Mendelismo Complejo

Genética mendeliana y no mendeliana

Para entender la genética no mendeliana, primero tenemos que hablar de la genética mendeliana. La genética mendeliana recibe su nombre de un monje austriaco del siglo XIX llamado Gregor Mendel. Mendel comenzó a estudiar la herencia haciendo experimentos con varios rasgos en plantas de guisantes. Uno de los rasgos con los que experimentó Mendel fue color de la flor (como puedes ver en la Figura 1).

Genética mendeliana

Más específicamente, ¿qué fue lo que hizo Mendel? Gregor Mendel comenzó su experimento tomando una flor púrpura y una flor blanca, y las cruzó. Estas flores se llamaron la generación P (generación progenitora o parental).

Las plantas utilizadas por Mendel eran líneas puras para cada rasgo que estudió; es decir, plantas que siempre producen descendencia con los mismos rasgos que los progenitores, cuando se autopolinizan (cuando una planta se fecunda a sí misma con su propio polen). Genéticamente, un individuo de línea pura es homocigoto para un rasgo.

Tras la polinización cruzada (entre dos líneas puras), observó que todos los descendientes de la primera generación (llamada F1) eran de color púrpura. Estas plantas se llaman comúnmente híbridos (heterocigotos), que es el nombre que recibe la descendencia del cruce entre dos progenitores homocigotos (uno dominante, otro recesivo) para un mismo rasgo. Como todas las flores de la generación F1 eran de color púrpura, Mendel llamó al color púrpura un rasgo dominante y al color blanco, un rasgo recesivo.

A continuación, Mendel permitió que las plantas púrpuras de la generación F1 se autopolinizaran, lo que dio lugar a flores púrpuras y blancas en una proporción de 3:1 en la segunda generación (llamada F2). En otras palabras: de cada 4 flores, 3 presentaban flor de color púrpura y 1 de color blanco.

Mendel enunció tres leyes importantes para explicar los patrones de herencia que observó:

La genética no mendeliana

Sin embargo, no toda la herencia se basa en las reglas de la dominancia completa. Aquí es donde entra en juego la genética no mendeliana.

Cuando estudiamos la herencia, vemos que, en algunos casos, los fenotipos no se presentan en la proporción 3:1 predicha por la ley de Mendel al realizar un cruce entre dos líneas puras. Utilizamos la genética no mendeliana, o mendelismo complejo, para explicar los mecanismos de herencia de rasgos que se desvían del modelo de Mendel.

Los rasgos no mendelianos se desvían de la herencia mendeliana por varias razones:

• Pueden no presentar dominancia completa, por lo que no cumplen la ley de dominancia.
• Muchos rasgos son determinados por más de dos alelos o más de un gen.
• Otros rasgos no cumplen la ley de distribución independiente, sino que están ligados y se heredan conjuntamente.

Herencia no mendeliana

Existen diversos tipos de genética no mendeliana. A continuación veremos algunos de los más importantes, con los que debes estar familiarizado:

• Dominancia incompleta
• Codominancia
• Alelos múltiples
• Rasgos poligénicos
• Epistasis
• Genes ligados
• Herencia ligada al sexo
• Herencia no nuclear
• Influencia del ambiente.

Dominancia incompleta

Vemos dominancia incompleta cuando la descendencia heterocigótica tiene un tercer fenotipo. En este caso, ninguno de los dos rasgos parentales muestra una dominancia completa, lo que da lugar a un fenotipo mixto. En la dominancia incompleta, el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos padres homocigotos.

Pero, ¿Cómo se explica este color rosa intermedio? La explicación bioquímica más sencilla es que el gen A especifica una enzima necesaria para la producción del pigmento rojo.

• Así, si una flor dragón tiene dos alelos rojos por célula (A¹A¹), estos producirán el doble de la enzima productora de rojo. El resultado es una flor de color rojo.
• Si una flor dragón tiene dos alelos blancos (A²A²), no tendrá ningún pigmento rojo y la flor será completamente blanca.
• Ahora bien, en el caso de una flor heterocigota con un alelo blanco y otro rojo (A¹A²), la producción de pigmento rojo no es suficiente para hacer una flor roja. El resultado es una flor rosa.

Codominancia

La codominancia es, precisamente, lo que su nombre sugiere: hay dos alelos codominantes y ambos se expresan. Es decir, el fenotipo de ambos padres está presente en el heterocigoto; en otras palabras, ambos rasgos aparecen por igual en el fenotipo del heterocigoto.

Alelos múltiples

A veces, un gen puede tener más de dos alelos, lo cual se conoce como alelismo múltiple. El grupo sanguíneo ABO es un buen ejemplo de alelos múltiples, porque el gen que determina el grupo sanguíneo posee tres alelos.

Herencia poligénica

La herencia poligénica se produce cuando un rasgo es el resultado de la interacción de, por lo menos, dos genes y cada uno de ellos ejerce un pequeño efecto sobre ese rasgo concreto. Generalmente, el fenotipo de rasgos poligénicos presenta una variación continua, por lo que pueden cuantificarse (son caracteres cuantitativos).

Epistasis

Ocurre cuando un gen altera la expresión fenotípica de otro gen.

Genes ligados

Cuando los genes están en un mismo cromosoma, y se encuentran cercanos entre sí, permanecen juntos durante la formación de gametos. Por lo tanto, no pueden segregarse de forma independiente y tienden a heredarse juntos. A estos genes los llamamos genes ligados. Cuando se trata de genes ligados, decimos que la probabilidad de que dos genes se hereden como una unidad es una función de la distancia entre ellos. Esto significa que entre más cerca estén dos genes dentro de un cromosoma, mayor es la probabilidad de que se transmitan en conjunto, como un solo bloque de información.

Herencia ligada al sexo

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 pares se denominan autosomas y el par restante contiene los cromosomas sexuales. Biológicamente, las mujeres poseen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y:

Fig. 4: La determinación del sexo en humanos se da por los cromosomas sexuales X y Y.

Cuando un rasgo está determinado por los genes de los cromosomas sexuales (también conocidos como cromosomas XY), los llamamos rasgos ligados al sexo. Estos rasgos no siguen la genética mendeliana por completo porque, debido a que el sexo biológico masculino es XY y el femenino es XX, el patrón de herencia difiere de acuerdo con el sexo del individuo.

Podemos distinguir tres tipos de herencia para rasgos ligados al sexo:

• Herencia dominante ligada al cromosoma X:
  • Las mujeres tienden a ser afectadas en mayor proporción, ya que pueden heredar el cromosoma tanto del padre como de la madre, mientras que los hijos afectados lo obtienen solo la madre.
  • Ejemplos de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X son: síndrome de Rett, raquitismo resistente a la vitamina D y síndrome del cromosoma X frágil.
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X:
  • Los hombres tienden a ser afectados en mayor proporción, ya que al heredar el cromosoma afectado (de la madre, siempre), no tienen otro gen que pueda ser dominante normal y enmascarar el rasgo.
  • Ejemplos de desórdenes recesivos ligados al cromosoma X son: hemofilia y daltonismo (ceguera al color rojo/verde).
• Herencia ligada al cromosoma Y:
  • Si el padre está afectado, los hijos son afectados siempre, y las hijas no.
  • Ejemplos de desórdenes ligados al cromosoma Y son: síndrome XYY y microdeleción del cromosoma Y.

Herencia no nuclear

Otro tipo de herencia no mendeliana es la herencia no nuclear. Esta herencia implica rasgos que no se heredan a través de los genes y cromosomas del núcleo. Pero ¿Qué tipo de rasgos forman parte de la herencia no nuclear?: los rasgos determinados por el ADN mitocondrial (ADNmt) y el ADN del cloroplasto (ADNc).

Tanto las mitocondrias como los cloroplastos poseen su propio ADN. Durante la división celular, se reparten al azar en gametos y células hijas. En los animales, los rasgos determinados por el ADN mitocondrial se consideran de herencia materna, porque el ADN mitocondrial es transmitido por el óvulo, no por el esperma.

Influencia del ambiente

Las condiciones ambientales también pueden afectar la expresión fenotípica de un gen.