Los científicos llevan varias décadas intentando comprender y descifrar el significado y la estructura del genoma, desde los primeros trabajos de Gregory Mendel, el padre de la genética, y la obra de Darwin sobre la evolución. Nuestro genoma contiene lo que Mendel llamó las unidades de la herencia, ¡aunque él mismo no sabía lo que era! ¡Consulta el artículo Genética y Evolución para saber más!
¿Qué es el genoma?
En cada organismo hay millones de células, cada una con un conjunto completo de instrucciones diferentes llamado genoma. El genoma contiene el conjunto completo de instrucciones necesarias para que un organismo se desarrolle y crezca. Sabemos que estos conjuntos de instrucciones genéticas están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es un polímero bicatenario con una conformación doble helicoidal. El ADN almacena la información como un código compuesto de monómeros llamados nucleótidos, cada uno con una de cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T).
El genoma es toda la información genética de un organismo, tanto las regiones codificantes como las no codificantes, y está formado por secuencias de nucleótidos de ADN. El genoma está formado por genes. Un gen es una secuencia de ADN que codifica información para formar una proteína.
Visita nuestro artículo sobrela estructura del ADN para saber más sobre esta asombrosa molécula que compone nuestro genoma.
Aunque los científicos conocían el ADN desde mediados del siglo XIX, muchos expertos seguían creyendo que las proteínas contenían información genética y no el ADN. En aquella época se suponía que el ADN era una molécula inerte encerrada en el núcleo, y se pensaba que su función principal era almacenar fósforo. No fue hasta 1952 cuando los experimentos realizados por dos científicos, Alfred Hershey y Martha Chase, ayudaron a confirmar que el ADN es una molécula genética. Demostraron que cuando las células bacterianas son infectadas por bacteriófagos, que son virus compuestos de ADN y proteína, el ADN vírico penetra en las células, pero no la mayor parte de la proteína vírica. Hershey y Chase contribuyeron a la conclusión de que ¡el ADN es el material genético!
Fig. 1 - Este diagrama muestra una visión general del experimento de Hershey y Chase. Descubrieron que cuando las células bacterianas se infectan con virus bacteriófagos, el ADN viral penetra en las células. Dado que la célula bacteriana infectada es entonces capaz de recrear muchos virus, esto demostró que el ADN es el material genético
Todas las células de un organismo tienen exactamente el mismo ADN, ¡pero no todas las células de un organismo son iguales! Cuando las células sólo expresan partes específicas de su genoma, se diferencian y adoptan formas y funciones diferentes. ¡Lee el artículo Especialización celular para saber más!
Ejemplos de genoma
Aunque el genoma de todos los organismos está formado por ADN, difieren en la forma en que está organizada la molécula de ADN. Según la teoría celular, todos los organismos vivos están formados por células que pueden clasificarse como procariotas (bacterianas) o eucariotas.
Genoma bacteriano
El genoma de las células bacterianas, al igual que el de cualquier otro organismo, está compuesto por ADN de doble cadena. Sin embargo, las bacterias organizan su ADN de forma diferente a las células eucariotas. La mayor parte del ADN bacteriano está confinado en una única molécula circular conocida como cromosoma bacteriano. Este cromosoma, combinado con muchas proteínas y moléculas de ARN, crea el nucleoide. Las células bacterianas no tienen núcleo en su interior, por lo que el nucleoide se encuentra en realidad en el citoplasma de la célula bacteriana. El hecho de que el cromosoma procariota se encuentre en el citoplasma también significa que la transcripción y la traducción pueden producirse simultáneamente en el mismo lugar.
Fig. 2 - Un cromosoma circular y moléculas circulares de ADN más pequeñas llamadas plásmidos forman el material genético de las células bacterianas
Latranscripción es el proceso mediante el cual una célula copia una parte de su ADN en ARN.
Latraducción es el proceso mediante el cual una célula produce proteínas de acuerdo con la información genética contenida en el ARN mensajero (ARNm).
Las células procariotas pueden dividirse más rápidamente que las eucariotas porque sólo tienen un cromosoma circular. Consulta el artículo Eucariotas y procariotas para saber más sobre las diferencias entre estos dos tipos de células.
Además de su cromosoma principal, las bacterias también contienen moléculas de ADN más pequeñas llamadas plásmidos. Las bacterias pueden intercambiar plásmidos con otras bacterias u obtenerlos de su entorno. Los plásmidos sólo contienen unos pocos genes que no son esenciales para la vida cotidiana de las bacterias. Sin embargo, los genes plasmídicos ayudan a la bacteria a enfrentarse a condiciones estresantes. Por ejemplo, algunos genes plasmídicos, cuando se expresan, hacen que la bacteria huésped sea resistente a un antibiótico, por lo que la bacteria sobreviviría si se tratara con ese antibiótico. Otros plásmidos llevan genes que ayudan a la bacteria a digerir sustancias poco comunes o a matar a otras bacterias. ¡Esta transferencia de ADN altamente promiscua entre bacterias puede ser muy problemática!
Genoma eucariota
La principal diferencia entre las células procariotas y las eucariotas es que, en éstas, casi todos los cromosomas están contenidos en un núcleo unido a una membrana (con una pequeña parte presente en orgánulos unidos a una membrana, como las mitocondrias o los cloroplastos). Las células eucariotas tienen también mucho más material genético que las procariotas.
El ADN eucariota se organiza en cromosomas separados, cada uno de ellos formado por una molécula de ADN lineal que se envuelve firmemente alrededor de unas proteínas llamadas histonas. Estos cromosomas están muy comprimidos para encajar en el núcleo. Todos los cromosomas del núcleo, además de las proteínas histonas unidas a ellos, se conocen como cromatina. A diferencia de los procariotas, en las células eucariotas la transcripción debe producirse antes de la traducción, debido al confinamiento del ADN en el núcleo. Tras la transcripción, la molécula de ARNm se edita antes de salir del núcleo. A continuación, los ribosomas del citoplasma llevan a cabo el proceso de traducción, fabricando cadenas polipeptídicas basadas en la secuencia del ARNm.
Fig. 3 - En los eucariotas, la mayor parte del ADN está confinado en el núcleo en forma de cromosomas separados
Consulta los artículos Expresión génica y Síntesis proteica para saber más sobre esto.
Proyecto genoma
En los proyectos genómicos, se reúne un gran número de muestras de ADN de varios donantes de la misma especie y se secuencian para obtener un genoma de referencia de esa especie determinada. Para los procariotas, la secuencia del genoma es de su único cromosoma circular. Para los eucariotas, en cambio, es necesario secuenciar cada cromosoma por separado.
Secuenciación del genoma
La secuencia del ADN determina todos los aspectos de los rasgos que los organismos heredan de sus progenitores. Por tanto, analizar la secuencia del ADN es una poderosa herramienta para comprender la genética. La secuenciación del ADN permite a los científicos determinar la secuencia de bases de genes específicos o incluso de todo el genoma de los organismos. Los métodos de secuenciación del ADN evolucionan constantemente y son cada vez más eficaces, pero su principio se basa en lasecuenciación Sanger, un método automatizado inventado por Fredrick Sanger en 1977. Este método también se conoce como secuenciación dideoxídica.
El ADN es una cadena polinucleotídica formada por muchos nucleótidos. Durante la replicación del ADN, cada cadena de ADN se utiliza como molde y los nucleótidos se unen entre sí para formar una nueva cadena de ADN. El método de secuenciación de Sanger utiliza nucleótidos sintéticos llamados dideoxirribonucleótidos (DdNTPs), que están marcados con etiquetas fluorescentes. Cuando se añade un solo DdNTP a una cadena, se impide que se le añadan más nucleótidos. En otras palabras, detiene la replicación del ADN, por lo que es el último nucleótido que se añade a una cadena de ADN. Ahora imagina que tienes miles o millones de cadenas de ADN de distintas longitudes, pero todas terminadas por DdNTPs. Los científicos pueden identificar la secuencia del ADN clasificando estas cadenas según su longitud y averiguando qué tipo de DdNTPs hay al final de cada cadena.
Fig. 4 - Este diagrama muestra los principales pasos de la secuenciación del ADN
Si quieres saber más sobre esto, ¡no dejes de consultar nuestro artículo sobre proyectos Genoma! Ten en cuenta que puede ser un contenido ligeramente más avanzado.
Genoma humano
El genoma humano es una colección completa de secuencias de nucleótidos de ADN de los seres humanos, contenida en los núcleos celulares dentro de 23 pares de cromosomas, 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales.
Un autosoma es uno de los cromosomas numerados de los eucariotas que incluye genes que codifican algo distinto de la determinación del sexo.
El genoma humano incluye secuencias de ADN codificante y no codificante. Las regiones codificantes se denominan genes, y pueden codificar una proteína o sólo una molécula de ARN. Aunque las regiones no codificantes no parezcan útiles, tienen funciones críticas, como promover o suprimir la expresión de determinados genes.
Fig. 5 - Éste es el cariotipo de un varón humano. Muestra los 22 pares de cromosomas autosómicos numerados, así como los cromosomas sexuales X e Y.
Además del ADN contenido en el núcleo, las células humanas también contienen pequeñas moléculas de ADN dentro de las mitocondrias. El ADN del núcleo se conoce como genoma nuclear, y el de las mitocondrias como genoma mitocondrial.
Debido al gran tamaño del genoma humano, la secuenciación supuso un enorme reto. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue una colaboración científica internacional que comenzó oficialmente en 1990 y se completó finalmente en 2003. El ADN utilizado en este proyecto se obtuvo de varios voluntarios anónimos. El HGP tenía muchos objetivos, como obtener un mapa genético del genoma humano y desarrollar la tecnología necesaria para gestionar la información del genoma humano. El principal beneficio de trazar el mapa del genoma humano es la capacidad de identificar y estudiar las secuencias de los genes de nuestro cuerpo. Sabemos que las mutaciones en varios genes son responsables de ciertas enfermedades humanas, como la fibrosis quística o incluso el aumento del riesgo de cáncer. Poder identificar los genes mutantes que provocan enfermedades genéticas fue una de las principales motivaciones del proyecto HPG.
En 2008 se puso en marcha una nueva y más grandiosa empresa denominada Proyecto 1000 Genomas. Este proyecto pretende conocer mejor las variaciones genéticas humanas a escala internacional. Este proyecto fructificó en 2012, y sus conclusiones se publicaron en la revista Nature.
Pruebas genómicas
Dado que las anomalías genéticas son responsables de las enfermedades hereditarias, a menudo se busca la forma de determinar si un individuo es portador de determinados tipos de mutaciones genéticas. Esto se conoce como pruebas genómicas o pruebas genéticas.
Hay varios métodos que pueden utilizarse para identificar anomalías genéticas. Algunos pueden ser a nivel proteínico, comprobando la presencia del producto del gen mutante. Un tipo alternativo y más común de método de prueba se realiza a nivel del ADN o cromosómico, comprobando la presencia de mutaciones nucleotídicas o cromosómicas. Sin embargo, estas estrategias de prueba requieren que los científicos hayan identificado previamente el gen mutante. Algunos genes humanos que se han identificado son los implicados en las enfermedades de fibrosis quística, enfermedad de Huntington y distrofia muscular de Duchenne. Como resultado, es posible comprobar genéticamente si los individuos padecen estas enfermedades o son portadores de estas mutaciones.
Genoma - Puntos clave
- El genoma es toda la información genética de un organismo, tanto las regiones codificantes como las no codificantes, y está formado por secuencias de nucleótidos de ADN.
- Todas las células de un organismo tienen exactamente el mismo genoma.
- Todos los organismos vivos están formados por células que pueden clasificarse como procariotas (bacterianas) o eucariotas.
- La mayor parte del ADN bacteriano está confinado en una única molécula circular conocida como cromosoma bacteriano.
- Las células eucariotas tienen mucho más material genético que las procariotas. El ADN eucariota está organizado en cromosomas separados, cada uno de ellos formado por una molécula lineal de ADN firmemente envuelta alrededor de proteínas histonas.
- La información del ADN está codificada en secuencias específicas de A, T, G y C.
- La secuenciación del ADN permite a los científicos determinar la secuencia de bases de genes específicos o incluso de todo el genoma de los organismos.
- El genoma humano es una colección completa de secuencias de ADN de las células humanas. Consta de 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales.
- El uso de herramientas de prueba para identificar si un individuo tiene una anomalía o mutación genética se denomina prueba genética o prueba genómica.
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