Sin embargo, a veces sólo una de estas dos copias es activa (ofuncional), y la otra está silenciada. Cuando esto ocurre, ¡lo llamamosimpronta genómica !
Definición de impronta genómica
Para empezar, veamos la definición de impronta genómica . La impronta genómica es un tipo de herencia no mendeliana, ya que no sigue las reglas de herencia de Mendel.
El fenómeno de la impronta genómica se produce cuando los genes se expresan de forma diferencial según hayan sido heredados del progenitor masculino o femenino.
La impronta genómica se ha observado sobre todo en mamíferos como los humanos y los ratones, y estos genes improntados suelen encontrarse en los autosomas (genes no ligados al sexo). Hay dos tipos de genes impresos:
- Los genes con improntamaterna son genes que se silencian ("apagan") cuando se heredan de la madre. Por tanto, sólo el alelo del padre se expresa en la descendencia.
- Los genes de improntapaterna son genes que se silencian cuando se heredan del padre. Por tanto, sólo el alelo de la madre se expresa en la descendencia.
La figura 1 muestra una forma sencilla de ver la impronta materna.
Figura 1. Una vizualización sencilla de la impronta materna, StudySmarter Originals.
Cuando se dice que un gen está impreso, ¡ese gen estará silenciado!
La figura 2 muestra un ejemplo de impronta materna y paterna. Observa que el concepto de dominancia carece de sentido para los genes impresos, porque los loci impresos son funcionalmente hemizigotos (se comportan como si sólo tuvieran un alelo, ya que el otro está inactivo).
Diagrama de la impronta genómica
La impronta genómica se produce en el óvulo o el espermatozoide de los padres. Recuerda que, normalmente, un ovocito (huevo) que contiene el componente del genoma de la madre es fecundado por un espermatozoide que contiene el componente del genoma del padre. Esto crea un ovocito fecundado que contiene la mitad del ADN de la madre y la mitad del ADN del padre. Pero, si se da el fenómeno de la impronta genómica, sólo estará activa una copia del gen (la copia de la madre o la del padre), ¡mientras que la otra copia estará silenciada!
Un ejemplo común de impronta genómica se observa en un locus que contiene un par de genes: igf2 y H19. Igf2 es un gen que codifica para el factor de crecimiento 2 similar a la insulina, mientras que H19 codifica para un ARNm no traducido de función desconocida(Figura 3). Tanto el cromosoma paterno como el materno contienen estos dos genes, y están separados por una proteína aislante llamada CTCF. La región potenciadora controla la expresión de ambos genes uniéndose a un activador y reclutando maquinaria de transcripción para ambos genes.
En el cromosoma materno, observa que el gen Igf2 se ha desactivado . Por tanto, el aislante lo protege de ser transcrito. En este caso, el activador sólo activará la transcripción del gen H19.
Lo contrario ocurre en el cromosoma paterno. Aquí, observa que un segmento del cromosoma donde se encuentran el aislador y el promotor del gen H19 se ha metilado (¡aprenderás sobre la metilación del ADN dentro de un rato!). Esto impide que el activador active la transcripción del gen H19, por lo que sólo activará la transcripción de igf2 .
Para abreviar, podemos decir que en el cromosoma materno, H19 está activo, e igf2 está inactivo (impronta materna). Por otra parte, igf2 está activa, y H19 está inactiva en el cromosoma paterno (impronta paterna).
Cuando los investigadores estudiaron ratones(Figura 4) para averiguar los resultados de silenciar el gen igf2, descubrieron que si el alelo mutante igf2 se heredaba de la madre, los ratones tendrían un tamaño normal, ya que el alelo mutante estaría silenciado y no se expresaría.
Sin embargo, si el alelo mutante igf2 se heredaba del padre, entonces los ratones tendrían un tamaño menor, ya que el alelo mutante se expresaría y el alelo normal de la madre estaría silenciado. Así pues, podemos decir que el igf2 en ratones es un ejemplo de impronta materna (es decir, el alelo de la madre está silenciado) porque el rasgo de tamaño (enano) depende de la expresión del alelo paterno.
Proceso de impronta genómica
El proceso más común que puede dar lugar a la impronta genómica es la metilación del ADN.
La me tilación del ADN es el proceso de añadir grupos metilo a determinadas bases del ADN (bases G-C). La metilación del ADN conduce al silenciamiento de los genes.
Exploremos el proceso de impronta genómica mediante la metilación del ADN. Básicamente, un gen se desactiva cuando se une un grupo metilo (-CH3) al ADN.
Cuando la línea germinal desarrolla un gen que ha evolucionado para ser impreso paternalmente, este gen tendrá una etiqueta de secuencia que permitirá a los factores de transcripción saber que ese gen necesita ser metilado ("apagado" añadiéndole un grupo metilo) antes de la formación del gameto. Del mismo modo, si un gen ha evolucionado para ser impreso maternalmente, su etiqueta de secuencia será reconocida por los factores de transcripción, y se metilará (silenciará) antes de formar gametos.
Se denomina célula de la línea germinal a una célula especial que fabricará gametos (los gametos son espermatozoides u óvulos en los humanos).
La figura 5 muestra un modelo de herencia de la metilación del ADN. En los mamíferos, el grupo metilo se añade a la citosina en un dinucleótido CG.
Enfermedades de impronta genómica
Normalmente, la impronta genética no es perjudicial. Sin embargo, a veces pueden surgir trastornos si se producen mutaciones o defectos dentro de las regiones de los genes que controlan la impronta.
Un ejemplo común de enfermedad de impronta genómica es el síndrome de Prader-Willi (Figura 6). Puede estar causado por la deleción de una determinada región del cromosoma 15 heredada del padre o por la herencia de ambas copias del cromosoma 15 de la madre que ha sido metilado (silenciado). Algunos síntomas del síndrome de Prader-Willi son tono muscular débil, retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento y comer en exceso (obesidad infantil temprana).
Ahora bien, si la deleción de esa misma región del cromosoma 15 la hereda la madre, o ambas copias del cromosoma proceden del padre, entonces la descendencia desarrollará el síndrome de Angelman. Como consecuencia de este síndrome, los individuos padecen deficiencia intelectual grave, convulsiones, alteraciones del habla y risa inapropiada.
Que una célula hija reciba dos copias de un gen del mismo progenitor en lugar de una copia de cada progenitor suele ocurrir debido a errores en la meiosis. Esto se conoce como disomía uniparental.
Algunos cánceres también están asociados a errores/mutaciones en la metilación del ADN. Por ejemplo, el silenciamiento de genes supresores de tumores o la pérdida de la impronta genómica (que permite la activación de genes que normalmente están suprimidos) pueden conducir al desarrollo de células cancerosas.
Ejemplo de impronta genómica
Por último, veamos un ejemplo de impronta genómica en plantas. En los mamíferos, la impronta puede producirse en los embriones y en distintos tejidos adultos, mientras que en las plantas, la impronta sólo puede producirse en el tejido del endospermo .
El endospermo es una estructura que sustenta el crecimiento del embrión o de la plántula produciendo lípidos, almidón y proteínas de almacenamiento. También puede mediar en la transferencia de nutrientes derivados de la madre para que los absorba el embrión.
Al estudiar el endospermo de Arabidopsis mediante enfoques experimentales clásicos, los investigadores encontraron 11 genes impresos: 8 de expresión materna y 3 de expresión paterna. Después, utilizando técnicas modernas como la RT-PCR, pudieron encontrar otros 112 genes de expresión materna y 9 de expresión paterna.
Estos genes impresos contenían diferentes funciones en las plantas, ¡como la participación en la regulación de la metilación del ADN, los componentes de señalización hormonal y las vías del ARN pequeño!
Como el endospermo suele formarse a partir de la fusión de dos células maternas con un gameto masculino, decimos que el endospermo es un genoma triploide (3n).
¡Esperamos que ahora tengas claro qué es la impronta genómica!
Impronta genómica - Puntos clave
- La impronta genómica es un fenómeno en el que los genes se expresan de forma diferencial en función de si han sido heredados del padre o de la madre.
- Genes de impronta materna son genes que se silencian ("apagan") cuando se heredan de la madre. Por tanto, sólo el alelo del padre se expresa en la descendencia.
- Los genes de improntapaterna son genes que se silencian cuando se heredan del padre. Por tanto, sólo el alelo de la madre se expresa en la descendencia.
- Elproceso más común que puede conducir a la impronta genómica es lametilación del ADN , que consiste en añadir grupos metilo a determinadas bases del ADN (bases G-C), lo que conduce al silenciamiento de los genes .
Referencias
- Xiao, W. (2012). Tecnologías especializadas para la epigenética en plantas (N. Engel, Ed.). Springer Link; Humana Press. https://link.springer.com/protocol/10.1007%2F978-1-62703-011-3_16
- Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Orr, R. B., & Campbell, N. A. (2020). Biología Campbell (12.ª ed.). Pearson.
- Griffiths, A. J. F., & Al, E. (2012). Introducción al análisis genético. W.H. Freeman, Cop. [I.E.
- Hartwell, L., Goldberg, M. L., Fischer, J. A., & Hood, L. E. (2021). Genética : de los genes a los genomas. Mcgraw Hill Education.
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