Teoría Cromosómica de la Herencia

Definición de la teoría cromosómica de la herencia

La teoría cromosómica de la herencia afirma que el material genético se transmite de padres a hijos a través de los cromosomas.

¿Qué es un cromosoma?

Los genes codifican todos los rasgos físicos y bioquímicos que posee un organismo vivo. Los genes son segmentos de ADN que codifican los rasgos heredables. El ADN es muy largo y se encuentra en el núcleo de cada célula. Si estiramos todo el ADN de una célula, se calcula que tendrá más de 1,80 m de longitud. La célula en sí es muy pequeña, así que para que quepan 2 metros de ADN en el núcleo de una célula, tenemos que envolverlo y enrollarlo. Una vez enrollado el ADN, la estructura se denomina cromosoma.

Es importante señalar que los humanos no envolvemos todo nuestro ADN en un cromosoma gigante. En lugar de ello, segmentamos nuestro ADN en múltiples cromosomas más pequeños. Normalmente, los humanos tenemos 46 cromosomas en todas las células somáticas del cuerpo. Cada humano posee dos copias de cada cromosoma, una de nuestra madre y otra de nuestro padre, excepto los cromosomas sexuales masculinos (en los que un varón tiene un cromosoma X y otro Y). Estas dos copias se denominan cromosomas homólogos. Por tanto, puede decirse que un humano lleva 23 pares de cromosomas homólogos y dos copias de cada gen.

¿Cómo determinan los cromosomas los rasgos?

Aunque los cromosomas homólogos portan el mismo gen, cada cromosoma puede tener formas alternativas de ese gen llamadas alelos. Por ejemplo, un alelo del gen de los hoyuelos puede codificar los hoyuelos de las mejillas, mientras que otro alelo puede codificar la ausencia de hoyuelos en las mejillas. Tanto si el niño tiene hoyuelos como si no, el rasgo observable se denomina fenotipo, mientras que la combinación genética de alelos de un gen se denomina genotipo.

Dado que los cromosomas son los responsables de transportar la información genética, la definición de la Teoría cromosómica de la herencia es que el material genético se transmite de padres a hijos a través de los cromosomas.

Teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton

La idea de que los cromosomas transportan información genética es un descubrimiento bastante reciente, realizado a principios del siglo XX. Aunque las leyes de Mendel del Surtido Independiente y la Segregación estaban generalmente aceptadas y se conocía la existencia de los cromosomas, no fue hasta 1902 cuando Theodore Boveri y Walter Sutton identificaron los cromosomas, y no las proteínas, como portadores de la información genética de una generación a la siguiente.

Antes de 1902, estaba ampliamente aceptado que las proteínas transportaban la información genética. El razonamiento era que las proteínas realizaban todas las funciones de la célula, por lo que las proteínas se transmitirían para realizar las funciones de la célula en la siguiente generación. Ahora sabemos que eso no es cierto, pero era una creencia ampliamente aceptada. Sin embargo, en 1902, Boveri observó que un embrión no podía desarrollarse si no había cromosomas. Ese mismo año, Sutton observó la separación de los cromosomas en células hijas durante la meiosis. Estas dos observaciones independientes condujeron al desarrollo de la Teoría Cromosómica de la Herencia, que señalaba a los cromosomas como los portadores de la información genética de padres a hijos.

Principios de la teoría cromosómica de la herencia

La Teoría cromosómica de la herencia sigue tres principios básicos:

1. La fecundación
2. La Ley de la Segregación
3. La Ley del Surtido Independiente

En esta sección, intentaremos explicar los resultados de los experimentos de Mendel según el comportamiento de los cromosomas.

Fecundación

Los cromosomas de cada progenitor se combinan durante un proceso conocido como fecundación. El espermatozoide contiene 23 cromosomas del padre, y el óvulo contiene 23 cromosomas de la madre. Durante la fecundación, los cromosomas dan lugar a los 46 cromosomas del ser humano. Por tanto, al igual que los genes de Mendel estaban formados por dos alelos, los cromosomas vienen en pares conocidos como cromosomas homólogos, y cada alelo procede de un progenitor.

La Ley de la Segregación

La Ley de la Segregación establece que sólo uno de los dos alelos se transmite al gameto de forma aleatoria. Mendel vio que cuando cruzaba guisantes padres que eran ambos Yy, producía descendencia con una proporción 3:1 de semillas verdes y amarillas. Esto significaba que cada padre guisante sólo transmitía un alelo, Y o y (Fig. 1).

Del mismo modo, la mayoría de las células humanas tienen 46 cromosomas, pero un gameto sólo tiene 23 cromosomas tras la meiosis. Como cada célula tiene pares de cada cromosoma, la Ley de Segregación establece que sólo uno de los dos cromosomas del par se transmite al gameto.

Figura 1. Un cuadrado de Punnett que demuestra la ley de la segregación.

La ley de la distribución independiente

La Ley del Surtido Independiente afirma que los alelos de genes diferentes se clasifican en gametos independientemente unos de otros. Por ejemplo, tener un alelo para los hoyuelos no influye en la clasificación de los alelos para el color de los ojos. El experimento de cruce dihíbrido de Mendel demostró que cuando cruzó guisantes parentales con un genotipo AaBb, la descendencia tenía alelos AB, Ab, aB y ab en proporciones iguales, lo que sugiere que el color del guisante no afectaba a su tamaño. Del mismo modo, cuando los genes están situados en cromosomas diferentes, cada par de cromosomas se seleccionará independientemente de otros pares de cromosomas. Por ejemplo, la segregación del cromosoma 1 durante la meiosis no influirá en la segregación del cromosoma 2.

Resumen de la teoría cromosómica de la herencia

A continuación se muestra un resumen de cómo los experimentos de Mendel apoyan la Teoría Cromosómica de la Herencia (Tabla 1):

Tabla 1: Resumen de cómo se apoyan los experimentos de Mendel en la teoría cromosómica de la herencia.

En definitiva, estos tres principios de la Teoría cromosómica de la herencia explican cómo se transmiten los genes de una generación a otra. Además, la teoría ayuda a explicar el aumento de la variación genética de padres a hijos. Sin los tres principios de la Teoría Cromosómica de la Herencia, seríamos clones idénticos de nuestros padres.

Ejemplos de Teoría Cromosómica de la Herencia

Aunque la Teoría Cromosómica de la Herencia puede ayudar a explicar la genética mendeliana, también puede explicar algunos fenómenos singulares de la herencia como las mutaciones, los genes ligados al sexo, los genes ligados y las alteraciones cromosómicas.

Mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN. Algunas mutaciones son silenciosas, lo que significa que el cambio en la secuencia no provoca ningún cambio fenotípico. Pero otras mutaciones no son silenciosas, lo que significa que causan una alteración en un rasgo. Aunque un cambio en la secuencia del ADN parezca una alteración, en realidad puede ser beneficioso, como la mutación causante de la anemia falciforme que confiere resistencia a la malaria. En cualquier caso, las mutaciones en los gametos pueden heredarse en la descendencia. Recuerda que, durante la meiosis, la ley de segregación establece que sólo uno de los dos alelos se transmite al gameto de forma aleatoria. Si el cromosoma que pasa al gameto contiene una mutación en un gen concreto, esa mutación también pasará a la descendencia. A la inversa, el cromosoma que no contiene la mutación también puede transmitirse.

Genes ligados al sexo

Como ya hemos dicho, los genes se encuentran en los cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales, responsables de determinar nuestro sexo biológico. Las hembras biológicas tienen dos cromosomas X (XX) en los humanos, mientras que los machos biológicos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Los genes que se encuentran en el cromosoma Y sólo se heredarán en la descendencia masculina, mientras que los genes que se encuentran en el cromosoma X serán heredados tanto por la descendencia masculina como por la femenina. En definitiva, si los genes se localizan en el cromosoma sexual, cambia cómo se heredan los genes entre machos y hembras.

Genes ligados

La Ley del Surtido Independiente afirma que los alelos de genes diferentes se ordenan en los gametos independientemente unos de otros. Sin embargo, no siempre es así. La Ley de la Distribución Independiente es cierta para genes situados en pares diferentes de cromosomas, pero ¿qué ocurre si dos genes están situados muy cerca en el mismo cromosoma?

Sabemos que un cromosoma de un par cromosómico pasa al gameto durante la meiosis. Sin embargo, si los dos genes están situados cerca el uno del otro, ambos genes (y sus alelos) del mismo cromosoma se heredarán juntos. Por lo tanto, si dos genes están próximos, cabe esperar que se hereden juntos con mucha más frecuencia de lo esperado.

Trastornos cromosómicos

Más que mutaciones de genes individuales, hay enfermedades causadas por mutaciones en grandes regiones del propio cromosoma. Por ejemplo, si un par de cromosomas no se separa correctamente durante la meiosis, puede producirse un acontecimiento denominado no disyunción . La no disyunción provoca la ausencia de un cromosoma o la presencia de un cromosoma de más en la descendencia. Estas mutaciones pueden dar lugar a enfermedades como la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, en la que una persona tiene tres copias del cromosoma 21.