Genes ligados al cromosoma X

Genética de los genes ligados al cromosoma X

¿Qué son exactamente los genes ligados al cromosoma X? Los genes ligados al cromosoma X son los genes presentes en el cromosoma X. Muy sencillo.

Hagamos una inmersión más profunda en el genoma humano para dar a los genes ligados al cromosoma X algo de contexto. El genoma humano está formado por 23 pares de cromosomas. De estos 23 pares, 22 pares se denominan cromosomas autosómicos, mientras que el par²³ se denomina par de cromosomas sexuales. En los humanos, haydos tipos de cromosomas sexuales, X e Y.

• Una persona que hereda doscromosomas X suele desarrollar la anatomía del sexo femenino, y una persona que hereda un cromosoma X y un cromosoma Y suele desarrollar la anatomía asociada al sexo masculino.

Aquí nos centraremos principalmente enlos genes ligados al cromosoma X y en cómo se expresan en machos y hembras.

Las características y rasgos de los genes ligados al cromosoma X pueden expresarse de forma diferente en hombres y mujeres porque las mujeres tienen el doble de copias del cromosoma X que los hombres. Los varones pueden verse más afectados por los genes ligados al cromosoma X porque tienen una sola copia del gen X, mientras que las mujeres llevan dos copias de esa misma copia.

Por ejemplo, si una mujer tiene un gen alterado en uno de sus dos cromosomas X, normalmente no estará completamente afectada, sino que será portadora de esa alteración o del gen causante de la enfermedad. Sin embargo, si un varón tiene un gen alterado en su cromosoma X, se verá afectado por esta mutación porque no tiene otro cromosoma X con otra copia del gen.

Seguiremos hablando de los efectos de los genes ligados al cromosoma X, de cómo interactúan entre sí y de qué características se expresan tanto en los machos como en las hembras.

Tipos de genes ligados al cromosoma X

Hay dos tipos de patrones de herencia en los que influyen los genes ligados al cromosoma X:

1. Herencia dominante ligada al cromosoma X

2. Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Analicemos cada uno de ellos.

Herencia dominante ligada alcromosoma X

Los rasgos dominantes ligados al cromosoma X son más frecuentes que los rasgos recesivos ligados al cromosoma X. Este tipo de herencia suele indicar que la persona con este gen expresará un trastorno o defecto genético y se considera afectada.

La herencia dominante ligada al cromosoma X puede ser letal en algunos casos y puede hacer que la persona embarazada de un varón sufra un aborto espontáneo. En esencia, el gen puede transmitirse a una mujer, pero transmitirlo a un varón provocará un aborto espontáneo en la mayoría de los casos. Recuerda que en el caso de las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, las mujeres afectadas pueden tener una copia sana del gen, mientras que los varones afectados sólo tendrán la copia alterada del gen y, por tanto, el producto génico alterado.

Herencia dominante ligada al X en las mujeres

Tomemos el caso de una madre con una mutación dominante en un gen ligado al cromosoma X que tiene un bebé de sexo femenino con un padre sano. En este caso, el bebé tiene un 50% de probabilidades de heredar la copia alterada del gen de la madre, ya que puede heredar cualquiera de los cromosomas X de la madre.

En cambio, si es el padre el que tiene un gen dominante mutante ligado al cromosoma X, el bebé de sexo femenino tiene un 100% de probabilidades de heredar el cromosoma X mutante del padre.

Herencia dominante ligada al cromosoma X en los varones

Si la misma madre (la que tiene una mutación dominante en un gen ligado al cromosoma X) tiene un bebé varón con el padre sano, el bebé tiene un 50% de probabilidades de heredar el cromosoma con el gen alterado. Esto se debe a que, como en el caso del bebé femenino, el bebé heredará sólo uno de los cromosomas X de la madre.

Si es el padre el que tiene un gen dominante mutante ligado al cromosoma X, el bebé varón tiene un 0% de probabilidades de padecer la enfermedad, porque sólo puede heredar el cromosoma Y de su padre.

Conclusiones para los patrones dominantes ligados al cromosoma X

• No hay transmisión de varón a varón, ya que se trata de una herencia ligada al cromosoma X.

• Los padres siempre transmitirán el gen mutado a todas sus hijas.

• Los hijos tendrán una probabilidad del 50-50 de heredar el rasgo de la madre.

Herencia recesiva ligada al X

Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X también están causados por un gen mutado presente en el cromosoma X, sin embargo, en la herencia recesiva ligada al cromosoma X, el gen mutado suele estar enmascarado por un alelo dominante y sólo se expresará cuando haya dos copias del alelo recesivo, o cuando el alelo dominante esté ausente. Este patrón de herencia se expresa más en los varones que en las mujeres, porque los varones sólo tienen una copia del cromosoma X.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X en las mujeres

Como las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, los alelos tienen que ser homocigóticos (tiene que haber dos copias del mismo alelo) para que se exprese el rasgo o la enfermedad. Si la mujer sólo tiene una copia del gen recesivo ligado al cromosoma X, será portadora del rasgo pero no lo expresará. Esto es extremadamente raro, ya que significa que ambos progenitores deben ser portadores del gen recesivo ligado al cromosoma X.

Volvamos al ejemplo anterior. Si la madre es portadora de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, pero el padre está completamente sano, es imposible que el bebé de sexo femenino exprese el rasgo o la enfermedad. Existe, como antes, un 50% de posibilidades de que herede de su madre una copia alterada del gen, pero el gen alterado no se expresará. La situación es la misma si es el padre el que tiene la copia alterada del gen. Sólo si tanto la madre como el padre tienen el alelo alterado, el bebé de sexo femenino expresará el rasgo o la enfermedad, y entonces sólo si hereda el alelo alterado de la madre (50% de probabilidades).

Herencia recesiva ligada al X en los varones

En el caso de los varones, basta una sola copia del gen para que se exprese el rasgo. Como los varones heredan el cromosoma X de sus madres y no de sus padres, el gen mutado ligado al cromosoma X sólo puede heredarse de la madre. Es decir, no hay transmisión varón-macho.

Las probabilidades de que el hijo herede el gen de la madre son del 50% si la madre sólo es portadora del rasgo. El hijo puede heredar el gen mutado o el gen normal de la madre. Ésta es la razón por la que la herencia recesiva ligada al cromosoma X es más frecuente en los varones que en las mujeres, ya que basta una sola copia para que el bebé varón manifieste el rasgo o la enfermedad.

Patrones de la herencia recesiva ligada al cromosoma X

• No hay herencia de varón a varón, ya que el varón hereda un cromosoma X de la madre.

• Las hijas serán portadoras de esta herencia y sólo expresarán el rasgo si el gen es homocigótico para el alelo recesivo.

• Los hijos tendrán una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la madre.

Ejemplo de genes ligados al cromosoma X

Para terminar, veamos algunos ejemplos de trastornos asociados a genes ligados al cromosoma X.

Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético de herencia dominante ligada al cromosoma X. Se da aproximadamente en 1 de cada 4.000 varones y en 1 de cada 8.000 mujeres. Los varones suelen estar más gravemente afectados por esta enfermedad que las mujeres.

Este trastorno está causado por una mutación en el gen FMR1 del cromosoma X. Este gen es responsable de proporcionar instrucciones que ayudan a fabricar una proteína llamada FMRP. La FMRP interviene en el desarrollo de sinapsis, conexiones especializadas entre células nerviosas. Las sinapsis ayudan a transmitir información importante, ya que actúan como el lugar.

El impedimento en el desarrollo de esta proteína provoca graves trastornos cognitivos y de aprendizaje en los afectados por este síndrome. Dado que sigue patrones de herencia dominante ligados al cromosoma X, ¡basta un solo alelo para que se exprese este rasgo!

Otros síntomas son retraso en el desarrollo del habla, trastorno por déficit de atención (TDA), rasgos físicos como cara larga y estrecha, orejas grandes, pies planos, etc. 1 de cada 3 personas con síndrome del cromosoma X frágil puede pertenecer también al espectro autista.

Hemofilia

Lahemofilia es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por hemorragias prolongadas en caso de lesión. Cuando nos lesionamos, nuestro cuerpo tiene ciertas proteínas llamadas factores de coagulación que coagulan la sangre para evitar una pérdida excesiva de sangre. Una persona con hemofilia no tiene suficientes proteínas para coagular la sangre. Como resultado, incluso una lesión menor como un corte puede resultar fatal, ya que la pérdida de sangre durante un periodo de tiempo puede provocar varias complicaciones si no se proporciona la asistencia médica adecuada.

La hemofilia es un trastorno genético hereditario. No hay transmisión de varón a varón, ya que está ligada al cromosoma X, lo que significa que el padre no puede pasar este gen mutado a sus hijos. Sin embargo, pueden pasar este gen a sus hijas. En el caso de las mujeres, si sólo hay un alelo, serán portadoras. Para que se exprese el rasgo, la hembra debe ser homocigótica para este rasgo (tener dos alelos del alelo de la hemofilia). Las madres pueden transmitir este alelo tanto a sus hijos como a sus hijas.

Diferencia entre genes ligados al X y genes ligados al Y

Hemos hablado de lo que son los genes ligados al cromosoma X, pero también hay genes ligados al cromosoma Y. Te estarás preguntando cuál es la diferencia entre los genes ligados al cromosoma X y los ligados al cromosoma Y. A continuación encontrarás una tabla que destaca la diferencia entre ambos.