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Aunque se ha prestado mucha atención a la genética mendeliana, hay muchas excepciones a la herencia mendeliana. A continuación describimos una de estas excepciones: el ligamiento genético. También te explicaremos cómo puede detectarse.
Genes ligados - Ligamiento
Algunos genes tienen la tendencia a heredarse juntos. ¿Por qué pasa esto? Como ya sabemos, los genes se ubican en los cromosomas; pues bien, los genes que se encuentran en el mismo cromosoma y están localizados con cercanía entre sí, tienden a heredarse juntos. Por esta característica, se denominan genes ligados (Figura 1).
Fig. 1. Probabilidad de entrecruzamiento entre varios genes. Dos genes ligados que están más lejanos entre sí (A-C y B-C) tienen más puntos donde puede ocurrir entrecruzamiento (equis rosa).
Esta cercanía física hace que los alelos de estos genes se hereden juntos en frecuencias mucho mayores de lo que predecía la ley de Mendel de la transmisión independiente. Recordemos que un supuesto clave de la ley de la distribución independiente es que los genes están situados en cromosomas diferentes o muy distantes entre sí, a pesar de compartir el mismo cromosoma. Por lo tanto, los genes ligados que se encuentran cerca unos de otros en el mismo cromosoma son una excepción a la ley de la distribución independiente.
Recordemos que un gen es un segmento corto de ADN que forma parte de un cromosoma y contiene la información para la expresión de un carácter. En el ser humano, un cromosoma puede tener desde cientos hasta miles de genes codificantes.
Por ejemplo, el cromosoma 1 (que es el más largo) tiene aproximadamente 2000 genes; mientras que el cromosoma sexual Y, que es de los más cortos, solo posee de 55 a 64 genes.
La ley de la transmisión o distribución independiente establece que los alelos de los distintos genes se distribuyen en los gametos de forma independiente.
Podemos descubrir qué genes se heredan juntos estudiando las proporciones fenotípicas de la descendencia de un cruce. Aquí es donde se ve si hay algunos caracteres que se expresan juntos en una frecuencia más alta que la que se daría por azar (las frecuencias esperadas en un cruce mendeliano).
Por ejemplo, con las plantas de guisantes tenemos los genes que determinan el color de la semilla (alelos A y a) y la textura de la semilla (alelos B y b). Mendel realizó inicialmente un cruce dihíbrido entre líneas parentales puras (u homocigotas para los dos genes) AABB y aabb. Los gametos producidos por esta generación parental son únicamente AB —por un lado— y ab —por el otro—. Esto dio como resultado una primera generación (F1) con todos los descendientes heterocigotos AaBb.
Luego, Mendel hizo un cruce entre dos plantas heterocigotas de la primera generación. Si los genes no están ligados y siguen el patrón de herencia mendeliana, esperaríamos que los padres transmitan los alelos de forma independiente a la descendencia. Esto significa que las plantas heterocigotas van a producir 4 tipos de gametos: AB, Ab, ab y aB, todos con la misma proporción de 25%. También esperaríamos que estos gametos se mezclen de manera aleatoria, produciendo descendientes con todas las combinaciones posibles de fenotipos —en una frecuencia de 9:3:3:1— (ver Figura 2). En este caso, las combinaciones AB y ab se denominan tipos parentales, porque son las combinaciones que presentaron las líneas parentales iniciales; mientras que las combinaciones Ab y aB se denominan tipos recombinantes, porque son nuevas combinaciones que no se observaron en las líneas parentales.
Sin embargo, en el caso de genes ligados, deberíamos esperar gametos que contengan alelos parentales con mucha más frecuencia que alelos recombinantes. Por lo tanto, si vemos que esto ocurre, podemos asumir que los dos genes están ligados y cercanos en el mismo cromosoma. En el caso de las semillas de guisantes, observaríamos que los descendientes presentan los fenotipos (semillas amarillas-lisas y verdes-rugosas) parentales siempre —o con mayor frecuencia que otros genotipos y fenotipos recombinantes o nuevos—.
Fig. 2: Comparación de la descendencia obtenida en la generación F2 para genes independientes y genes ligados. Se muestra un cruce entre líneas parentales homocigotas para 2 caracteres de la semillas (color y textura). Las celdas tachadas en el cuadro de Punnett, indican los gametos (cruz) y genotipos/fenotipos (línea) que no ocurren en el caso de genes ligados (ligamiento completo). En el lado derecho se presentan las frecuencias esperadas de alelos y fenotipos para cada caso.
Ligamiento, recombinación y mapas genéticos
Si leíste con atención, te habrás dado cuenta de que en el ejemplo anterior mencionamos que los fenotipos correspondientes a genes ligados se presentan siempre o con mayor frecuencia que las nuevas combinaciones. Si los genes están ligados, deberían transmitirse siempre juntos (lo que se denomina ligamiento completo) ¿O no?: en ese caso no observaríamos nuevas combinaciones; sin embargo, pueden observarse nuevas combinaciones aún con genes ligados.
Este fenómeno se debe al proceso de entrecruzamiento, que ocurre durante la meiosis, donde las cromátidas de cromosomas homólogos se superponen e intercambian material genético. Entonces, si sabemos que dos genes se heredan juntos, pero de repente vemos que en parte de la descendencia esto ya no está ocurriendo, significa que ha habido un entrecruzamiento que los ha separado.
El proceso de entrecruzamiento nos permite calcular la distancia entre dos genes, ya que su frecuencia depende de qué tan cercanos estén. En la siguiente sección describimos cómo funciona y cómo el cálculo de las distancias entre genes nos permite construir mapas genéticos o cromosómicos.
Mapas cromosómicos - Ligamiento
Los genes se encuentran distribuidos en los cromosomas, y cada uno tiene un lugar específico llamado locus (loci en plural); siempre ocupan ese mismo locus. Un mapa genético o cromosómico nos indica la posición de los genes en cada cromosoma.
Una forma de ubicar el orden en el que se encuentran ciertos genes es usando la frecuencia de recombinación genética que tienen estos genes. Un mapa cromosómico construido a partir de frecuencias de recombinación se denomina mapa de ligamiento genético.
Mapas de ligamiento genético
El cálculo de distancias entre genes se basa en el supuesto de que es más fácil que se separen dos genes que ya están muy separados en el mismo cromosoma, que aquellos que están uno al lado de otro. Por lo tanto, dos genes que están muy cercanos se separarán (o experimentarán entrecruzamiento) con menor frecuencia que dos genes que estén más lejanos entre sí. Esto se debe a la probabilidad de entrecruzamiento: al azar, genes más cercanos simplemente tienen menos puntos entre ellos donde pueda ocurrir entrecruzamiento (Figura 3). Si cuantificamos las veces que los genes supuestamente ligados se han separado, podremos determinar lo cerca o lejos que se encuentran el uno del otro.
Fig. 4: Distancia relativa entre 3 genes ligados.
Tenemos tres caracteres, que son codificados por genes ligados que poseen dos alelos cada uno: A/a, B/b y C/c.
Encontramos las siguientes frecuencias de recombinación en la población:
- Un 12% de individuos presentan recombinación entre el par de alelos B y C (es decir, no expresan los alelos B y C juntos el 12% de las veces).
- Un 7% presentan recombinación entre el par de alelos A y C (es decir, no expresan estos dos alelos juntos).
- Un 5% presentan recombinación entre el par de alelos A y B (es decir, no expresan estos dos alelos juntos).
Basándonos en estos datos, ¿qué genes crees que están más cercanos? ¡Descubre la respuesta más adelante!
La frecuencia de recombinación representa la distancia entre dos genes, por eso se puede expresar como unidades (de distancia) en un mapa. Se considera que cada 1% de frecuencia de recombinación entre genes equivale a una unidad de distancia en un mapa genético o cromosómico. Las unidades de distancia en los cromosomas son unidades de distancia relativas: nos dicen qué tan cerca o lejos están un par de genes con relación a otro par, pero no la distancia absoluta entre ellos (por ejemplo en nanómetros). Estas unidades en un mapa cromosómico se conocen como centimorgans (cM).
Otro tipo de mapas cromosómicos son los mapas citogenéticos. Estos se basan en observar bandas coloreadas en los cromosomas en el microscopio y estimar la distancia de distintos genes, de acuerdo con estas bandas. Los mapas de ligamiento y los citogenéticos fueron importantes, en sus inicios, para la localización de genes; actualmente es más común secuenciar directamente regiones de cromosomas o genomas completos, lo cual permite identificar la posición de los genes de forma más precisa.
En el ejemplo de arriba, el par de genes AB presentó la menor frecuencia de recombinación (5%), mientras que el par CB presentó la mayor frecuencia (12%). Al intentar ubicar los 3 genes en un cromosoma, la única manera de que las 3 frecuencias correspondan entre sí es como se muestra en la figura 3. Por lo tanto, para responder la pregunta anterior: los genes que están más cercanos entre sí, son A y B, porque presentaron la menor frecuencia de recombinación.
La mayor frecuencia de recombinación para genes no ligados, o independientes, es del 50% (debido a que el entrecruzamiento es al azar, tiene 50% de probabilidad de ocurrir y 50% de no ocurrir). Por lo tanto, una frecuencia menor del 50% nos indica que los genes pueden estar ligados.
Fig. 5. Los genes ligados son dos genes que estén cercanos entre sí en el mismo cromosoma (A-B) y tienden a heredarse juntos, en comparación con dos genes que estén más lejanos (A-C).
Ligamiento autosómico
En humanos, el sexo de un individuo depende de si el gameto masculino (espermatozoide) del que proviene contiene un cromosoma X o Y (ya que la madre siempre transmite un X). Estos dos cromosomas son llamados cromosomas sexuales, por lo que, de los 23 pares de cromosomas que poseemos, 22 pares corresponden a cromosomas no sexuales o autosómicos (también llamados autosomas). En consecuencia, solamente un par corresponde a cromosomas sexuales. En este artículo nos enfocamos en el ligamiento autosómico; es decir, de genes que se encuentran en cualquier cromosoma no sexual. Un gen localizado en un cromosoma sexual se denomina gen ligado al sexo.
El sistema sexual X-Y, donde el sexo femenino corresponde al par cromosómico XX y el masculino al XY, es propio de los mamíferos. Sin embargo, otros grupos animales presentan sistemas diferentes. Por ejemplo, en aves, las hembras son ZW y los machos ZZ, por lo que la determinación del sexo depende del cromosoma presente en el óvulo, y no en el espermatozoide. En algunos insectos solo existe un cromosoma sexual X, donde las hembras son XX y los machos poseen solo un cromosoma X (X0).
¿Y por qué es importante si el gen se localiza en un cromosoma autosómico o en uno sexual? Los genes se heredan de forma diferente dependiendo de en qué tipo de cromosoma se localizan. Esto se debe a varias razones; por ejemplo, que el cromosoma Y es transmitido únicamente a los machos. Además, debido a que las hembras poseen dos cromosomas X, mientras que los machos solamente heredan uno, muchas enfermedades hereditarias se transmiten y expresan de modo diferente dependiendo del sexo biológico (por lo que tampoco siguen la herencia mendeliana).
Veremos más en detalle estos patrones de herencia en el artículo Herencia ligada al sexo.
Entonces, es importante no confundir genes ligados (ligamiento autosómico) con genes ligados al sexo. Para ello, a continuación podrás encontrar un resumen de las características relacionadas con genes autosómicos ligados:
Los genes ligados se encuentran en el mismo cromosoma y cercanos entre sí.
Todos los genes ligados de un mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento genético.
Los autosomas son todos los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales.
Cuando un mismo autosoma lleva dos o más genes, lo llamamos ligamiento autosómico.
Estos genes ligados suelen permanecer juntos durante la meiosis, pasan juntos a los gametos y luego a la descendencia (esto, suponiendo que no haya entrecruzamiento).
No se produce la segregación independiente descrita por la tercera ley de Mendel.
Ligamiento - Puntos clave
- Los genes ligados se localizan en un mismo cromosoma y cercanos entre sí, por lo que no siguen la ley de transmisión independiente de Mendel y, frecuentemente, se heredan juntos.
- Genes que se encuentran en el mismo cromosoma, pero muy lejanos entre sí, actúan como genes independientes (igual que si estuvieran en cromosomas separados), siguiendo la ley de transmisión independiente de Mendel.
- Las frecuencias de recombinación entre pares de genes nos permiten estimar la distancia relativa entre estos (a mayor distancia entre un par de genes, mayor cantidad de puntos para que ocurra entrecruzamiento) para construir un mapa de ligamiento genético.
- Los genes ligados que se encuentran en un mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento genético.
- El ligamiento autosómico se refiere a genes ligados que se ubican en autosomas (cromosomas no sexuales), mientras que un gen ligado al sexo se ubica en un cromosoma sexual y sigue un patrón de herencia distinto.
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Preguntas frecuentes sobre Ligamiento Genético
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento corto de ADN que forma parte de un cromosoma y contiene la información para la expresión de un caracter.
¿Qué es ligamiento completo?
Ligamiento completo se refiere a genes ligados que siempre se heredan juntos; es decir, debido a que están extremadamente cerca en el cromosoma, nunca ocurre entrecruzamiento que los separe al formarse los gametos.
¿Qué son los genes no ligados?
Los genes no ligados son genes independientes, que siguen la ley de segregación independiente de Mendel al distribuirse en los gametos. Los genes no ligados se encuentran generalmente en cromosomas distintos o muy lejanos, el uno del otro, en el mismo cromosoma.
¿Qué es el ligamiento y entrecruzamiento?
Ligamiento genético se refiere a un par de genes ligados que siempre o muy frecuentemente se heredan juntos, por lo que no siguen la ley de segregación independiente de Mendel al distribuirse en los gametos. El entrecruzamiento ocurre durante la meiosis, donde las cromátidas de cromosomas homólogos se superponen e intercambian material genético, por lo que en algunas ocasiones los genes ligados pueden separarse.
¿Cuántos genes tiene un cromosoma del ser humano?
Un cromosoma del ser humano puede tener desde cientos hasta miles de genes codificantes. Por ejemplo, el cromosoma 1, que es el más largo, tiene aproximadamente 2000 genes; mientras que el cromosoma sexual Y, que es de los más cortos, solo posee 64 genes.
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