas mutaciones pueden cambiar todos los codones de una secuencia genética o crear un codón de parada prematuro. Veamos un ejemplo.
Las mutaciones de desplazamiento de marco pueden cambiar todo el marco de lectura de un gen. Por ejemplo, un gen normal puede ser AGG-TAC-CCT-TAC, una inserción aleatoria de otra A al principio del gen hará que cada base se desplace un espacio, lo que dará como resultado AAG-GTA-CCC-TTA-C. Observa cómo la inserción de una sola base cambia todo el gen.
Consulta la Figura 2 para ver una ilustración de los distintos tipos de mutaciones puntuales.
Efectos nocivos de las mutaciones genéticas
Como ya se ha dicho, las mutaciones genéticas tienen muchos efectos nocivos en los organismos. Las mutaciones genéticas pueden causar diversas enfermedades raras como distrofia muscular, enfermedad de Huntington, cáncer y muchas más.2 También las mutaciones que se producen durante el desarrollo fetal pueden causar discapacidades físicas como microcefalia, labio leporino, espina bífida y otros trastornos congénitos. Es discutible que las mutaciones en el cerebro fetal causen trastornos como el autismo, el TDAH y otros trastornos mentales, aunque no hay resultados concluyentes en la investigación.
Espina bífida: Enfermedad neurológica rara caracterizada por un desarrollo irregular del sistema nervioso central. Las personas con espina bífida tienen médulas espinales que no están protegidas por los huesos de la columna vertebral, ya que su médula espinal se desarrolló fuera de la columna vertebral.
Efectos negativos de la mutación
Como ya se ha dicho, las mutaciones pueden tener efectos negativos en el organismo afectado, como enfermedades, deformidades e incluso la muerte. Las mutaciones también pueden afectar a una persona de formas que no son obvias. Por ejemplo, los patógenos, como los virus, infectan a los organismos huéspedes e intentan apoderarse de sus células. Una vez que tu cuerpo está infectado por un virus, tu sistema inmunitario se esfuerza por matarlo para evitar que infecte a más células sanas. Una vez muerto el virus, tu cuerpo despliega anticuerpos específicos contra los antígenos del virus para impedir que entre en tu célula si volvieras a infectarte. La razón por la que siempre enfermamos por el mismo virus es que los virus tienen la capacidad de evolucionar.
Anticuerpos: Proteína producida por células inmunitarias especializadas llamadas células B. Estas proteínas se producen en respuesta a un microbio específico y ayudan al organismo a prevenir infecciones posteriores del mismo microbio.
Los virus no son más que cadenas de código genético que secuestran tus células para reproducirse. Al igual que tus células necesitan transcribir ADN en tu para reproducirse, los virus también necesitan maquinaria transcripcional para hacerlo. Sin embargo, los virus no tienen su propia maquinaria traslacional, razón por la que se dirigen a las células huésped. Como el virus está formado por material genético, tiene capacidad para mutar y desarrollar cambios en su estructura y función proteínicas. estos cambios permiten a los virus eludir los anticuerpos y los mecanismos que pone en marcha tu sistema inmunitario, razón por la que seguimos enfermando por el mismo virus y por la que necesitamos vacunarnos cada año. A veces necesitamos vacunarnos más de una vez al año en el caso de virus altamente mutagénicos como el COVID-19.
Lista de mutaciones nocivas
Ya hemos hablado de lo perjudiciales que pueden ser las mutaciones para un organismo. Pasemos a hablar de ejemplos concretos de mutaciones perjudiciales. En una sección anterior, hablamos de que las mutaciones pueden causar muchas enfermedades, como el cáncer y la fibrosis quística. Estas enfermedades pueden ser muy debilitantes para el organismo afectado, ya que su calidad y esperanza de vida se verán afectadas.
El genoma humano contiene determinados genes denominados protooncogenes.3 Son genes capaces de convertirse en oncogenes tras determinadas mutaciones. Los on cogenes son genes que hacen que una célula se vuelva cancerosa y se divida sin control. En el caso de la leucemia mielógena crónica, los cromosomas intercambian partes, lo que provoca la fusión de dos genes separados en uno solo. El cromosoma 9 porta el gen ABL1, mientras que el extremo del cromosoma 22 porta el gen BCR. Los cromosomas 9 y 22 intercambian partes para crear el cromosoma Filadelfia que contiene el nuevo gen fusionado BCR-ABL. Este gen es un potente estimulador de la división celular y provoca diversas formas de leucemia en el organismo afectado.
En el caso de la fibrosis quística, está causada por mutaciones en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).4 La mutación más común asociada a la FQ es la deleción de una fenilalanina en la posición 508. Esta mutación provoca una enfermedad pulmonar debida a la acumulación de mucosidad.
Mutaciones perjudiciales - Puntos clave
- Las mutaciones perjudiciales surgen por exposición a sustancias químicas nocivas, virus, lesiones traumáticas, radiación, luz ultravioleta o de forma hereditaria.
- Las mutaciones inducidas están causadas por la exposición a cosas nocivas en el medio ambiente, como sustancias químicas, luz UV y radiación, mientras que las mutaciones espontáneas se producen al azar dentro del cuerpo debido a reacciones naturales que tienen lugar en él.
- Las mutaciones inocuas no suelen expresarse, lo que significa que no alteran la expresión génica del organismo. Este tipo de mutaciones se conocen como mutaciones silenciosas.
- Cuando está presente la mutación puntual falciforme, GAA se convierte en GUA. GUA codifica el aminoácido valina que produce la hemoglobina S, una molécula de hemoglobina pegajosa con forma de hoz que hace que los glóbulos rojos del organismo se peguen entre sí.
Referencias
- Eggebrecht, J (2018) Biología para cursos AP. Rice University.
- Benhabiles H et.al. (2017)Enfoque optimizado para la identificación de correctores altamente eficientes de mutaciones sin sentido en enfermedades humanas. Plos One
- Chial, H. (2008) De protooncogenes a oncogenes y a cáncer. Nature Education 1(1):33
- Ostedgaard, L. S., Meyerholz, D. K., Chen, J. H., Pezzulo, A. A., Karp, P. H., Rokhlina, T., Ernst, S. E., Hanfland, R. A., Reznikov, L. R., Ludwig, P. S., Rogan, M. P., Davis, G. J., Dohrn, C. L., Wohlford-Lenane, C., Taft, P. J., Rector, M. V., Hornick, E., Nassar, B. S., Samuel, M., Zhang, Y., ... Stoltz, D. A. (2011). La mutación ΔF508 provoca un mal procesamiento de CFTR y una enfermedad similar a la fibrosis quística en cerdos. Science translational medicine, 3(74), 74ra24. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3001868
- Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (2020)Sobre la enfermedad de células falciformes
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