Genética Psicologia

Significado de la Genética

La genética es un campo de estudio que se ocupa de la relación entre nuestros genes y nuestros rasgos, a menudo en relación con la salud y la enfermedad. Heredamos la mitad de nuestro genotipo del padre y la otra mitad de la madre. Sin embargo, no somos una combinación perfecta de sus rasgos.

Cuando se produce la fecundación, pueden ocurrir varios procesos complejos que mezclan los genes de nuestros progenitores. Además, partes de nuestro material genético pueden mutar y cambiar.

Tanto los rasgos con los que nacemos como los que desarrollamos a lo largo de nuestra vida pueden estar relacionados con los genes que nos transmitieron nuestros padres. Estos rasgos se denominan fenotipo, expresión física de nuestro genotipo.

No todos nuestros rasgos pueden explicarse totalmente por los genes que heredamos. Las estimaciones de heredabilidad toman valores de 0 a 1, donde 1 indica que un rasgo se atribuye totalmente a nuestros genes y 0 indica que no hay influencia genética. También podemos hablar de heredabilidad en términos de porcentajes.

¿La esquizofrenia es genética?

La esquizofrenia es genética hasta cierto punto, sí. Originalmente, se pensaba que la esquizofrenia se debía a un "esquizogénico". Ahora sabemos que la esquizofrenia es un trastorno poligénico. Se cree que la esquizofrenia es el resultado de factores genéticos y factores ambientales.

Una persona puede ser genéticamente vulnerable a desarrollar esquizofrenia, y su entorno puede actuar como desencadenante de la actualización del desarrollo del trastorno.

Investigación genética de la esquizofrenia

Veamos las pruebas de la heredabilidad de la esquizofrenia a partir de estudios familiares, de gemelos y de adopción. Algunos ejemplos famosos son Gottesman (1991), Gottesman y Shields (1996) y Tienari et al. (2004).

Estudios familiares de la esquizofrenia: Gottesman (1991)

En su libro Esquizofrenia Génesis: Los orígenes de la locura, Gottesman (1991) agrupó los datos de una serie de primeros estudios que informaban de la concordancia de la esquizofrenia dentro de las familias. Estos datos llegaron a ser muy influyentes para apoyar la explicación biológica de la esquizofrenia.

Como puedes ver en la tabla siguiente, las tasas de concordancia parecen aumentar generalmente a medida que aumenta el grado de parentesco genético entre los miembros de una familia. Estos datos apoyan firmemente la influencia de los genes en el desarrollo de la esquizofrenia.

Tabla 1 - Riesgo de desarrollar esquizofrenia para personas con distintos grados de parentesco con una persona con esquizofrenia.

Sin embargo, estos datos también han sido muy criticados, ya que Gottesman no proporcionó citas de los trabajos que analizó y, además, muchos trabajos de la época han estado sesgados debido a la falta de unametodología adecuada o a la eugenesia (Joseph & Leo, 2006).

Estudio de gemelos sobre la esquizofrenia: Gottesman y Shields (1996)

Gottesman y Shields realizaron su propio estudio de gemelos para investigar la heredabilidad de la esquizofrenia.

• Los gemelos idénticos comparten el 100% de los mismos genes, mientras que los gemelos fraternos sólo comparten el 50%. Si un rasgo tiene un fuerte vínculo genético, las tasas de concordancia de los gemelos idénticos deberían ser mayores que las de los gemelos fraternos.

El estudio se realizó en un hospital londinense, en el que se incluyeron 57 parejas de gemelos (24 parejas de gemelos monocigóticos y 33 parejas de gemelos dicigóticos) de una amplia muestra de pacientes psiquiátricos.

• De las parejas de gemelosincluidas, al menos un gemelo tenía un diagnóstico de esquizofrenia.
• Se utilizaron varias medidas para evaluar a los participantes, como notas hospitalarias, entrevistas, cuestionarios y pruebas de personalidad y pensamiento desordenado.

Los investigadores descubrieron que en las parejas de gemelos idénticos con un gemelo diagnosticado de esquizofrenia, el otro gemelo tenía un 54% de probabilidades de ser hospitalizado por esquizofrenia o por un trastorno relacionado.

En las parejas de gemelos fraternos, la probabilidad de que el otro gemelo fuera hospitalizado era del 18%. Las tasas globales de concordancia para desarrollar esquizofrenia grave y leve eran mayores en las parejas de gemelos monocigóticos, lo que apoya la contribución de la genética a la esquizofrenia.

Fig. 2: Las tasas de concordancia de la esquizofrenia en gemelos idénticos se sitúan en torno al 50%.

Estudios de adopción de la esquizofrenia: Tienari et al. (2004)

Los estudios sobreadopción analizan si los niños adoptados desarrollan rasgos más parecidos a sus padres biológicos o a los padres adoptivos que los criaron. Si se cumple lo primero, el estudio apoya la influencia de la genética, pero si se cumple lo segundo, es probable que el rasgo esté influido principalmente por el entorno y no por la biología.

Tienari et al. (2004) realizaron un estudio longitudinal con una muestra nacional finlandesa de adoptados. Los investigadores querían comparar los resultados clínicos de los niños adoptados con y sin madres esquizofrénicas.

Los investigadores llevaron a cabo una evaluación del entorno adoptivo mediante entrevistas, y observaciones clínicas realizadas por psiquiatras para investigar también el entorno.

Cuando se evaluó a los adoptados tras una media de 12 años de seguimiento, los investigadores descubrieron que el entorno familiar adoptado era un fuerte predictor del desarrollo de esquizofrenia, pero sólo en los adoptados con un alto riesgo genético.

Los hijos adoptados de madres esquizofrénicas tenían más probabilidades de desarrollar también el trastorno, sobre todo si su entorno adoptivo aumentaba esta vulnerabilidad.

Lista de genes asociados a la esquizofrenia

Aunque la esquizofrenia es ciertamente hereditaria, no existe un gen que pueda causarla. La investigación actual apoya la teoría de que la esquizofrenia es un trastorno poligenético, lo que significa que está asociado a variaciones en múltiples genes.

Históricamente, los investigadores intentaron identificar un conjunto de genes candidatos implicados en la esquizofrenia y la psicosis.

• Algunos ejemplos de genes candidatos que se propusieron fueron COMT, DRD4 y AKT1, los tres implicados en los procesos de transmisión de la dopamina en el cerebro.

Benzel et al. (2007) comprobaron la asociación entre las variaciones de ocho genes de las familias de genes ERBB y NRG, así como sus interacciones en la esquizofrenia. Encontraron varias asociaciones significativas entre determinadas variaciones genéticas y el trastorno. También se hallaron pruebas sólidas del papel de las interacciones génicas en el aumento de la susceptibilidad a la esquizofrenia.

Un estudio posterior, realizado por Ripke y colegas (2014) , buscó variaciones genéticas asociadas a la esquizofrenia en todo el genotipo. Compararon los genotipos de casi 37.000 pacientes de esquizofrenia con un gran grupo de control de 113.000. Los investigadores descubrieron que la esquizofrenia está asociada a variaciones en 108 genes, lo que respalda el modelo poligenético del trastorno.

Pruebas genéticas de la esquizofrenia

¿Podrían utilizarse las pruebas genéticas de la esquizofrenia para evaluar el riesgo y ayudar al diagnóstico y el tratamiento? Aunque los investigadores pueden realizar pruebas genéticas a efectos de estudios genéticos, las pruebas genéticas individuales no están disponibles ni se recomiendan en el ámbito clínico, ya que su poder predictivo aún no es lo suficientemente fuerte (y puede que nunca lo sea).

Esto se debe a que incluso un riesgo genético relativamente alto no significa que una persona vaya a desarrollar el trastorno. Vasos et al. (2017) comprobaron si las pruebas genéticas podían predecir el diagnóstico de esquizofrenia en una muestra de psicosis de primer episodio. Se descubrió que el riesgo poligénico sólo representaba el 10% del riesgo de desarrollar esquizofrenia, en comparación con recibir otro diagnóstico o recuperarse.

Fig. 3: - Con las asociaciones genéticas conocidas de la esquizofrenia, se discute con frecuencia el uso de pruebas genéticas.

Evaluación de la genética de la esquizofrenia

Aunque los avances en el conocimiento de la heredabilidad y los fundamentos genéticos de la esquizofrenia han contribuido a desestigmatizar el trastorno y a educar a la gente sobre los riesgos, la explicación genética por sí sola no explica totalmente los resultados de la salud mental de las personas. Veamos los debates relacionados con la explicación genética de la esquizofrenia.

Naturaleza frente a crianza

Aunque existen numerosas pruebas sobre la contribución de la genética a la esquizofrenia, no podemos afirmar que la genética determine si una persona desarrolla esquizofrenia o no. Incluso en parejas de gemelos monocigóticos, donde se comparte toda la vulnerabilidad genética (y gran parte del entorno), no vemos tasas de concordancia del 100%.

Por tanto, es importante no subestimar la importancia de la crianza, que puede contribuir de forma independiente a los resultados psicológicos e interactuar con los factores de riesgo genéticos.

Reduccionismo frente a holismo

Fijarse sólo en la contribución genética a la hora de explicar el desarrollo de un trastorno complejo como la esquizofrenia, puede considerarse reduccionista. Sin tener en cuenta todos los demás factores, como la educación, la personalidad, las experiencias o los estilos de afrontamiento, que también pueden modular la expresión genética, podemos perdernos la visión completa.

Por el contrario, las explicaciones que consideran los trastornos como algo más que la suma de sus partes, se denominan holísticas.