Variación Biológica

¿Cuáles son las fuentes genéticas de la variación?

Aunque los miembros de una misma especie comparten los mismos genes, las diferencias genéticas se producen cuando distintos individuos albergan alelos diferentes. En las poblaciones del mundo real, las frecuencias de determinados alelos también pueden cambiar de una generación a otra. En los organismos que se reproducen sexualmente y que contienen células diploides, la variación genética surge de procesos como las mutaciones, los cruzamientos, la selección independiente y la fecundación aleatoria.

¿Qué es una mutación?

Las mutaciones describen cambios en la secuencia de bases del ADN que dan lugar a la generación de uno o más alelos nuevos. Estos nuevos alelos pueden ser beneficiosos, perjudiciales o neutros para el fenotipo del individuo. Según el organismo, las mutaciones pueden producirse con bastante frecuencia. Sin embargo, no siempre se expresan. Incluso cuando lo son, pueden tener poco o ningún efecto sobre el fenotipo.

Fig. 1 - Mutación en una secuencia de bases

Las mutaciones se producen a lo largo de nuestra vida y pueden ocurrir en cualquier tipo de célula. La mayoría de las mutaciones son inofensivas, pero algunas pueden ser perjudiciales, y algunas incluso están asociadas a los síntomas del envejecimiento. Sin embargo, no todas las mutaciones se transmiten de una generación a otra. Las mutaciones deben producirse en la línea germinal -es decir, las células que forman nuestros gametos- para transmitirse a la descendencia. La descendencia no hereda las mutaciones autosómicas.

¿Qué es el crossing over?

Los organismos diploides se someten al proceso de meiosis para generar gametos haploides. Durante la meiosis se produce el entrecruzamiento, durante el cual las cromátidas no hermanas intercambian alelos. En la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan muy cerca unos de otros. Debido a la proximidad, las cromátidas no hermanas pueden cruzarse y enredarse en los puntos de cruce llamados quiasmas. Este entrelazamiento crea suficiente tensión en la molécula de ADN como para que se rompa y vuelva a unirse con la cromátida del otro cromosoma, intercambiando efectivamente un trozo de ADN. Este intercambio puede dar lugar a una nueva combinación de alelos en los dos cromosomas. Suele ocurrir al menos una vez en cada par bivalente y es más probable que ocurra más lejos del centrómero.

Fig. 2 - Cruce

¿Qué es el surtido independiente?

Durante la metafase, los pares de cromosomas son arrastrados hacia el ecuador del huso mitótico. Cada par puede disponerse aleatoriamente con cualquiera de los cromosomas en la parte superior. Esta orientación es completamente independiente de las acciones de cualquier otro par. A continuación, los cromosomas homólogos se separan y son arrastrados hacia polos diferentes, lo que da lugar a distintas combinaciones de alelos en cada gameto. Para determinar cuántas combinaciones cromosómicas pueden resultar debido al ensamblaje independiente, utilizamos la fórmula 2n, donde n es el número de cromosomas de una célula haploide.

¿Qué es la fecundación aleatoria de gametos?

El proceso de meiosis crea una variación genética entre los gametos, lo que significa que cada gameto llevará varios alelos. La fecundación se produce cuando los gametos masculino y femenino se fusionan para crear un nuevo individuo. En los humanos, los gametos son el espermatozoide y el óvulo. Cualquier espermatozoide puede fusionarse con cualquier óvulo y compartir su información genética, creando así una variación genética.

¿Cuáles son las fuentes ambientales de variación?

El medio ambiente en sí influye relativamente poco en la variación genética. Sin embargo, puede influir significativamente en los organismos y cambiar la forma en que se expresan determinados genes. Mientras que los genes pueden servir de modelo para los límites fenotípicos de un organismo, el entorno determina dónde se encuentra exactamente el organismo dentro de esos límites.

¿Las influencias ambientales sobre el fenotipo pueden transmitirse a la descendencia?

La variación del fenotipo debida a factores ambientales no suele causar variación genética y, por ello, no puede transmitirse a la descendencia. Por ejemplo, algo como la presencia o ausencia de nitrógeno en un entorno no hace que un individuo mute un alelo nuevo que le permita sobrevivir mejor en esas condiciones.

¿Qué es la curva de distribución normal?

A menudo, las características cuantitativas de los organismos (como la altura y la masa) forman un continuo en lugar de fenotipos discretos. Estos rasgos no suelen estar controlados por un único gen. Los factores ambientales son importantes para determinar en qué punto del continuo se encuentra un organismo. Mientras que la genética puede predisponer a los individuos hacia estaturas más altas, factores como la dieta pueden restringirlos a estaturas más medias. Si midiéramos las estaturas de un gran número de individuos, obtendríamos una curva en forma de campana conocida como curva de distribución normal. Una característica importante de esta curva es que su media, mediana y moda son todas iguales, y todos los puntos a lo largo de la curva se distribuyen por igual alrededor de la media.

Fig. 3 - Curva de distribución normal

Los fenotipos discretos que están controlados por un solo gen o conjunto de genes, como el grupo sanguíneo o determinados tipos de coloración, no pueden representarse adecuadamente mediante una curva de campana. En estos casos, es más apropiado utilizar gráficos de barras para visualizar las tendencias de los datos.