El fenotipo se refiere a los rasgos o características observables en un organismo, como el color de los ojos y el pelaje. No todos los fenotipos son visibles, como el grupo sanguíneo.
Los factores genéticos, los ambientales o una combinación de ambos causan la variación fenotípica, que describe la variación que se encuentra dentro de una especie o entre especies. Por ejemplo, los seres humanos presentan una gran variación fenotípica, como el color de la piel y de los ojos.
La variaciónfenotípica describe la variabilidad de los fenotipos dentro de una especie o entre especies.
¿Cuáles son las fuentes genéticas de la variación?
Aunque los miembros de una misma especie comparten los mismos genes, las diferencias genéticas se producen cuando distintos individuos albergan alelos diferentes. En las poblaciones del mundo real, las frecuencias de determinados alelos también pueden cambiar de una generación a otra. En los organismos que se reproducen sexualmente y que contienen células diploides, la variación genética surge de procesos como las mutaciones, los cruzamientos, la selección independiente y la fecundación aleatoria.
Las célulasdiploides contienen cromosomas apareados, uno derivado de cada progenitor. En los humanos, las células diploides tienen 23 pares de cromosomas.
¿Qué es una mutación?
Las mutaciones describen cambios en la secuencia de bases del ADN que dan lugar a la generación de uno o más alelos nuevos. Estos nuevos alelos pueden ser beneficiosos, perjudiciales o neutros para el fenotipo del individuo. Según el organismo, las mutaciones pueden producirse con bastante frecuencia. Sin embargo, no siempre se expresan. Incluso cuando lo son, pueden tener poco o ningún efecto sobre el fenotipo.
Los alelos describen versiones diferentes del mismo gen que surgen de mutaciones.
Fig. 1 - Mutación en una secuencia de bases
Las mutaciones se producen a lo largo de nuestra vida y pueden ocurrir en cualquier tipo de célula. La mayoría de las mutaciones son inofensivas, pero algunas pueden ser perjudiciales, y algunas incluso están asociadas a los síntomas del envejecimiento. Sin embargo, no todas las mutaciones se transmiten de una generación a otra. Las mutaciones deben producirse en la línea germinal -es decir, las células que forman nuestros gametos- para transmitirse a la descendencia. La descendencia no hereda las mutaciones autosómicas.
Las mutacionesautosómicas se refieren a las mutaciones que se producen en los cromosomas no sexuales.
¿Qué es el crossing over?
Los organismos diploides se someten al proceso de meiosis para generar gametos haploides. Durante la meiosis se produce el entrecruzamiento, durante el cual las cromátidas no hermanas intercambian alelos. En la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan muy cerca unos de otros. Debido a la proximidad, las cromátidas no hermanas pueden cruzarse y enredarse en los puntos de cruce llamados quiasmas. Este entrelazamiento crea suficiente tensión en la molécula de ADN como para que se rompa y vuelva a unirse con la cromátida del otro cromosoma, intercambiando efectivamente un trozo de ADN. Este intercambio puede dar lugar a una nueva combinación de alelos en los dos cromosomas. Suele ocurrir al menos una vez en cada par bivalente y es más probable que ocurra más lejos del centrómero.
Entrecruzamiento: intercambio de material genético durante la reproducción sexual entre dos cromosomas homólogos.
Fig. 2 - Cruce
¿Qué es el surtido independiente?
Elensamblaje independiente es la alineación aleatoria de los cromosomas durante la metafase, que da lugar a diferentes combinaciones de alelos en cada gameto.
Durante la metafase, los pares de cromosomas son arrastrados hacia el ecuador del huso mitótico. Cada par puede disponerse aleatoriamente con cualquiera de los cromosomas en la parte superior. Esta orientación es completamente independiente de las acciones de cualquier otro par. A continuación, los cromosomas homólogos se separan y son arrastrados hacia polos diferentes, lo que da lugar a distintas combinaciones de alelos en cada gameto. Para determinar cuántas combinaciones cromosómicas pueden resultar debido al ensamblaje independiente, utilizamos la fórmula 2n, donde n es el número de cromosomas de una célula haploide.
En el caso de los humanos, ¡son 8.324.608 combinaciones diferentes! Esto contribuye enormemente a la variación genética dentro de una población.
¿Qué es la fecundación aleatoria de gametos?
El proceso de meiosis crea una variación genética entre los gametos, lo que significa que cada gameto llevará varios alelos. La fecundación se produce cuando los gametos masculino y femenino se fusionan para crear un nuevo individuo. En los humanos, los gametos son el espermatozoide y el óvulo. Cualquier espermatozoide puede fusionarse con cualquier óvulo y compartir su información genética, creando así una variación genética.
La fecundación aleatoria de los gametos explica por qué los gemelos heterocigóticos o fraternos no se parecen más que los hermanos normales. Los gemelos heterocigotos se forman cuando dos óvulos maduran simultáneamente y son fecundados por dos espermatozoides distintos. Debido a la fecundación aleatoria y a la increíble variedad genética entre los propios gametos, es casi imposible que dos fecundaciones sucesivas den lugar a la misma combinación de alelos. En cambio, los gemelos homocigóticos o idénticos se forman a partir del mismo óvulo y espermatozoide, y por tanto tienen idéntico material genético.
¿Cuáles son las fuentes ambientales de variación?
El medio ambiente en sí influye relativamente poco en la variación genética. Sin embargo, puede influir significativamente en los organismos y cambiar la forma en que se expresan determinados genes. Mientras que los genes pueden servir de modelo para los límites fenotípicos de un organismo, el entorno determina dónde se encuentra exactamente el organismo dentro de esos límites.
Aunque una planta pueda tener todos los genes necesarios para crecer alta y fuerte, si se cría en un entorno que no tiene suficiente luz solar y recursos, no crecerá hasta su máximo potencial. En otras palabras, el genotipo dicta un fenotipo, pero el entorno lo restringe.
Hay muchos ejemplos de influencias medioambientales que pueden provocar variaciones fenotípicas en una población, como por ejemplo
- El clima (temperatura, precipitaciones, luz solar.)
- Disponibilidad de alimentos o recursos como el nitrógeno.
- Presencia de depredadores.
¿Las influencias ambientales sobre el fenotipo pueden transmitirse a la descendencia?
La variación del fenotipo debida a factores ambientales no suele causar variación genética y, por ello, no puede transmitirse a la descendencia. Por ejemplo, algo como la presencia o ausencia de nitrógeno en un entorno no hace que un individuo mute un alelo nuevo que le permita sobrevivir mejor en esas condiciones.
¿Qué es la curva de distribución normal?
A menudo, las características cuantitativas de los organismos (como la altura y la masa) forman un continuo en lugar de fenotipos discretos. Estos rasgos no suelen estar controlados por un único gen. Los factores ambientales son importantes para determinar en qué punto del continuo se encuentra un organismo. Mientras que la genética puede predisponer a los individuos hacia estaturas más altas, factores como la dieta pueden restringirlos a estaturas más medias. Si midiéramos las estaturas de un gran número de individuos, obtendríamos una curva en forma de campana conocida como curva de distribución normal. Una característica importante de esta curva es que su media, mediana y moda son todas iguales, y todos los puntos a lo largo de la curva se distribuyen por igual alrededor de la media.
Fig. 3 - Curva de distribución normal
Los fenotipos discretos que están controlados por un solo gen o conjunto de genes, como el grupo sanguíneo o determinados tipos de coloración, no pueden representarse adecuadamente mediante una curva de campana. En estos casos, es más apropiado utilizar gráficos de barras para visualizar las tendencias de los datos.
Datos discretos: datos formados por números enteros, por ejemplo, la talla de un zapato.
Datos continuos: datos que pueden tomar cualquier valor, por ejemplo, la altura.
Biología de la variación - Puntos clave
Hay dos fuentes de variación en la población: la genética y la ambiental.
Aunque los miembros de una población comparten los mismos genes, las diferencias genéticas se producen cuando distintos individuos tienen alelos diferentes.
Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN que da lugar a la generación de uno o más alelos nuevos. Las mutaciones son la principal fuente de variación genética.
La variación puede producirse por mutaciones, cruzamientos, selección independiente o fecundación aleatoria.
El medio ambiente en sí tiene relativamente poco impacto en la variación genética, pero puede cambiar la forma en que se expresan determinados genes. Estos cambios no suelen transmitirse a la descendencia.
Una curva de distribución normal puede representar la variación continua en una población.
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