Definición de las unidades de herencia
Los genes son las unidades de la Herencia que se heredan de padres a hijos.
El Genoma es el conjunto completo de Genes de un organismo vivo.
Los Genes transportan de generación en generación la Información Genética que determina los rasgos de un individuo.
Cuando hablamos de unidades discretas, nos referimos a rasgos o características discontinuas controladas normalmente por un solo gen. Los genes discretos suelen tener sólo dos alelos, cada uno de los cuales procede de un progenitor.
Antes de la herencia particulada, la gente creía en muchas otras cosas, incluida una teoría refutada llamada herencia por mezcla.
La herencia por mezcla afirma que la descendencia hereda rasgos que se promedian entre sus progenitores a partir de la "mezcla" de genes parentales.
Unidades de herencia en los organismos vivos
Entonces, ¿cómo determinamos cómo se heredaron por primera vez los genes en los organismos vivos y refutamos la teoría de la herencia por mezcla?
Pues lo hizo un monje llamado Gregor Mendel. En 1865, Mendel realizó una serie de experimentos sobre el cultivo de plantas de guisantes y, estudiando rasgos como el color de las semillas, pudo averiguar cómo se transmiten los genes.
Mendel realizó lo que se denomina hibridaciones, que consisten en aparear dos Plantas de cría verdadera o Plantas guisantes. Lo hizo en plantas de guisantes transfiriendo polen de la antera de una planta de guisantes al estigma de otra planta de guisantes.
La antera de una flor es donde se encuentran las partes reproductoras masculinas o gametos, mientras que el estigma de una flor es donde se encuentran las partes reproductoras femeninas o gametos.
Mendel también tuvo que retirar las anteras de las flores a las que transfería el polen para evitar la autofecundación.
La autofecundación consiste en el apareamiento de gametos masculinos y femeninos del mismo individuo o, en este caso, de las mismas plantas.
Lahibridación consiste en el apareamiento de gametos masculinos y femeninos de individuos o, en este caso, plantas diferentes.
Las plantas de guisante que Mendel polinizó originalmente pueden denominarse generación parental o \(P_0\ ).
Después, Mendel utilizó las semillas de las plantas de guisantes \( P_0\) y las cultivó; esta generación puede denominarse \ (F_1\) o generación filial. Generación filial, en este caso, significa descendencia.
A la segunda generación filial o \ (F_2\) se le permitió autofecundarse y procedía de semillas\ (F_1\).
Mendel también hizo experimentos que se extendieron a la tercera, cuarta, etc. generación filial, pero sólo las tres primeras contribuyeron a las características de proporción que hoy nos interesan.
Tras varios experimentos más, Mendel pudo clasificar los ras gos en dominantes y recesivos.
Los rasgosdominantes son rasgos que no cambian cuando se heredan.
Por ejemplo, en la Figura 1, el rasgo dominante es la flor morada.
Los rasgosrecesivos son rasgos que, cuando se heredan, desaparecen en la generación \(F_1\) pero vuelven a aparecer en la generación \(F_2\).
Por ejemplo, en la Figura 1, el rasgo recesivo es la flor blanca.
Estas observaciones refutaron la herencia mixta, ya que el rasgo recesivo, la flor blanca, volvió a aparecer en la generación \(F_2\) en lugar de mezclarse con el rasgo dominante o flor morada con una proporción de tres morados: uno blanco.
Figura 1: Experimentos de Mendel. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Comprende que no todos los genes están controlados por un único gen con dos alelos. En otras palabras, no todos los genes pueden explicarse por la herencia mendeliana, pero es un excelente punto de partida.
Aunque Mendel sigue siendo el padre de la Genética, descubrió leyes esenciales de la herencia, como que los genes se heredan de forma discreta (herencia particular) y que los genes se heredan por pares de cada progenitor.
Ahora que entendemos que los genes son las unidades de herencia en los organismos vivos y que Mendel los descubrió por primera vez, podemos pasar a comprender algunos términos prácticos para este artículo en la siguiente sección.
Unidades de herencia: los cromosomas
El Proyecto Genoma Humano ha estimado que el genoma humano tiene unos 20.000-25.000 genes. Los humanos nos parecemos porque nuestros genes son más parecidos entre nosotros que con otros organismos. Nuestros parientes vivos más cercanos son los chimpancés, ya que compartimos con ellos el 99% de nuestro ADN.
Por tanto, cuanto más cerca estemos de un organismo, más similitudes habrá en nuestros respectivos genomas.
Esto significa que tus genomas son más parecidos a los de tu familia, luego a los de otros humanos, después a los de los chimpancés y, por último, a los de otros organismos o:
Familia > otros humanos > chimpancés > otros organismos
Los genes están formados por cadenas cortas de ADN o ácido desoxirribonucleico, mientras que algunos virus pueden utilizar ARN o ácido ribonucleico en su lugar.
Tanto el ADN como el ARN son Ácidos Nucleicos formados por pequeñas moléculas llamadas nucleótidos. El ADN es bicatenario, mientras que el ARN es monocatenario. La mayor parte del ADN se encuentra dentro del núcleo de la célula en los eucariotas u organismos pluricelulares con orgánulos delimitados por membranas.
Los nucleótidos pueden tener cuatro bases: citosina (C), guanina (G), adenina (A) y timina (T). En el ARN, la timina (T) se sustituye por uracilo (U). Estas bases se muestran en diferentes colores en la hélice de ADN de la Figura 2.
La secuencia de nucleótidos determina la información de un gen.
Los genes se localizan en estructuras filiformes llamadas cromosomas y se encuentran en el núcleo de la mayoría de los organismos. Los cromosomas están formados por Ácidos Nucleicos y Proteínas, lo que se conoce como cromatina; la mayoría de los seres vivos tienen múltiples cromosomas.
Los nucleosomas son subunidades de la cromatina, formadas por unas dos vueltas de ADN envueltas alrededor de ocho Proteínas llamadas histonas. Todos los niveles de organización de las unidades de herencia mencionadas se ilustran en la Figura 2 para mayor claridad.
Figura 2: Estructura de las unidades de herencia ilustrada. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Para sintetizar proteínas a partir de un gen, las células deben transcribir un gen de ADN a ARN y, a continuación, traducir el gen a proteínas.
Las proteínas son compuestos orgánicos formados por bloques de construcción llamados aminoácidos. Realizan funciones esenciales como acelerar reacciones, reparar tejidos, señalización celular, etc.
Los compuestosorgánicos son compuestos químicos en los que interviene el carbono unido generalmente a hidrógeno, oxígeno o nitrógeno. El carbono es una parte vital de la vida porque crea enlaces estables con diversos elementos, lo que le permite formar muchas moléculas complejas como proteínas, hidratos de carbono, etc.
Alrededor del 1% de nuestro ADN está en los genes que codifican proteínas, ¡y el otro 99% está en el ADN no codificante! Aunque los científicos no entienden exactamente por qué existe el ADN que no tiene instrucciones para fabricar proteínas o ADN no codificante, creen que es esencial para controlar la actividad de los genes.
Los científicos han descubierto que las secuencias de ADN no codificante pueden regular cuándo se activan o desactivan genes específicos.
Las secuencias de ADN no codificante pueden actuar como:
- Los promotores son regiones del ADN que permiten que se inicie la transcripción de un gen. La transcripción es el proceso de transcribir el ADN a ARN.
- Lospotenciadores son regiones del ADN que "potencian" o activan la transcripción a niveles superiores.
- Los silenciadores son regiones del ADN que hacen lo contrario que los potenciadores y reprimen la transcripción.
- Las secuencias de ADN no codificante pueden producir ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómicos (ARNr), etc. Los ARNt y los ARNr desempeñan funciones importantes en la síntesis de proteínas.
- Las secuencias de ADN no codificante también forman los extremos de los telómeros. Los telómeros sirven de protección para los extremos de los cromosomas cuando se replica el ADN.
Para más información sobre el ADN y el ARN, visita nuestro artículo "ADN y ARN".
Ejemplos de unidades de herencia
En las partes anteriores del artículo, repasamos qué son las unidades de herencia, quién las descubrió y los términos asociados. Ahora repasaremos ejemplos de herencia mendeliana, en particular los patrones de enfermedades controladas por un gen con dos alelos.
Los cinco tipos comunes de patrones de herencia para los genes mendelianos son:
| El modelo de herencia | Ejemplos | Explicación |
| Dominante ligado al X | Síndrome del cromosoma X frágil | Los individuos con este trastorno tienen retraso en el habla y el lenguaje. |
| Recesivo ligado al X | Hemofilia | Los individuos con este trastorno tienen una coagulación sanguínea más lenta. Esto puede provocar hemorragias prolongadas, incluso por heridas leves. |
| Autosómica Dominante | Enfermedad de Huntington | Los individuos con este trastorno tienen una pérdida de cognición, movimientos involuntarios y un declive general de las habilidades motoras. |
| Autosómica Recesiva | Células Falciformes | Los individuos con este trastorno tienen la hemoglobina afectada en forma de S. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos (GR) y que se une al oxígeno para repartirlo por todo el cuerpo: la forma de S provoca la descomposición de la hemoglobina, lo que conduce a la anemia. La anemia puede provocar fatiga y retraso en el desarrollo. |
| Mitocondrial | Síndrome de Kearns-Sayre | Los individuos con esta enfermedad adquieren parálisis de los músculos oculares hasta que acaban inmovilizándose. |
Entonces, ¿cómo se transmiten estas enfermedades genéticas, o cuáles son los patrones de herencia?
Dominante ligado al X:
Son más frecuentes en las mujeres porque se cree que los varones se ven tan afectados que no sobreviven.
Puede haber machos y hembras afectados en la misma generación.
Recesivo ligado al X:
Se observan con más frecuencia en los varones porque sólo tienen un cromosoma X, a diferencia de las mujeres, que tienen dos. Por tanto, un único gen recesivo en el cromosoma X de los varones causará la enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X.
Los varones afectados suelen aparecer en cada generación.
AutosómicaDominante:
Los autosomas son todos los cromosomas que no son cromosomas sexuales.
Sólo es necesario recibir el gen defectuoso de uno de los progenitores para padecer la enfermedad.
Suele ocurrir en cada generación.
Autosómico Recesivo:
Necesitas obtener el defectuoso de dos progenitores para tener la enfermedad. Suele hacer portadores a ambos progenitores.
Normalmente no se da en cada generación.
Mitocondrial:
Trastornos que afectan a las mitocondrias y, por tanto, a la capacidad de una célula para producir y proporcionar energía.
Suelen aparecer en cada generación.
La importancia de las unidades de herencia
Los genes son esenciales porque constituyen nuestra Información Genética, que los organismos vivos heredan de generación en generación. Los genes también contienen información para fabricar proteínas, que desempeñan diversas funciones vitales en nuestro organismo.
Como se ha mencionado en la sección anterior, comprender cómo funcionan los genes te permite entender cómo se heredan las enfermedades genéticas.
Los genes también controlan tu aspecto y el funcionamiento de tu cuerpo, haciéndote único. Lo hacen transportando la información genética que permite el funcionamiento de tus células. Las células actúan como la unidad funcional más pequeña de los organismos vivos o los bloques de construcción de la vida; ¡miles de millones trabajan juntas para mantenerte vivo!
Los genes están organizados en estructuras filiformes llamadas cromosomas y están formados por ADN. El ADN sirve como código genético y nos permite transcribirlo en ARN para sintetizar proteínas.
Conocer tu historial sanitario familiar y cómo funcionan los Trastornos Genéticos también puede ayudarte a identificar los riesgos genéticos para la salud y, por tanto, cómo puedes elegir mejor tu estilo de vida para mitigar los riesgos.
Unidades de la herencia - Puntos clave
- Los genes son las unidades de la herencia que se transmiten de padres a hijos.
- El genoma es el conjunto completo de genes de un organismo vivo.
- Los genes transportan de generación en generación la información genética que determina los rasgos de un individuo. Los genes son esenciales porque constituyen nuestra información genética, que los organismos vivos heredan de generación en generación. Los genes también contienen información para fabricar proteínas, que desempeñan diversas funciones vitales en nuestro cuerpo.
- Los genes se localizan en estructuras filiformes llamadas cromosomas y se encuentran en el núcleo de la mayoría de los organismos. Los cromosomas están formados por ácidos nucleicos y proteínas; la mayoría de los seres vivos tienen múltiples cromosomas.
Referencias
- Mary Ann Clark Matthew Douglas Jung Choi, Los experimentos de Mendel y la herencia, Biología 2e, 2018.
- Cooper GM, Herencia, genes y ADN, La célula: un enfoque molecular, 2000.
- National Geographic Society, Genes, 2022.
- Alianza Genética, Genética Mendeliana Clásica, Comprender la Genética: Guía para pacientes y profesionales sanitarios, 2010.
- MedlinePlus, ¿Cuáles son las distintas formas en que puede heredarse una afección genética?, 2021.
- MedlinePlus, ¿Qué es el ADN no codificante?, 2021.
- Alianza Genética, ¿Por qué es importante la genética para mi familia y para mí?, Guía sobre genética y salud, 2006.
- Terese Winslow, Instituto Nacional del Cáncer, 2015.
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