A continuación veremos qué son los Alelos y las frecuencias alélicas, cómo se relacionan con nuestros Genes y cómo los Genes pueden dar forma a los rasgos y características de una población.
Definición de frecuencias alélicas
Losalelos son genes que se encuentran en un lugar concreto del cromosoma. Los alelos pueden venir en pares o en múltiplos; de cualquier modo, controlan el mismo rasgo. Por ejemplo, en uno de los experimentos de Mendel con plantas de guisantes, los alelos eran púrpura (PP) y blanco (pp). Los alelos suelen ser dominantes o recesivos.
Los alelosdominantes sólo necesitan una copia para aparecer en un individuo. En este caso, el alelo dominante es el morado (P).
Los alelosrecesivos sólo aparecen si un individuo tiene dos copias del mismo.
En el experimento de Mendel, el alelo recesivo es el blanco (p). El experimento de Mendel lo confirmó cruzando púrpura (PP) y blanco (pp) para obtener flores heterocigóticas púrpuras (Pp), como se ilustra en la figura 1.
Los individuosheterocigóticos son individuos con dos alelos diferentes, como Pp, en este caso.
Los individuoshomocigóticos son individuos con dos alelos idénticos, o PP y pp en este caso.
A continuación se muestra la definición de frecuencia alélica. Las frecuencias alélicas nos indican lo común que es un alelo en relación con la población que nos interesa.
Las frecuencias alélicas también pueden denominarse frecuencias génicas, que se refieren a la cantidad relativa de un alelo en un locus concreto dentro de una población.
Locus es el término que utilizamos para denotar la localización específica de un gen concreto en un cromosoma.
- Los genes son las unidades básicas de la herencia en los organismos vivos, como nosotros, los humanos.
- Cromosomas están formados por ADN similar a hilos. Los cromosomas garantizan que el ADN se copie y replique de forma correcta y uniforme.
Lasfrecuencias alélicas suelen escribirse en forma porcentual o fraccionaria. También podemos pensar en las frecuencias alélicas como el número de cromosomas de la población que portan un alelo específico en comparación con el tamaño total de la población de nuestra muestra.
Lasfrecuencias alélicas difieren de las proporciones fenotípicas. Las proporciones fenotípicas sólo se ocupan de los fenotipos o de las características físicamente visibles de los organismos. En cambio, para las frecuencias alélicas debemos tener en cuenta a los individuos heterocigotos. Esto se debe a que los individuos heterocigotos pueden enmascarar alelos recesivos. Por ejemplo, Pp es una flor heterocigótica, pero sigue siendo morada como PP, la flor homocigótica dominante.
Figura 1: Ilustración del experimento de Mendel con la planta del guisante. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Frecuencias alélicas en una población
Ahora que entendemos qué son las frecuencias alélicas, tenemos que repasar cómo se relacionan las frecuencias alélicas con una población.
Las frecuencias alélicas se relacionan con la población porque los cálculos dan como resultado fracciones o porcentajes que demuestran lo común que es un alelo dentro de una población.
En biología, una población puede definirse como un grupo de organismos que viven simultáneamente en la misma zona.
El Genotipo es un conjunto de alelos que decide el Fenotipo de un organismo vivo. En el caso de los experimentos de Mendel con la planta del guisante, los genotipos son PP, Pp y pp. Los fenotipos correspondientes son, respectivamente, morado, púrpura y blanco.
Una población genotípica trata de una combinación de frecuencias alélicas o génicas para todos los genes dentro de la población específica que nos interesa. La razón por la que es importante saber esto es que, sin cambios en las frecuencias alélicas, la evolución no podría producirse.
Las evoluciones no ocurren en los individuos, ¡ocurren en las Poblaciones! Un individuo no puede evolucionar. En cambio, la evolución implica que las frecuencias génicas cambien dentro de la población o acervo genético.
Un pool genético son todos los genes y alelos combinados en una población que puede reproducirse. Los científicos estudian los acervos genéticos para averiguar el grado de Variación genética existente en una población.
Frecuencias alélicas y genotípicas
Tras comprender cómo se relacionan los alelos y los genes con las Poblaciones, debemos destacar la diferencia entre frecuencias alélicas y genotípicas.
Las frecuenciasgenotípicas se ocupan de todos los genotipos de la población o acervo genético. En comparación, las frecuencias alélicas se refieren a todos los alelos de la población o acervo genético.
Por ejemplo, si tuviéramos una población con individuos AA, Aa y aa, las frecuencias genotípicas serían individuos AA u homocigóticos dominantes, Aa u heterocigóticos y aa u homocigóticos recesivos. En cambio, las frecuencias alélicas son el alelo A dominante y el alelo a recesivo.
La frecuencia genotípica puede hallarse tomando el número de individuos con un determinado Genotipo sobre todos los individuos de una población o acervo genético.
Podemos averiguar la frecuencia de cada genotipo dividiendo un genotipo concreto por el total de individuos que se encuentran en la población que estamos estudiando.
Supongamos que tenemos 1.000 individuos en total en la población; de ellos, 360 son AA, 480 son Aa y 160 son aa, como se muestra en la figura 2.
- Para AA o el genotipo homocigótico dominante, podemos hallar la frecuencia genotípica dividiendo por 360/1.000 o 0,36.
- Donde 360 es el número de individuos con el genotipo particular de AA y 1.000 son todos los individuos de un acervo genético.
- Para Aa o el genotipo heterocigoto, podemos hallar la frecuencia genotípica dividiendo 480/1.000 o 0,48.
- Para aa o el genotipo homocigóticorecesivo, podemos hallar la frecuencia genotípica dividiendo 160/1.000 o 0,16.
Podemos utilizar la ecuación de Hardy-Weinberg para calcular las frecuencias genotípicas. La ecuación de Hardy-Weinberg es una fórmula utilizada para determinar la variación genética de una población. La ecuación de Hardy-Weinberg puede representarse por \(p^2+2pq+q^2=1\). Ampliaremos esta ecuación en los siguientes apartados.
Hardy-Weinberg también puede ayudarnos a averiguar si una población está evolucionando o no.
Una población está en Equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) cuando no evoluciona, y la Variación genética permanece constante de una generación a la siguiente.
Los factores que mantienen a una población en HWE son el apareamiento aleatorio, la ausencia de mutaciones, un Tamaño de Población infinito , la ausencia de Selección Natural y la ausencia de Flujo Genético.
El apareamientoaleatorio se produce en poblaciones que pueden elegir a sus parejas al azar.
El FlujoGenético es la transferencia o intercambio de genes de una población a otra.
Las mutaciones suelen ser cambios en el ADN de un organismo vivo.
LaSelección Natural suele referirse al proceso en el que determinados individuos con mejores rasgos sobreviven y se reproducen por encima de otros.
Se necesitantamaños de población infinitos para detener los efectos de la Deriva Genética. La Deriva Genética es el cambio de la frecuencia génica en una población debido al azar. La Deriva Genética se produce en poblaciones más pequeñas porque tienen menos variación en los individuos, lo que conduce a una menor adaptación.
La razón por la que las poblaciones más pequeñas pierden Diversidad Genética más rápidamente que las poblaciones más grandes es que algunas variantes de genes pueden perderse fácilmente por el azar, lo que puede ocurrir más fácilmente en poblaciones más pequeñas.
Piensa en dos poblaciones diferentes de insectos: una con 4 BB, 4 Bb y 4 bb frente a 1.000 con BB, 1.000 con Bb y 1.000 bb.
Si los humanos u otro animal pisaran accidentalmente alguna de las mariquitas, digamos 4 mariquitas, las probabilidades de que una de las variantes se extinga son mayores en la población más pequeña que en la que tiene 1.000 de cada variante. Esta aniquilación puede considerarse una pérdida de variación debida al azar.
Ejemplo de frecuencia alélica
Más arriba hemos repasado los conceptos básicos sobre las frecuencias genotípicas y alélicas. Ahora repasaremos un ejemplo de cómo calcular las frecuencias alélicas.
Podemos calcular las frecuencias alélicas del alelo dominante A considerando que los individuos homocigóticos dominantes AA constituyen el 0,36 de la población total.
En cambio, el Aa del individuo heterocigótico representa el 0,48 de la población total. El alelo dominante A está "presente al 100%" en los individuos AA y "presente al 50%" en los individuos Aa; por tanto, la frecuencia del alelo A en la población es 0,36 + 0,24 = 0,6, como se muestra en la figura 2. Obtenemos 0,24 dividiendo 0,48/2.
Para el alelo recesivo a, es igual que cómo hemos calculado el alelo dominante A, salvo que los individuos homocigóticos recesivos aa constituyen el 0,16 de la población total. Por tanto, es 0,16 + 0,24 =0,4, como se muestra en la Figura 2.
Figura 2: Frecuencias genotípicas y alélicas relacionadas con la ecuación HWE. Wikimedia.
Una vez que hemos hallado la frecuencia de cada genotipo y la frecuencia de cada alelo en la población, podemos considerar la descendencia de la generación parental (madre y padre) utilizando un cuadrado de Punnett.
Un cuadrado de Punnett es un cuadrado de cálculos utilizado para calcular todas las frecuencias de los distintos genotipos y, por extensión, fenotipos de la descendencia que procede de un cruce (o apareamiento de madre y padre).
La descendencia recibe un alelo de su padre y otro de su madre. La figura 2 demuestra que, entonces, las frecuencias genotípicas de la descendencia son las siguientes \(p^2 =0,36\) para AA, \(pq =\) 0,24 + 0,24 ó 0,48 para Aa, y \(q^2 =0,16\) para aa.
Fórmula de la frecuencia alélica
La fórmula de las frecuencias genotípicas es \(p^2+2pq+q^2=1\) donde \( p^2\) es la frecuencia homocigótica dominante, el \( q^2\) significa la frecuencia homocigótica recesiva, y el valor 2pq representa la frecuencia heterocigótica.
La fórmula de nuestras frecuencias alélicas es p+q=1, lo que significa que los dos alelos combinados, p y q, equivalen a 1. En otras palabras, cuando se suman en una población, los dos alelos dan como resultado una frecuencia del 100%. Para hallar p o q, tomamos la raíz cuadrada de \( p^2\) y \( q^2\), respectivamente.
Para hallar p, también podemos restar q en uno, ya que p+q=1 cuando se resuelve para q es p= 1-q. Normalmente no calculamos p primero porque los alelos dominantes pueden enmascarar u ocultar los alelos recesivos en individuos heterocigotos. Por tanto, en lugar de calcular p simplemente observando la población, deberíamos intentar encontrar q primero y utilizar q para calcular p.
Después de comprender qué son las frecuencias alélicas, cómo se relacionan con las poblaciones y las frecuencias genotípicas, y cómo calcularlas, tenemos que darnos cuenta de que las frecuencias alélicas no se correlacionan necesariamente con la aptitud de un alelo. Por ejemplo, las mutaciones recesivas no beneficiosas o deletéreas pueden enmascararse en individuos heterocigotos, haciendo que parezca que el alelo es más raro de lo que es en una población.
En biología, la aptitud se refiere al éxito reproductivo de un individuo, organismo, etc. Cuanto mayor sea la aptitud, mayor será el éxito reproductivo.
Cuando hablamos de fitness, ¿qué queremos decir? Bueno, la aptitud se refiere al éxito reproductivo de un organismo o individuo. Esto significa que la aptitud es esencial porque cuanto mayor sea la aptitud, mayores serán las posibilidades de supervivencia de un organismo vivo.
Lasupervivencia significa que puede reproducirse y transmitir su Genética y sus rasgos. Cuanto mayor sea el tiempo de supervivencia, mayor será la probabilidad de que un organismo alcance su etapa reproductiva y de que pueda reproducirse un par de veces.
La aptitud también depende de que un rasgo sea "globalmente positivo", lo que significa que los rasgos que tienen efectos perjudiciales a veces pueden transmitirse siempre que de alguna manera también confieran una ventaja.
Por ejemplo, podemos pensar que la anemia falciforme es común en África, a pesar de que afecta a personas con células falciformes que pueden provocar anemia por insuficiencia de glóbulos rojos. La anemia falciforme es común en África porque los portadores o heterocigotos (Ss) no muestran signos de enfermedad y puede darte ventajas para sobrevivir a la Malaria, que es una de las principales causas de mortalidad en la región.
Frecuencias alélicas - Puntos clave
- Los alelos son genes que se encuentran en un lugar concreto del cromosoma. Los alelos pueden venir en pares o en múltiplos; en cualquier caso, controlan el mismo rasgo.
- Las frecuencias alélicas también pueden denominarse frecuencias génicas, que se refieren a la cantidad relativa de un alelo en un locus específico dentro de una población.
- Las frecuencias alélicas nos indican lo común que es un alelo en relación con la población que nos interesa.
- Hardy-Weinberg también puede ayudarnos a averiguar si una población está evolucionando o no.
- Una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) cuando no evoluciona, o la variación genética permanece constante de una generación a la siguiente.
Referencias
- https://www.Genome.gov/genetics-glossary/Gene-Pool
- https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/hardy-weinberg-principle
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