Genes ligados al sexo

Definición de rasgos ligados al sexo

Los rasgosligados al sexo están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas X e Y. A diferencia de la genética mendeliana típica, en la que ambos sexos tienen dos copias de cada cromosoma, los rasgos ligados al sexo están determinados por la herencia de los cromosomas sexuales, que difieren entre los sexos. Las mujeres heredan dos copias del cromosoma X, una de cada progenitor. En cambio, los varones heredan una copia del cromosoma X de la madre y una copia del cromosoma Y del padre.

Por tanto, las hembras pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para los rasgos ligados al cromosoma X en función de sus dos alelos para un gen determinado, mientras que los machos sólo tendrán un alelo para un gen determinado. En cambio, las hembras no tienen un cromosoma Y para los rasgos ligados a Y, por lo que no pueden expresar ningún rasgo ligado a Y.

Genes ligados al sexo

Por convención, los genes ligados al sexo se denotan mediante el cromosoma, X o Y, seguido de un superíndice para denotar el alelo de interés. Por ejemplo, para un gen A ligado al cromosoma X, una hembra podría ser ^XAXa, donde X representa el cromosoma "X", "A" representa el alelo dominante del gen y "a" representa el alelo recesivo del gen. Por tanto, en este ejemplo, la hembra tendrá una copia del alelo dominante y una copia del alelo recesivo.

Los genes ligados al sexo determinan los rasgos ligados al sexo. Los genes ligados al sexo pueden seguir tres patrones de herencia:

• Dominante ligado al X
• recesivo ligado al X
• Ligado al Y

Examinaremos la herencia masculina y femenina para cada patrón de herencia por separado.

Genes dominantes ligados al X

Al igual que los rasgos dominantes en los genes autosómicos, que sólo necesitan una copia del alelo para expresar el rasgo de interés, los genes dominantes ligados al cromosoma X funcionan de forma similar. Si está presente una sola copia del alelo dominante ligado al cromosoma X, el individuo expresará el rasgo de interés.

Genes dominantes ligados al cromosoma X en las mujeres

Dado que las hembras tienen dos copias del cromosoma X, basta un único alelo dominante ligado al X para que la hembra exprese el rasgo. Por ejemplo, una hembra que sea ^XAXA o ^XAXaexpresará el rasgo dominante^, ya que tiene al menos una copia del alelo ^XA. En cambio, una hembra que sea ^XaXa no expresará el rasgo dominante.

Genes dominantes ligados al cromosoma X en los varones

Un varón sólo tiene un cromosoma X; por lo tanto, si un varón es ^XAY, expresará el rasgo dominante. Si el varón es ^XaY, no expresará el rasgo dominante (Tabla 1).

Tabla 1: Comparación de Comparación de genotipos de un gen recesivo ligado al cromosoma X para ambos sexos

Genes recesivos ligados al X

A diferencia de los genes dominantes ligados al cromosoma X, los alelos recesivos ligados al cromosoma X están enmascarados por un alelo dominante. Por lo tanto, debe faltar un alelo dominante para que se exprese el rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

Genes recesivos ligados al cromosoma X en las mujeres

Las mujeres tienen dos cromosomas X; por tanto, ambos cromosomas X deben tener el alelo recesivo ligado al cromosoma X para que se exprese el rasgo.

Genes recesivos ligados al cromosoma X en los hombres

Como los machos sólo tienen un cromosoma X, basta con tener una sola copia del alelo recesivo ligado al cromosoma X para que se exprese el rasgo recesivo ligado al cromosoma X (Tabla 2).

Tabla 2: Comparación de genotipos de un gen recesivo ligado al cromosoma X para ambos sexos

Genes ligados al cromosoma Y

En los genes ligados al cromosoma Y, los genes se encuentran en el cromosoma Y. Como sólo los varones tienen un cromosoma Y, sólo los varones expresarán el rasgo de interés. Además, sólo se transmitirá de padres a hijos (Tabla 3).

Tabla 3: Comparación de genotipos de un gen recesivo ligado al cromosoma X para ambos sexos

Rasgos comunes ligados al sexo

El ejemplo más común de un rasgo ligado al sexo es el color de los ojos en la mosca de la fruta.

Thomas Hunt Morgan fue el primero en descubrir genes ligados al sexo en la mosca de la fruta (Fig. 2). Primero observó una mutación recesiva en las moscas de la fruta que les volvía los ojos blancos. Utilizando la teoría de la segregación de Mendel, esperaba que el cruce de una hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos produciría una progenie de ojos rojos. Efectivamente, siguiendo la ley de segregación de Mendel, todos los descendientes de la generación F1 tenían los ojos rojos.

Cuando Morgan cruzó la descendencia F1, una hembra de ojos rojos con un macho de ojos rojos, esperaba ver una proporción de 3:1 entre ojos rojos y ojos blancos, porque eso es lo que sugiere la ley de segregación de Mendel. Al observar esta proporción de 3:1, se dio cuenta de que todas las hembras de mosca de la fruta tenían los ojos rojos, mientras que la mitad de los machos tenían los ojos blancos. Por tanto, estaba claro que la herencia del color de los ojos era diferente para las hembras y los machos de la mosca de la fruta.

Propuso que el color de los ojos en las moscas de la fruta debía estar en el cromosoma X porque los patrones de color de los ojos diferían entre machos y hembras. Si revisamos los experimentos de Morgan utilizando cuadrados de Punnett, veremos que el color de los ojos estaba ligado al cromosoma X (Fig. 2).

Rasgos ligados al sexo en los humanos

Los humanos tienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas; 44 de esos cromosomas son autosomas y dos cromosomas son cromosomas sexuales. En los humanos, la combinación de cromosomas sexuales determina el sexo biológico durante el nacimiento. Las hembras biológicas tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos biológicos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Esta combinación cromosómica hace que los varones sean hemizigotos para el cromosoma X, lo que significa que sólo tienen una copia.

Al igual que los autosomas, los genes pueden encontrarse en los cromosomas X e Y. En los humanos, los cromosomas X e Y tienen un tamaño diferente, siendo el cromosoma X mucho mayor que el cromosoma Y. Esta diferencia de tamaño significa que hay más genes en el cromosoma X; por tanto, muchos rasgos estarán ligados al cromosoma X, en vez de al Y, en los humanos.

Los varones tendrán más probabilidades de heredar rasgos recesivos ligados al cromosoma X que las mujeres, ya que la herencia de un único alelo recesivo de una madre afectada o portadora será suficiente para expresar el rasgo. En cambio, las hembras heterocigotas podrán enmascarar el alelo recesivo en presencia del alelo dominante.

Ejemplos de rasgos ligados al sexo

Algunos ejemplos de rasgos dominantes ligados al cromosoma X son el síndrome del cromosoma X frágil y el raquitismo resistente a la vitamina D. En ambos trastornos, basta con tener una copia del alelo dominante para que aparezcan síntomas tanto en hombres como en mujeres (Fig. 3).

Ejemplos de rasgos recesivos ligados al cromosoma X son el daltonismo rojo-verde y la hemofilia. En estos casos, las hembras necesitan tener dos alelos recesivos, pero los machos expresarán rasgos con una sola copia del alelo recesivo (Fig. 4).

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Las madres portadoras transmitirán la mutación al hijo o a las hijas portadoras (izquierda), mientras que los padres afectados sólo tendrán hijas portadoras (derecha)

Dado que hay muy pocos genes en el cromosoma Y, los ejemplos de rasgos ligados al Y son limitados. Sin embargo, las mutaciones en determinados genes, como el gen de la región determinante del sexo (SRY) y el gen de la proteína específica de los testículos (TSPY), pueden transmitirse de padres a hijos a través de la herencia del cromosoma Y (Fig. 5).

Herencia ligada al cromosoma Y. Los padres afectados transmiten las mutaciones sólo a sus hijos varones