- En primer lugar, vamos a hablar del significado de la narcolepsia definiendo el trastorno neurológico.
- Proporcionaremos una lista de los síntomas de la narcolepsia, destacando los distintos tipos de narcolepsia.
- A continuación, profundizaremos en las posiblescausas de la narcolepsia.
- Por último, hablaremos de las distintas opciones de tratamiento de la narcolepsia.
La narcolepsia puede provocar ataques repentinos de sueño a lo largo del día, freepik.com
Narcolepsia Significado
La narcolepsia es un trastorno neurológico del sueño de larga duración que afecta a los patrones naturales de sueño del organismo. Podemos definir la narcolepsia como:
La narcolepsia es un trastorno neurológico del sueño a largo plazo que se caracteriza por ataques repentinos de sueño en cualquier momento del día y sensación de somnolencia y agotamiento: las personas con narcolepsia luchan por mantener el control sobre su ciclo sueño-vigilia.
Síntomas de la narcolepsia y diagnóstico de la narcolepsia
Para el diagnóstico de narcolepsia según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos de Salud Mental, Quinta Edición (DSM-5), una persona debe mostrar
- Una necesidad recurrente de dormir (siesta) casi imposible de ignorar, que se produce varias veces durante el mismo día
- Una necesidad recurrente de dormir que dura más de tres meses y ocurre al menos tres veces o más a la semana
- Al menos otro síntoma:
- Cataplejía
- Déficit de hipocretina
- Latencia del sueñoREM igual o superior a 15 minutos en la polisomnografía nocturna (PSG)
- Latencia media del sueño igual o superior a 8 minutos en la prueba de latencia múltiple del sueño (TLMS)². Esta prueba se utiliza para medir la escala de somnolencia durante el día.
La cataplejía es un estado de parálisis muscular en el que se pierde el tono muscular y el control sobre los músculos, generalmente inducido por emociones fuertes.
La hipocretina (orexina) es un neuropéptido que influye en la vigilia, la excitación y otras funciones esenciales, y se segrega desde el hipotálamo.
Los síntomas más aparentes de que una persona padece narcolepsia son
- Somnolencia diurna excesiva (SDE ) - una persona con narcolepsia puede sentirse agotada durante todo el día, y a menudo quedarse dormida sin mucho aviso durante el día
- Cataplejía - parálisis muscular, que suele producirse en la fase REM del sueño; la cataplejía puede presentarse repentinamente durante el día en los que padecen narcolepsia, con lo que la persona pierde el control sobre sus músculos. La cataplejía también se produce cuando se sienten emociones fuertes que provocan ataques de risa, por ejemplo.
- Alucinaciones hipnagógicas (quedarse dormido)/hipnopómpicas (despertarse ): los narcolépticos pueden tener alucinaciones y ver cosas que no existen, así como sueños vívidos. Esto provoca dificultad para separar los sueños de la realidad cuando se unen a las alucinaciones.
- Parálisis del sueño - tras dormirse y despertarse, las personas con narcolepsia pueden experimentar episodios de parálisis del sueño, un estado de incapacidad para moverse y hablar, y a menudo dicen experimentar sueños vívidos o alucinaciones durante los episodios de parálisis del sueño.
- Ciclo REM anormal: el sueño REM (movimiento ocular rápido) puede empezar mucho antes en las personas con narcolepsia en comparación con un ciclo normal de sueño-vigilia, y a menudo empieza momentos después de que la persona se haya dormido oficialmente.
A efectos de examen, sólo necesitas conocer el SED, la cataplejía, las alucinaciones, la parálisis del sueño y los estados REM anormales. Sin embargo, ¡es útil recordar cómo se diagnostica la narcolepsia!
La narcolepsia puede provocar SDE, somnolencia diurna excesiva, freepik.com
Susan va andando al trabajo y se siente muy cansada durante todo el trayecto. Cuando llega a su lugar de trabajo y se sienta en su mesa, sus compañeros vienen a saludarla.
Un compañero le cuenta a Susan un chiste gracioso, y Susan se ríe, pero de repente pierde el control muscular y se queda dormida.
Susan lucha contra el agotamiento durante todo el día, y cuando por fin llega a casa y se acuesta, mientras se duerme, ve la figura de una mujer de pie en la esquina de su habitación. Susan no puede moverse ni hablar y, cuando se queda dormida, tiene un sueño vívido difícil de separar de la realidad.
Susan lleva experimentando estos síntomas y escenarios desde hace cuatro meses.
Un profesional puede diagnosticar a Susan narcolepsia.
Diferentes tipos de narcolepsia
Podemos definir dos tipos de narcolepsia. Se diferencian en los síntomas:
- Tipo 1: Con cataplejía/bajos niveles de hipocretina
- Tipo 2: Sin cataplejía
El tipo 1 presenta cataplejía y/o niveles bajos de hipocretina, mientras que el tipo 2 presenta somnolencia excesiva durante el día, pero no pérdida de control muscular y niveles normales de hipocretina. El tipo 1 es más frecuente que el tipo 2, y la mayoría de las personas presentan algún tipo de cataplejía con su narcolepsia.
Causas de la narcolepsia
Las causas y explicaciones de la narcolepsia incluyen la deficiencia de hipocretina (el neuropéptido del que hemos hablado antes), la heredabilidad genética, las influencias del estrés y del estilo de vida , y las influencias evolutivas .
Deficiencia de hipocretina
La hipocretina, también conocida como orexina, es un neuropéptido producido en el hipotálamo lateral que ejerce un control sobre determinadas funciones corporales, especialmente la vigilia.
El ciclo sueño-vigilia es un ritmo circadiano que actúa como reloj biológico del cuerpo humano. Está regulado por diversos sistemas, incluidos los neurotransmisores y estructuras cerebrales como el hipotálamo.
La hipocretina es importante para mantenerte despierto cuando tienes poco sueño y pretendes permanecer despierto, y también es un factor clave para evitar y regular el sueño REM.
Cuando se produce un daño o una pérdida de las células productoras de hipocretina, provocando una deficiencia de hipocretina, se produce el SDE y, en última instancia, la narcolepsia.
Los niveles de hipocretina suelen medirse tomando una muestra de líquido cefalorraquídeo.
Nishino et al. (2000) investigaron la deficiencia de hipocretina en humanos con narcolepsia.
Las investigaciones anteriores sobre el tema solían utilizar ratones knockout, es decir, ratones a los que se les había sustituido el gen.
Plantearon la hipótesis de que la alteración de la transmisión de la hipocretina causaría narcolepsia en humanos. Midieron los niveles de hipocretina en nueve participantes con narcolepsia diagnosticada (tipo 1) y ocho controles.
Los que padecían narcolepsia eran HLA (antígeno leucocitario humano) positivos. Trataremos más sobre el HLA cuando hablemos de genética.
Nishino et al. (2000) descubrieron una neurotransmisión deficiente de hipocretina en los que padecían narcolepsia. Los hallazgos sugieren que la deficiencia de hipocretina está asociada y contribuye al desarrollo de la narcolepsia.
Genes
El antígeno leucocitario humano (HLA) está asociado a la narcolepsia, lo que sugiere que existe un componente genético en la narcolepsia. El HLA se asocia a un ataque autoinmune contra las neuronas productoras de hipocretina en el hipotálamo que provoca la pérdida de estas células, como hemos mencionado anteriormente.
Sin embargo, es importante señalar que, aunque alrededor del 90-95% de las personas con narcolepsia de tipo 1 son HLA positivas (concretamente HLA-DQB1*0602, éste es un término muy técnico que no necesitas conocer para tus exámenes), no significa que todas las personas HLA-DQB1*0602 positivas tengan narcolepsia con cataplejía. Por tanto, no podemos utilizarlo como una herramienta clara para diagnosticar el trastorno (Guilleminault y Abad, 2009).
Además de las asociaciones con el complejo HLA, los familiares tienen un riesgo 20-40 veces mayor de padecer el trastorno si se diagnostica en un pariente de primer grado (Chabas et al., 2003).
Estrés y estilo de vida
El estrés está asociado a la narcolepsia, ya que ésta se ve afectada en gran medida por las emociones. Las emociones fuertes tienden a desencadenar episodios narcolépticos, como la ira y la risa.
Se han asociado regiones cerebrales específicas con la narcolepsia, concretamente la amígdala, y los efectos de la risa (Meletti et al., 2015).
Los estudios en animales han descubierto que la alteración en la regulación de los sistemas productores de hipocretina está asociada a trastornos del estado de ánimo, en particular a la depresión y la ansiedad(Yeoh et al., 2014).
El estrés puede afectar a la narcolepsia, freepik.com
Evolución
Ciertos animales presentan una respuesta de inmovilidad tónica al estrés. Lo que queremos decir con esto es que, al enfrentarse a un depredador o a una situación en la que correr puede causar más daño que bien, algunos animales siguen yendo y sufren una forma de parálisis muscular.
Cuando es atrapado por un gato, un pájaro puede sufrir inmovilidad tónica hasta que el gato se aburra o se muestre complaciente, y entonces el pájaro intentará escapar.
Algunos animales pueden hacerse completamente los muertos. Ambas opciones aumentan las posibilidades de que el animal se mimetice con su entorno.
La evolución podría sugerir que la parálisis muscular es un rasgo de supervivencia en determinados escenarios.
Tratamiento de la narcolepsia
Por desgracia, la narcolepsia no puede curarse por el momento, pero podemos intentar controlar los síntomas mediante
- Adoptando buenos hábitos de higiene del sueño
- Hacer siestas planificadas a lo largo del día
- Hacer ejercicio
- Medicamentos como el modafinilo (un estimulante) y los antidepresivos
- Hablar con otras personas, sobre todo si la cataplejía está resultando especialmente problemática (los demás pueden ayudar si afecta a la vida diaria)
- Meditación y terapias para hacer frente a los sueños vívidos
Narcolepsia - Puntos clave
- La narcolepsia es un trastorno neurológico del sueño de larga duración , caracterizado por ataques repentinos de sueño en cualquier momento del día y sensación de somnolencia y agotamiento; las personas con narcolepsia tienen dificultades para mantener el control sobre su ciclo sueño-vigilia.
- Hay dos tipos de narcolepsia: el tipo 1 (con cataplejía) y el tipo 2 (sin cataplejía). La cataplejía es la pérdida de control y tono muscular, que provoca parálisis. Las emociones fuertes suelen desencadenar episodios narcolépticos, como la risa o la ira.
- Los síntomas de la narcolepsia incluyen somnolencia diurna excesiva (SDE), alucinaciones y sueños vívidos, cataplejía, sueño REM anormal y parálisis del sueño.
- Hay múltiples explicaciones para la narcolepsia, como la deficiencia de hipocretina (un neuropéptido producido por las células del hipotálamo lateral), explicaciones genéticas (HLA), problemas de estrés y estilo de vida, y ventajas evolutivas.
- La narcolepsia puede tratarse practicando buenos hábitos de higiene del sueño, siestas planificadas a lo largo del día, ejercicio, medicamentos como el modafinilo y antidepresivos, hablando con otras personas y disponiendo de sistemas de apoyo y terapias para hacer frente a las pesadillas vívidas.
Referencias
- Ruoff, C., y Rye, D. (2016). Las directrices ICSD-3 y DSM-5 para el diagnóstico de la narcolepsia: relevancia clínica y viabilidad. Current Medical Research and Opinion, 32(10), 1611-1622.
- Nishino, S., Ripley, B., Overeem, S., Lammers, G. J., & Mignot, E. (2000). Deficiencia de hipocretina (orexina) en la narcolepsia humana. The Lancet, 355(9197), 39-40.
- Christian Guilleminault, Vivien C. Abad, en Medicina de los trastornos del sueño (tercera edición), 2009
- Chabas, D., Taheri, S., Renier, C., & Mignot, E. (2003). La genética de la narcolepsia. Revisión anual de genómica y genética humana, 4(1), 459-483.
¿Qué exige el DSM-5 para diagnosticar la narcolepsia?
- Una necesidad recurrente de dormir/siesta que dura más de tres meses y ocurre al menos tres veces o más a la semana
- Otro síntoma:
- Cataplejía
- Déficit de hipocretina
- Latencia del sueñoREM igual o superior a 15 minutos en la polisomnografía nocturna (PSG)
- Latencia media del sueño igual o superior a 8 minutos en la prueba de latencia múltiple del sueño (TLMS)².
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