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Definición de mutación puntual
En los seres humanos, la mayoría de las mutaciones puntuales no causan ninguna complicación adversa; sin embargo, algunas mutaciones puntuales son responsables de enfermedades terribles.
Una mutación puntual se produce cuando se añade, elimina o cambia un par de bases nucleotídicas específicas dentro de ungenoma .
Los billones de células de tu cuerpo experimentan mutaciones puntuales cada día.
Estas posibilidades genéticas se deben a errores de copia aleatorios dentro de tu ADN cuando tus células se dividen o cuando tus células se exponen a toxinas ambientales como los rayos UV.
Mutaciones puntuales durante la replicación del ADN
Las mutaciones puntuales se producen durante la replicación del ADN cuando una célula se está dividiendo. La replic ación del ADN es el proceso por el que una célula en división copia su genoma de ADN para que la nueva célula hija tenga un genoma de ADN propio completo. En las células eucariotas, la replicación del ADN se produce en el núcleo de la célula durante la interfase.
Veamos más de cerca el proceso de replicación del ADN.
El primer paso de la replicación del ADN consiste en separar la doble hélice en dos hebras simples. Este trabajo lo realiza la enzima helicasa. La helicasa separa las cadenas de ADN rompiendo los enlaces de hidrógeno que mantienen unidos los pares de bases. A medida que la helicasa separa las hebras de ADN, las proteínas SSB (proteínas de unión monocatenaria) se unen a cada hebra de ADN para impedir que se vuelvan a unir.
Mientras tanto, otra enzima llamada topoisomerasa se une a cada cadena de ADN para evitar que se enrollen, ya que las cadenas de ADN deben estar perfectamente alineadas para que la replicación tenga éxito. Una vez que las cadenas están bien separadas, la enzima primasa coloca cebadores en el extremo 3' de cada cadena de ADN para que la ADN polimerasa sepa dónde empezar a copiar.
La ADNpolimerasa se encarga de crear las 2 nuevas cadenas complementarias de ADN que se unirán a cada cadena original, dando lugar a la formación de dos dobles hélices. La ADN polimerasa lo hace emparejando las bases del ADN.
Las mutaciones puntuales surgen si la ADN polimerasa inserta, cambia o elimina un par de bases dentro del ADN mientras está formando la nueva cadena del complemento.
Normalmente, las mutaciones puntuales se producen principalmente en las células germinales; sin embargo, las mutaciones puntuales también pueden producirse en las células somáticas. Las mutaciones puntuales en las células somáticas pueden dar lugar al cáncer en un individuo, mientras que las mutaciones puntuales en las células germinales pueden dar lugar a enfermedades hereditarias.
La mayoría de las células de tu cuerpo son células somáticas. Las células somáticas son diploides y se dividen por mitosis. Estas células son responsables de muchas funciones de tu cuerpo, como la respiración, el mantenimiento del ritmo cardíaco y la digestión. Las mutaciones puntuales en estas células pueden no afectar a la descendencia de una persona. Por otra parte, las células germinales crean gametos, que son células reproductoras y se dividen por meiosis. Las células germinales femeninas se llaman óvulos, mientras que las masculinas se llaman espermatozoides. Las mutaciones puntuales en estas células se transmitirán de generación en generación.
Las mutaciones puntuales suelen producirse durante la replicación del ADN. Durante la replicación del ADN, tu ADN bicatenario se separa en dos trozos monocatenarios que sirven de plantillas para las cadenas complementarias. Durante el proceso de replicación, puede suprimirse, cambiarse o añadirse una sola base, lo que puede cambiar el aminoácido que codifica el nucleótido afectado.
Ejemplo de mutación puntual
Las mutaciones puntuales se producen en una amplia gama de nuestras células y la mayoría de ellas son inofensivas; sin embargo, algunas causan enfermedades.
Por ejemplo, en la anemia falciforme, una mutación puntual en el gen de la betahemoglobina convierte un codón GAG en un codón GUG. El GAG se encarga de codificar el ácido glutámico, mientras que el GUG codifica la valina. La sustitución del ácido glutámico por valina cambia la forma de la proteína hemoglobina que se encuentra en las células sanguíneas, lo que hace que adopten forma de hoz y se peguen entre sí.
Tipos de mutaciones puntuales
Las mutaciones puntuales se presentan en muchas variedades en función de los cambios que introducen en la cadena de ADN o ARN afectada.
El ADN está formado por cinco nucleótidos diferentes: citosina (C), guanina (G), adenina (A) y timina (T). El ARN, por su parte, está formado por citosina (C), guanina (G), adenina (A) y uracilo (U). Dentro del ADN y el ARN, cada base nucleotídica está dispuesta en grupos de tres, conocidos como codones. Cada codón codifica un ácido nucleico específico responsable de llevar a cabo funciones importantes.
Una mutación por sustitución se produce cuando un par de bases se sustituye por otro. Puede ser la sustitución de citosina por guanina. La sustitución de un par de bases abre la puerta a muchos tipos de cambios. Hay tres tipos de mutaciones de sustitución: sin sentido, sin sentido y silenciosa.
Una mutación sin sentido se produce cuando la sustitución de un único par de bases crea un codón de parada en lugar de un codón que produce un aminoácido. 1
La creación del codón de parada impide que toda la cadena descendente del ADN sea leída y codificada en aminoácidos.
En el ADN, los codones de parada son TAG, TAA o TGA, mientras que en el ARN son UAG, UAA o UGA.
Normalmente, estos codones de parada se encuentran al final de la secuencia de ADN o ARN; sin embargo, una mutación de sustitución que provoque que uno de estos codones de parada aparezca al principio o en medio del ADN terminará prematuramente la secuencia de aminoácidos, dando lugar a la producción de la proteína equivocada.
A diferencia de una mutación sin sentido, una mutación silenciosa básicamente no tiene ningún efecto sobre la secuencia de aminoácidos.1
Una mutación silenciosa se produce cuando una sustitución produce un codón que codifica el mismo aminoácido que el original. Las mutaciones silenciosas se producen porque varios codones pueden codificar el mismo aminoácido.
Por ejemplo, una mutación silenciosa en un codón AAG en el que la G se sustituye por una A producirá AAA. Puesto que tanto AAG como AAA codifican lisina, la secuencia de aminoácidos y la proteína subsiguiente no cambiarán.
Mutación puntual frente a mutación por desplazamiento de cuadro
Como ya sabes por las secciones anteriores, una mutación puntual se produce cuando un único par de bases se sustituye por otro par de bases. ¿Qué ocurre cuando se añade un par de bases adicional? Este fenómeno se conoce como mutación de inserción.
Una mutación por inserción se produce cuando se añade un par de bases adicional al ADN, mientras que una mutación por deleción se produce cuando se elimina un par de bases de una secuencia de ADN.1
Las mutaciones de inserción y deleción son tipos especiales de mutaciones puntuales que pueden afectar enormemente a la cadena de ADN y a la secuencia de aminoácidos.
Las mutaciones de inserción y deleción que cambian todos los codones dentro de la cadena de ADN a medida que cada par de bases se desplaza hacia delante o hacia atrás se denominan mutaciones de desplazamiento de marco.1
Por ejemplo, una secuencia de ADN de ATG CCT TTT con una mutación de inserción que añade una A adicional al principio de la secuencia será AAT GCC TTT T. Esta única mutación de inserción cambia completamente los codones dentro de la secuencia y, por tanto, cambiará los aminoácidos codificados. Del mismo modo, si se suprimiera la primera A de la secuencia inicial, también cambiaría la secuencia.
Mutación puntual sin sentido
Lasmutaciones sin sentido son otro tipo de mutación puntual que se produce cuando la sustitución de un par de bases genera un codón que codifica un aminoácido diferente.1
A diferencia de una mutación silenciosa, en la que se genera otro codón que codifica el mismo aminoácido, una mutación missense cambia completamente el aminoácido producido.
Por ejemplo, en el caso de la anemia falciforme, una mutación sin sentido en el ADN del gen de la hemoglobina hace que GAG se convierta en GUG. En lugar del GAG normal, que codifica el ácido glutámico, el codón se convierte en GUG, que ahora codifica la valina. Debido a este cambio en los aminoácidos, la proteína de la hemoglobina se vuelve deforme y pegajosa, lo que da lugar a la anemia falciforme.
En biología, una mutación sin sentido se considera conservadora si el aminoácido sustituido tiene funciones similares al original.1
En cambio, una mutación sin sentido no conserv adora se produce cuando el aminoácido sustituido tiene funciones diferentes a las del original.1
En el caso de la anemia falciforme, la mutación sin sentido es no conservativa.
Ahora ya conoces los distintos tipos de mutaciones puntuales y comprendes mejor cómo una mutación puntual puede cambiar la secuencia y la estructura de nuestro ADN y nuestras proteínas.
Mutaciones puntuales - Puntos clave
- Una mutación sin sentido no conservadora se produce cuando el aminoácido sustituido tiene funciones diferentes a las del original.
- Una mutación sin sentido se considera conservadora si el aminoácido sustituido tiene funciones similares al original.
- Una mutación por inserción se produce cuando se añade un par de bases adicional al ADN, mientras que una mutación por deleción se produce cuando se elimina un par de bases de una secuencia de ADN.
- Las mutaciones de inserción y deleción que cambian todos los codones de la cadena de ADN al avanzar o retroceder cada par de bases se denominanmutaciones de desplazamiento de marco .
- Una mutación sin sentido se produce cuando la sustitución de un único par de bases crea un codón de parada en lugar de un codón que produce un aminoácido.
Referencias
- Editores, B. B., Por:, & Editores, B., Mutación puntual: Definición, Tipos, Ejemplos, 05 Oct. 2019.
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