Definición de un alelo
Un alelo se define como una variante de un gen que confiere una característica única. En la herencia mendeliana, el monje Gregor Mendel estudió plantas de guisantes con sólo dos alelos posibles para un gen. Pero, como sabemos por el análisis de muchos genes en humanos, animales y plantas, la mayoría de los genes son en realidad polialélicos: hay más de un alelo para ese gen.
Genpolialélico: Este gen tiene múltiples alelos (más de dos), que deciden su fenotipo. Los genes examinados en la herencia mendeliana sólo tienen dos alelos, pero muchos otros genes observados en la naturaleza tienen tres o más alelos posibles.
Rasgopoligénico: Este rasgo tiene múltiples genes (más de uno) que dictan su naturaleza. Los rasgos examinados en la herencia mendeliana tienen un solo gen que determina sus características (por ejemplo, un solo gen determina el color de la flor del guisante). Sin embargo, muchos otros rasgos observados en la naturaleza tienen dos o más genes que los dictan.
Ejemplo de gen polialélico
Un ejemplo de gen polialélico es el grupo sanguíneo humano, que tiene tres alelos posibles: A, B y O. Estos tres alelos están presentes en dos genes (un par de genes). Esto da lugar a cinco genotipos posibles
AA, AB, AO, BO, BB, OO.
Ahora bien, algunos de estos alelos muestran dominancia sobre los demás, lo que significa que siempre que están presentes, son los que se expresan fenotípicamente. Esto significa que tenemos cuatro fenotipos posibles para el grupo sanguíneo (Fig. 1):
- A (genotipos AA y AO),
- B (genotipos BB y BO),
- AB (genotipo AB)
- O (genotipo OO)
Definición de alelo dominante
Estos alelos suelen denotarse mediante una letra mayúscula (por ejemplo, A), yuxtapuesta a un alelo recesivo, escrito en la versión minúscula de esa misma letra(a).
Se supone que losalelos dominantes tienen dominancia completa, lo que significa que determinan el fenotipo de un heterocigoto, un organismo con alelos tanto dominantes como recesivos. Los heterocigotos(Aa) tienen el mismo fenotipo que los organismos homocigotos dominantes(AA).
Observemos este principio con las cerezas. El rasgo dominante para el color de las cerezas es el rojo; llamemos a este alelo A. Vemos que las cerezas homocigóticas dominantes y las heterocigóticas tienen el mismo fenotipo (Fig. 2). ¿Y qué ocurre con las cerezas homocigóticas recesivas?
Definición de alelo recesivo
Los alelos recesivos son exactamente como suenan. Pasan a un segundo plano cuando hay un alelo dominante. Sólo pueden expresarse en organismos homocigóticos recesivos, lo que conduce a ciertas realidades importantes.
Los alelos dominantes suelen escribirse en mayúsculas(A), mientras que los alelos recesivos se escriben en minúsculas(a), ¡pero no siempre es así! A veces ambos alelos se escriben en mayúsculas, pero tienen letras diferentes (como en este genotipo inventado - VD). A veces, el alelo dominante se escribe en mayúsculas, y el alelo recesivo también. En este caso, el alelo recesivo lleva un asterisco o un apóstrofo al lado (como en este genotipo inventado - JJ'). Ten en cuenta que estas variaciones estilísticas pueden existir en diferentes textos y exámenes, ¡así que no te dejes confundir por ellas!
Por ejemplo, sabemos que la mayoría de las mutaciones deletéreas (deletéreo significa perjudicial) en los seres humanos son recesivas. Existen enfermedades genéticas"autosómicas dominantes", pero son mucho menos numerosas que las enfermedades autosómicas recesivas. Esto se debe a muchos factores, como la selección natural, que actúa esencialmente eliminando estos genes de la población.
Trastornoautosómico dominante : Cualquier trastorno en el que el gen que lo codifica está localizado en un autosoma, y ese gen es dominante. Un autosoma es todo cromosoma que no sea un cromosoma X o Y en los humanos.
Trastornoautosómico recesivo : Cualquier trastorno en el que el gen que lo codifica está situado en un autosoma, y ese gen es recesivo.
La mayoría de las mutaciones deletéreas son recesivas, por lo que necesitaríamos dos copias de esos alelos recesivos para tener el rasgo deletéreo. Los científicos han descubierto que en cada ser humano hay una o dos mutaciones recesivas que portamos, que si fueran dominantes, o si por casualidad tuviéramos dos pares de ese alelo, ¡nos causarían la muerte en el primer año de vida o una enfermedad genética grave!
A veces, estas enfermedades genéticas son más frecuentes en determinadas poblaciones (como la anemia falciforme en personas con ascendencia de África Occidental, la fibrosis quística en personas con ascendencia del norte de Europa o la enfermedad de Tay Sachs en personas con ascendencia judía asquenazí). Fuera de las que tienen un vínculo ancestral conocido, la mayoría de las mutaciones se producen completamente al azar. Por tanto, las probabilidades de que dos progenitores tengan ambos un alelo con la misma mutación y transmitan ese único alelo a la misma descendencia son muy escasas. Podemos ver que la naturaleza recesiva de la mayoría de los alelos deletéreos significa que las probabilidades siguen estando a favor de producir una descendencia sana estándar.
Tipos de alelos no mendelianos
Las siguientes son algunas categorizaciones de alelos que no siguen la herencia mendeliana.
- Alelos codominantes
- Alelos incompletamente dominantes
- Alelos ligados al sexo
- Alelos que presentan epistasis
Alelos codominantes
Si sospechas que ya has visto un alelo codominante en esta lección, ¡estás en lo cierto! ABO, el grupo sanguíneo humano, es un ejemplo de codominancia. Concretamente, el alelo A y el alelo B son codominantes. Ninguno es "más fuerte" que el otro, y ambos se expresan en el fenotipo. Pero tanto A como B son completamente dominantes sobre O, y por tanto si un alelo de un gen es O, y otro alelo es cualquier cosa menos O, el fenotipo será el del alelo no O. ¿Recuerdas que el genotipo BO daba un fenotipo del grupo sanguíneo B? ¿Y el genotipo AO daba un fenotipo del grupo sanguíneo A? Sin embargo, el genotipo AB da un fenotipo del grupo sanguíneo AB. Esto se debe a la dominancia de A y B sobre O, y a la codominancia compartida entre los alelos A y B.
Así pues, ¡los grupos sanguíneos ABO son un ejemplo tanto de gen polialélico como de alelos codominantes!
Alelos incompletamente dominantes
La dominancia incompleta es un fenómeno que se produce cuando ninguno de los alelos del locus de un gen domina al otro. Ambos genes se expresan en el fenotipo final, pero no se expresan completamente. En su lugar, el fenotipo es una mezcla de ambos alelos dominantes incompletos.
Por ejemplo, si el color del pelaje de un gatito presentara codominancia y tuviera el genotipo Bb, donde B = pelaje negro dominante y b = pelaje blanco recesivo, el gatito sería en parte negro y en parte blanco. Si el gen del color del pelaje del gatito presenta dominancia incompleta y tiene el genotipo Bb, ¡el gatito sería gris! El fenotipo en un heterocigoto no es ni el fenotipo del alelo dominante, ni el del recesivo, ni el de ambos (Fig. 3). Es un fenotipo que se encuentra entre los dos alelos.
Figura 3 Pelaje de gatito codominante frente a dominante incompleto. Chisom, StudySmarter Original.
Alelos ligados al sexo
La gran mayoría de los trastornos ligados al sexo están en el cromosoma X. Generalmente, el cromosoma X tiene más alelos que el cromosoma Y porque es literalmente más grande y tiene más espacio para los loci génicos.
Los alelos ligados al sexo no siguen los principios de la herencia mendeliana porque los cromosomas sexuales se comportan de forma diferente a los autosomas. Por ejemplo, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Por tanto, si los varones tienen un alelo mutado en su único cromosoma X, hay muchas probabilidades de que esta mutación se manifieste en el fenotipo, aunque sea una mutación recesiva. En las mujeres, este fenotipo recesivo no se expresaría, debido a un alelo normal dominante en el otro cromosoma X, ya que las mujeres tienen dos X. Los varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que si tienen una mutación en un locus génico, esa mutación puede expresarse si no hay una copia normal dominante de ese gen en el cromosoma Y.
Alelos que muestran epistasis
Se considera que un gen es epistático de otro si su fenotipo modifica la expresión de ese otro gen. Un ejemplo de epistasis en humanos es la calvicie y el color del pelo.
Supongamos que heredas de tu madre el gen del pelo castaño y de tu padre el gen del pelo rubio. También heredas de tu madre un gen dominante de la calvicie, por lo que no te crece pelo en la cabeza desde el día en que naces.
Así pues, el gen de la calvicie es epistático al gen del color del pelo, porque se requiere que no expreses calvicie para que el gen del locus del color del pelo determine tu color de pelo (Fig. 4).
¿Cómo y cuándo se produce la segregación de alelos?
Hemos hablado sobre todo de alelos en pares de genes, pero ¿cuándo se segregan los alelos? Los alelos se segregan según la Segunda Ley de Mendel, que establece que cuando un organismo diploide fabrica gametos (células sexuales), empaqueta cada alelo por separado. Los gametos contienen un único alelo y pueden fusionarse con gametos del sexo opuesto para crear descendencia.
Alelos - Puntos clave
- Un alelo es una variante genética presente en el locus de un gen que codifica un rasgo específico.
- En la genética mendeliana, hay dos tipos de alelos: dominantes y recesivos.
- En la herencia no mendeliana, hay varios tipos más de alelos: dominantes incompletos, codominantes y más.
- Algunos alelos se localizan en los autosomas y otros en los cromosomas sexuales, y los de los cromosomas sexuales se denominan genes ligados al sexo.
- Laepistasis se produce cuando el alelo de un locus concreto afecta o facilita el fenotipo de un alelo de otro locus.
- Según la Ley de Segregación de Mendel, los alelos segregan de forma independiente e igual en los gametos.
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