Entender la terapia génica
La terapia génica es un método de vanguardia en el tratamiento médico moderno. Se centra en el tratamiento y posible curación de enfermedades mediante la modificación o manipulación de la estructura genética. Se trata esencialmente de un proceso que ayuda a sustituir un gen defectuoso o ausente o a introducir uno nuevo para tratar una enfermedad concreta. A grandes rasgos, esta técnica se divide en dos categorías: la terapia génica somática y la terapia génica germinal.
Qué es la terapia génica: Definición básica
La terapia génica es una técnica utilizada en medicina que consiste en alterar los genes del interior de las células de tu cuerpo para prevenir o tratar enfermedades.
Por ejemplo, un paciente que padezca fibrosis quística -un trastorno genético que afecta a las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos- podría beneficiarse potencialmente de la terapia génica. En este caso, los genes defectuosos podrían sustituirse o modificarse para aliviar los síntomas o incluso curar la enfermedad.
Cómo funciona la terapia génica: Una explicación sencilla
La terapia génica funciona introduciendo, eliminando o cambiando material genético -específicamente ADN o ARN- en las células de un paciente para combatir enfermedades. Pero no es tan sencillo como parece. El proceso implica un procedimiento considerablemente complejo y diligente que funciona en múltiples etapas.
- En primer lugar, se identifica y multiplica en el laboratorio el gen correcto que debe sustituir o modificar al defectuoso.
- A continuación, este gen se coloca dentro de un portador, también conocido como vector. En la mayoría de los casos, se utilizan como vectores virus que no causan ninguna enfermedad, porque son intrínsecamente hábiles para penetrar en las células.
- Una vez insertado el gen en el vector, éste se coloca en el cuerpo del paciente, a menudo dirigiéndose a células específicas. A continuación, el vector transporta el gen a estas células, para que realice la función prevista.
Se han desarrollado algunos métodos para la administración de genes. Uno de ellos es la terapia génica ex vivo, que consiste en extraer células del paciente, modificarlas en el laboratorio y luego reinfundirlas en el paciente. El otro es la terapia génica in vivo, en la que los genes se administran directamente en el cuerpo del paciente.
Historia de la terapia génica: Una mirada retrospectiva
El concepto de la terapia génica abriéndose camino en la práctica médica es realmente fascinante. Una mirada retrospectiva da crédito a los científicos e investigadores pioneros que sentaron las premisas de este método.
| 1972 | Rogers et al. introducen por primera vez el concepto de terapia génica. |
| 1980 | Se crea el primer modelo animal de fibrosis quística |
| 1990 | Primeros ensayos clínicos oficiales de terapia génica realizados por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos |
| 2000 | Primera terapia génica con éxito, que mejora el sistema inmunitario de niños con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) |
Este avance científico transformador ha experimentado numerosos refinamientos y mejoras. Hoy tiene un inmenso potencial para mitigar numerosas enfermedades genéticas y no genéticas.
Diferentes tipos de terapia génica
El vasto campo de la terapia génica se clasifica en varios tipos, cada uno con su singularidad y dirigido a diferentes condiciones de salud. Puede que te preguntes, ¿cuáles son estos tipos? Pues bien, incluyen principalmente: la terapia génica de células somáticas, la terapia génica de línea germinal y la terapia génica de ARN o ARN mensajero (ARNm).
Profundizando en los tipos de terapia génica
Para comprender lo que ofrece la terapia génica, es esencial profundizar en los tipos fundamentales de esta asombrosa expansión médica. En términos más sencillos, estos tipos pueden describirse como los métodos o formas utilizados para tratar enfermedades dirigiéndose a tus genes.
Terapia génica de células somáticas: se centra en alterar los genes de las células del cuerpo que no contribuyen a la creación de una nueva vida, como las células de la médula ósea o de la piel. Los cambios debidos a esta terapia no se heredan.
Terapia génica de la línea germinal: consiste en modificar los genes de las células germinales, que son las que intervienen en la reproducción (espermatozoides u óvulos). A diferencia de las células somáticas, los cambios en las células germinales pueden transmitirse a las generaciones futuras.
Por ejemplo, un niño que padezca un trastorno genético, como la anemia falciforme, podría beneficiarse de la terapia génica con células somáticas. La intervención de las células madre, un tipo de células somáticas, para producir glóbulos rojos más sanos podría aliviar la enfermedad, pero no impediría que transmitieran el defecto genético a las generaciones futuras. Sin embargo, utilizando la terapia génica germinal el cambio también podría transmitirse a la descendencia.
Terapia génica con ARNm: Qué significa
Recientemente, la terapia génica de ARNm ha estado en primera línea debido a su papel crucial en las nuevas vacunas COVID-19. A diferencia de otras terapias génicas que alteran directamente tus genes, la terapia génica de ARNm funciona de forma diferente.
La terapia génica de ARNm: no se integra en el genoma del paciente. En su lugar, utiliza el proceso biológico de transcripción y traducción para producir proteínas, ordenando a tus células que produzcan proteínas que puedan prevenir, tratar o, potencialmente, curar una enfermedad.
La terapia génica de ARNm se ha aplicado con éxito en las vacunas COVID-19 desarrolladas por Pfizer-BioNTech y Moderna. El ARNm de las vacunas da instrucciones a tus células, ordenándoles que fabriquen un fragmento de la proteína espiga, que se encuentra en la superficie del virus SARS-CoV-2. El sistema inmunitario reconoce entonces esta proteína y la envía a las células. Tu sistema inmunitario reconoce entonces esta proteína como extraña, provocando una respuesta.
Explorar el concepto de terapia celular y génica
También es crucial comprender la notable contrapartida de la terapia génica: la terapia celular. Aunque operan sobre una premisa similar del mecanismo interno del cuerpo para tratar o prevenir enfermedades, su enfoque difiere sustancialmente.
Terapia celular: Consiste en introducir células nuevas en un tejido para tratar una enfermedad. Las células pueden proceder del paciente (autólogas) o de otro individuo (alogénicas).
- En la terapia génica, se trata de modificar los genes dentro de las células, mientras que en la terapia celular, se trata de utilizar células enteras de forma eficaz.
- La combinación de estos dos métodos, a menudo denominada terapia celular y génica, encierra un potencial prometedor para el tratamiento de enfermedades complejas. Se trata de modificar genéticamente las células fuera del cuerpo antes de introducirlas en el paciente, ayudándoles así a luchar mejor contra las enfermedades.
Aplicaciones prácticas de la terapia génica
Imagina un mundo en el que enfermedades antes intratables se hayan convertido en manejables o incluso completamente curables. Las aplicaciones de la terapia génica están empezando a hacer de esto una realidad. Desde el tratamiento de trastornos genéticos hasta la lucha contra enfermedades crónicas y el cáncer, esta maravilla científica ofrece un rayo de esperanza para muchos.
Ejemplos reales de terapia génica
Las aplicaciones de la terapia génica en el mundo real son realmente estupendas. Incluye una serie de opciones de tratamiento para diversas enfermedades, como trastornos genéticos, algunos tipos de cáncer y ciertas infecciones víricas.
Un ejemplo del mundo real es la amaurosis congénita de Leber (ACL), un trastorno ocular genético poco frecuente. LUXTURNA es una terapia génica aprobada para tratar esta enfermedad. Funciona introduciendo una copia normal del gen RPE65 en las células de la retina, restaurando la capacidad del paciente para crear la proteína necesaria para la visión.
Imagina un niño que nace con LCA, causada por mutaciones del RPE65. Sin tratamiento, el niño sufrirá graves alteraciones de la visión, que le llevarán a la ceguera total. Pero con LUXTURNA, un único tratamiento puede cambiar su vida. La terapia introduce la forma correcta del gen RPE65 y proporciona la capacidad de fabricar una proteína crucial para la visión. La visión del niño mejora notablemente tras la terapia, y se evita un futuro de ceguera.
Cómo la terapia génica contra el cáncer está cambiando vidas
En la batalla contra el cáncer, la terapia génica ha surgido como un arma revolucionaria. Extiende una armadura que consta de múltiples estrategias, como corregir los genes mutados, amplificar la respuesta inmunitaria y crear genes suicidas.
La terapia celular CAR-T es un ejemplo de terapia génica contra el cáncer que ha tenido éxito en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer de la sangre. Este tipo de terapia modifica las células inmunitarias del paciente para que reconozcan y ataquen más eficazmente a las células cancerosas.
Consideremos un paciente diagnosticado de leucemia linfoblástica aguda de células B, un tipo de cáncer en el que el organismo produce demasiados glóbulos blancos inmaduros. Los tratamientos tradicionales, como la quimioterapia, la radioterapia o el trasplante de células madre, pueden no funcionar. Aquí interviene la terapia celular CAR-T. Se recogen las células T del paciente y se modifican genéticamente para que produzcan receptores de antígenos quiméricos (CAR) en su superficie. Estos CAR están diseñados para reconocer proteínas específicas en las células cancerosas del paciente. Una vez que las células T modificadas se devuelven al cuerpo del paciente, localizan y destruyen las células cancerosas, proporcionando un rayo de esperanza para combatir la enfermedad.
Actualmente se está explorando la terapia celular CAR-T para el tratamiento de muchos otros tipos de cáncer, además del cáncer de sangre. Aunque se trata de un avance apasionante, la terapia no está exenta de riesgos, como la posibilidad de una respuesta inmunitaria grave. Sin embargo, se espera que la investigación y los avances continuos en terapia génica mitiguen estos riesgos y mejoren la eficacia de estos tratamientos.
El futuro de la terapia génica: Avances prometedores
De cara al futuro, los saltos tecnológicos anuncian avances prometedores en el campo de la terapia génica. Con un conocimiento cada vez mayor y unas prácticas cada vez más refinadas, se vislumbra un futuro en el que el propio ADN podría personalizarse y optimizarse para tratar multitud de enfermedades.
Las técnicas deedición del genoma, como CRISPR-Cas9, han impulsado la terapia génica hacia una nueva era. Esta técnica permite la edición precisa de secuencias de ADN dentro del propio genoma, ofreciendo potencial para la corrección permanente de enfermedades.
- Trastornos genéticos raros: Los continuos avances en terapia génica prometen soluciones para combatir trastornos genéticos raros. Terapias como Spinraza para la atrofia muscular espinal reafirman esta promesa.
- Enfermedades crónicas: Los investigadores están explorando la terapia génica para tratar enfermedades como la diabetes, las cardiopatías y la enfermedad de Alzheimer, que actualmente no tienen cura.
- Cáncer: Las terapias genéticas para reforzar el sistema inmunitario de los pacientes están ganando adeptos. Se están desarrollando terapias con células CAR-T más eficaces y específicas para distintos tipos de cáncer.
Aunque la terapia génica encierra un potencial apasionante, es crucial reconocer las consideraciones éticas, normativas y de seguridad asociadas. Su futuro dependerá sin duda de los debates en curso sobre estos aspectos vitales, los avances científicos y la comprensión y aceptación públicas de esta frontera médica.
Terapia génica - Puntos clave
- La terapiagénica es un método para tratar enfermedades modificando o manipulando la genética de un individuo, ya sea sustituyendo un gen defectuoso, introduciendo uno nuevo o alterando uno existente. Los tipos principales son la terapia génica somática, la terapia génica germinal y la terapia génica de ARNm.
- En la terapia génica somática, se alteran los genes de las células del cuerpo, como las de la médula ósea o la piel. Estos cambios no son heredables.
- Cuando se realizan cambios en los genes de las células germinales -las que intervienen en la reproducción- se denomina terapia génica germinal. A diferencia de las células somáticas, los cambios en las células germinales pueden transmitirse a las generaciones futuras.
- La terapia génicacon ARNm consiste en utilizar el proceso biológico de transcripción y traducción para producir proteínas, ordenando así a las células que produzcan proteínas que puedan prevenir, tratar o curar una enfermedad. Entre las aplicaciones más destacadas están las vacunas COVID-19 de Pfizer-BioNTech y Moderna.
- Junto con la terapia génica, la terapia celular consiste en introducir nuevas células en un tejido para tratar una enfermedad. Cuando se combinan, estos dos métodos presentan un potencial aún más prometedor en el tratamiento de enfermedades complejas.
- Laterapia celular CAR-T es una forma de terapia génica en el tratamiento del cáncer que modifica genéticamente las células inmunitarias del paciente para que reconozcan y ataquen mejor las células cancerosas.
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